干燥综合征临床表现包括局部的口干燥症、干燥性角结膜炎及其他外分泌腺受累表现,还有系统的皮肤、骨骼肌肉、肾、肺、消化系统、血液系统、神经系统等受累表现;其预后方面,大多数患者病情进展缓慢,合理治疗可控症状,部分患者病情进展出现重要脏器受累则预后差,影响预后的因素有起病年龄、脏器受累情况、治疗时机和方案等,起病年龄小、脏器受累多且重、延误治疗等预后差,早期规范个体化治疗可改善预后。
一、临床表现
(一)局部表现
1.口干燥症
因唾液腺病变,唾液分泌减少,患者出现口干,严重者需频繁饮水,进固体食物时需伴水或流食送下,部分患者可出现猖獗性龋齿,表现为多个牙齿逐渐变黑,继而小片脱落,最终只留残根。此外,还可出现舌面干裂、舌乳头萎缩等,患者常感味觉异常。
对于儿童患者,口干燥症的表现可能会影响其进食和言语功能,由于唾液分泌减少,儿童可能会出现咀嚼困难、吞咽不适等情况,进而影响营养摄入和生长发育。女性患者由于雌激素水平的变化,可能相对男性更易出现口干燥症相关表现,但具体机制与自身免疫紊乱导致唾液腺受损有关。
2.干燥性角结膜炎
患者有眼干涩、异物感、少泪等症状,可伴有眼部充血、疼痛、视物模糊等。裂隙灯检查可见角膜荧光素染色阳性,这是由于泪腺分泌减少,眼表防御功能受损所致。
儿童患者出现干燥性角结膜炎时,可能会因为眼部不适而频繁眨眼,长期可能影响视力发育。女性患者在月经周期等激素变化时期,眼部症状可能会有波动,因为激素水平变化可能影响泪腺的分泌功能。
3.其他外分泌腺受累表现
鼻干燥,鼻腔黏膜干燥、结痂,可出现鼻出血;呼吸道黏膜干燥,可引起干咳等;消化道黏膜干燥,可出现吞咽困难、消化不良等表现,如食管干燥可导致吞咽固体食物困难。
老年患者由于本身腺体功能减退,更容易出现外分泌腺受累的相关表现,且症状可能相对更隐匿。而年轻患者可能在疾病早期就会因为明显的口眼干燥等症状而就诊。
(二)系统表现
1.皮肤
可出现紫癜样皮疹,多见于下肢,为米粒大小边界清楚的红丘疹,压之不褪色,分批出现。还可出现皮肤干燥、瘙痒等,皮肤干燥是由于汗腺分泌减少所致。
儿童患者皮肤相对娇嫩,紫癜样皮疹可能更容易引起家长的注意。不同性别患者在皮肤表现上可能没有明显差异,但女性患者可能更关注皮肤外观改变对自身形象的影响。
2.骨骼肌肉
约半数患者有肌肉疼痛,少数可有肌炎。部分患者出现关节痛,一般不导致关节畸形,但也有少数患者可出现关节破坏。
对于儿童患者,骨骼肌肉受累可能会影响其活动能力和生长发育,需要关注是否影响骨骼的正常生长。老年患者由于本身可能存在骨质疏松等基础问题,干燥综合征导致的骨骼肌肉受累可能会加重骨骼方面的异常。
3.肾
约半数患者有肾损害,主要累及远端肾小管,表现为肾小管性酸中毒,如低钾血症性周期性麻痹。也可出现肾性尿崩症,表现为多尿、口渴等。
儿童患者出现肾损害时,可能会影响其水电解质平衡,进而影响生长发育和身体机能。老年患者肾损害可能会加重其已有的肾功能减退情况。
4.肺
大部分患者无呼吸道症状,部分患者可出现干咳,重者可出现气短。肺部影像学检查可发现间质病变等。
儿童患者肺部受累相对较少见,但一旦出现肺间质病变等情况,可能会对其呼吸功能产生较大影响。老年患者肺部功能本身有所下降,干燥综合征导致的肺部受累可能会使呼吸功能进一步恶化。
5.消化系统
胃肠道黏膜受累可出现萎缩性胃炎、胃酸减少、消化不良等;肝脏受累时可出现肝大,少数患者有黄疸等表现。
儿童患者消化系统受累可能会影响营养吸收,进而影响生长发育。老年患者消化系统功能本身减退,干燥综合征导致的消化系统受累可能会加重营养吸收障碍等问题。
