结缔组织病有多种相关症状,皮肤黏膜有皮疹(如系统性红斑狼疮的蝶形红斑、盘状红斑,皮肌炎的向阳疹、Gottron疹)和黏膜溃疡(如SLE的口腔或鼻咽部无痛性溃疡);关节肌肉有关节疼痛肿胀(部分类似类风湿关节炎,系统性硬化症也可关节痛)和肌肉无力疼痛(皮肌炎典型表现为四肢近端肌肉无力伴痛,血清肌酶谱升高);系统受累呼吸系统有间质性肺炎、胸膜炎,消化系统有食管受累(吞咽困难、反流性食管炎)、肠道受累,肾脏有狼疮性肾炎、硬皮病肾危象,神经系统有中枢和周围神经受累;还有发热、雷诺现象等其他症状,发热多与疾病活动相关,雷诺现象在多种结缔组织病常见,女性更易发生且寒冷季节易发作需保暖。
一、皮肤黏膜相关症状
(一)皮疹
1.系统性红斑狼疮(SLE):约80%患者有不同类型皮疹,典型的为面部蝶形红斑,表现为双侧面颊和鼻梁部位对称性的水肿性红斑,日晒后常加重。此外,还可能出现盘状红斑,为边界清楚的红色斑疹,表面有粘着性鳞屑,去除鳞屑可见其下有角质栓和毛囊口扩大,好发于头面部、颈部等暴露部位。
2.皮肌炎:特征性皮疹包括向阳疹,即上眼睑紫红色水肿性红斑,可累及眶周;Gottron疹,为指关节、肘、膝关节伸面的紫红色丘疹,伴鳞屑。
(二)黏膜溃疡
结缔组织病患者常出现口腔黏膜溃疡,如SLE患者可反复出现口腔或鼻咽部黏膜的无痛性溃疡,与疾病活动相关,女性患者相对更易发生,可能与自身免疫紊乱导致局部黏膜损伤有关,且溃疡愈合后一般不留瘢痕,但易反复发作。
二、关节肌肉症状
(一)关节疼痛肿胀
1.类风湿关节炎样表现:部分结缔组织病如混合性结缔组织病等可出现类似类风湿关节炎的表现,多累及双手小关节,呈对称性或非对称性的关节疼痛、肿胀,可伴晨僵,晨僵时间一般在30分钟以上,随病情活动程度变化。
2.其他关节受累:系统性硬化症患者也可出现关节痛,可累及多个关节,包括手指关节、膝关节等,少数患者可出现关节畸形,但相对类风湿关节炎少见。
(二)肌肉无力疼痛
皮肌炎患者典型表现为四肢近端肌肉无力,如抬臂、梳头、上下楼梯困难,同时可伴有肌肉疼痛,触诊受累肌肉有压痛。血清肌酶谱如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等常升高,这是由于肌肉炎症导致肌细胞破坏,酶释放进入血液所致。
三、系统受累相关症状
(一)呼吸系统
1.间质性肺炎:系统性硬化症、SLE等结缔组织病常合并间质性肺炎。患者可出现进行性呼吸困难,活动后加重,伴有咳嗽,多为干咳或少量白痰。胸部高分辨率CT可见双肺间质纹理增多、网格状改变等间质性肺炎表现,病情严重时可影响患者的肺功能,导致通气功能障碍等。
2.胸膜炎:SLE患者较易出现胸膜炎,表现为胸痛,可随呼吸运动加重,听诊可闻及胸膜摩擦音,部分患者可伴有胸腔积液,积液量可多可少,积液性质多为渗出液。
(二)消化系统
1.食管受累:系统性硬化症患者常出现食管受累,表现为吞咽困难,尤其是吞咽固体食物时更明显,这是由于食管平滑肌受累,导致食管蠕动减慢、扩张和狭窄。还可出现反流性食管炎,患者有烧心、反酸等症状,长期反流可导致食管黏膜损伤、溃疡等。
2.肠道受累:部分结缔组织病可累及肠道,如SLE可出现腹痛、腹泻等症状,系统性硬化症患者可出现肠道动力异常,表现为便秘或腹泻交替等。
(三)肾脏受累
1.狼疮性肾炎:SLE患者肾脏受累较为常见,临床表现多样,轻者可无明显症状,仅尿常规检查发现蛋白尿、血尿等;重者可出现大量蛋白尿、水肿、高血压,甚至肾功能衰竭。根据病理类型不同,临床表现有所差异,如弥漫增生性狼疮性肾炎病情进展较快,预后相对较差。
2.硬皮病肾危象:系统性硬化症患者在病情进展过程中可能出现硬皮病肾危象,表现为突然出现严重高血压、头痛、视物模糊,伴有急性肾功能衰竭,如不及时治疗,病死率较高。
(四)神经系统受累
1.中枢神经系统:SLE患者可出现中枢神经系统受累,如头痛、癫痫发作、精神症状(如抑郁、焦虑、认知障碍等)。头痛可为偏头痛或非特异性头痛,癫痫发作可为局灶性或全身性发作,精神症状的出现与中枢神经系统血管炎、自身抗体累及神经组织等有关。
2.周围神经系统:部分结缔组织病可累及周围神经,如雷诺现象(在SLE、系统性硬化症等中常见)可导致手指末端血管痉挛,出现间歇性苍白、发绀、潮红等表现,严重时可出现指端溃疡、坏死,这是由于血管炎导致周围血管功能异常。
四、其他症状
(一)发热
许多结缔组织病患者会出现发热,可为低热或高热,如SLE患者约90%在病程中会出现发热,热型不规则,可伴有乏力、消瘦等全身症状,发热往往与疾病活动相关,当病情缓解时体温可恢复正常。
(二)雷诺现象
在多种结缔组织病中较为常见,如系统性硬化症、混合性结缔组织病、SLE等。是由于寒冷或情绪激动等因素诱发肢端小动脉痉挛,导致手指或足趾出现苍白、发紫、发红的顺序性颜色变化,严重时可影响肢端血液循环,长期可导致指端皮肤营养不良、溃疡等。女性患者相对男性更易发生,与女性激素等因素可能有关,寒冷季节更易发作,需要注意保暖,避免暴露于寒冷环境。