6.血液系统
可出现贫血,多为正细胞正色素性贫血;白细胞减少;血小板减少等。
儿童患者血液系统受累可能会影响其整体健康状况,需要密切监测血常规等指标。老年患者血液系统功能相对较弱,干燥综合征导致的血液系统改变可能会增加感染等风险。
7.神经系统
少数患者可出现神经系统受累,如周围神经病变等,表现为四肢麻木、刺痛等。
儿童患者神经系统受累相对少见,但一旦出现可能会影响其神经功能发育。老年患者神经系统退行性变基础上,干燥综合征导致的神经系统受累可能会加重神经功能障碍。
二、预后
(一)总体预后
干燥综合征是一种慢性自身免疫性疾病,大多数患者病情进展缓慢,经过合理治疗可以控制症状,改善生活质量。但也有部分患者病情可能逐渐进展,出现重要脏器受累,如严重的肺间质病变、肾功能衰竭等,从而影响预后。
1.无重要脏器受累者
对于没有重要脏器受累的患者,通过规范的药物治疗,如使用羟氯喹等改善病情抗风湿药,以及对症治疗,如缓解口干、眼干等症状的治疗,患者的病情可以得到较好的控制,能够正常生活和工作,对寿命影响较小。例如,一些口眼干燥为主的轻症患者,经过长期管理,病情稳定,生活质量不受明显影响。
儿童患者中无重要脏器受累者,经过及时有效的治疗,病情控制后对其生长发育的影响相对较小,多数可以正常生长。女性患者在病情控制良好的情况下,妊娠等生理过程可能相对顺利,但需要在孕期密切监测病情变化。
2.有重要脏器受累者
当出现重要脏器受累时,如严重的肺间质病变导致呼吸功能严重受损,肾功能衰竭需要透析治疗等,患者的预后相对较差。例如,肺间质病变严重的患者可能会出现呼吸困难进行性加重,甚至危及生命;肾功能衰竭的患者需要长期透析维持生命,生活质量明显下降,寿命也会受到较大影响。
老年患者出现重要脏器受累时,由于其身体机能本身较差,对治疗的耐受性较低,预后往往更差。儿童患者出现重要脏器受累则会严重影响其生长发育和未来的生活质量,需要积极的多学科综合治疗来改善预后。
(二)影响预后的因素
1.起病年龄
起病年龄较小的患者,由于疾病可能对其生长发育等长期过程产生影响,如果病情控制不佳,可能会导致更严重的预后不良。而起病年龄较大的患者,如果及时得到有效的治疗,控制病情进展,预后相对可能较好一些,但也需要根据具体脏器受累情况等综合判断。
儿童患者起病年龄小,疾病对其生长发育、器官功能发育等长期影响更为关键,早期规范治疗至关重要。老年患者起病年龄大,本身身体机能衰退,疾病带来的脏器损害可能会加速其身体功能的恶化。
2.脏器受累情况
累及的脏器越多、受累程度越严重,预后越差。例如,同时出现肾、肺、血液系统等多脏器受累的患者,比单一脏器受累的患者预后更差。
儿童患者多脏器受累会严重影响其整体健康和未来发展,需要全方位的监测和治疗。老年患者多脏器受累则会进一步加重其身体的负担,导致生活质量大幅下降。
3.治疗时机和治疗方案
早期诊断并及时开始规范治疗的患者,预后相对较好。如果延误治疗,病情进展,脏器受损加重,预后会变差。合适的治疗方案,如根据患者具体情况选择个体化的药物治疗方案,包括合理使用糖皮质激素、免疫抑制剂等,能够更好地控制病情,改善预后。
儿童患者治疗时机和方案的选择需要更加谨慎和个体化,要充分考虑药物对儿童生长发育的影响,在控制病情的同时尽量减少药物的不良反应。老年患者治疗方案的选择需要权衡药物疗效和药物不良反应对其身体的影响,以提高生活质量为重要目标。



