库欣综合征是多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇的症候群，病因有垂体性、肾上腺性、异位ACTH综合征等，临床表现有向心性肥胖等多方面，诊断靠实验室及影像学检查，治疗有手术和药物，儿童、老年患者治疗需特殊考虑，及时诊断治疗可改善症状提高生活质量。
病因与发病机制
垂体性库欣综合征：约占库欣综合征的70%，主要是垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多，导致双侧肾上腺增生并分泌过量皮质醇。常见原因是垂体ACTH瘤，多见于成年人。
肾上腺性库欣综合征：由肾上腺本身的病变引起，如肾上腺皮质腺瘤或腺癌。肾上腺皮质腺瘤多为单侧单发，腺癌则多为单侧，肿瘤自主分泌皮质醇，反馈抑制垂体ACTH分泌，导致肿瘤以外的肾上腺组织萎缩。
异位ACTH综合征：是由于垂体外的恶性肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。常见的肿瘤有小细胞肺癌、支气管类癌、胰腺癌等。
临床表现
向心性肥胖：患者脂肪主要沉积在面、颈、躯干和腹部，而四肢相对消瘦，表现为满月脸、水牛背、腹部膨隆等，但四肢较细。
蛋白质代谢异常：皮肤菲薄，微血管易透见，形成紫纹，多见于下腹部、臀部、大腿内侧等部位；肌肉萎缩无力，儿童患者生长发育受到抑制。
糖代谢异常：可出现血糖升高，甚至发展为类固醇性糖尿病。
高血压：多数患者有高血压，长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害。
电解质紊乱：部分患者出现低钾血症，引起肌无力、周期性瘫痪等；少数患者有钠潴留，导致水肿。
性腺功能紊乱：女性患者多出现月经紊乱、闭经、多毛、痤疮等；男性患者可有性功能减退、睾丸萎缩等。
诊断方法
实验室检查
血浆皮质醇测定：血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失，即早晨皮质醇水平不高于正常，晚上不低于早晨水平。
24小时尿游离皮质醇测定：尿游离皮质醇增高是库欣综合征的重要诊断依据，因为它不受血皮质醇结合球蛋白的影响，能反映肾上腺皮质的功能状态。
小剂量地塞米松抑制试验：口服地塞米松0.5mg，每6小时1次，共2天，正常情况下服药后24小时尿游离皮质醇应被抑制到低于50μg/24h，而库欣综合征患者不被抑制。
影像学检查
肾上腺超声检查：可发现肾上腺的占位性病变，如腺瘤等，但对于较小的肿瘤可能显示不清晰。
CT检查：垂体CT可发现垂体微腺瘤（直径<10mm）或大腺瘤；肾上腺CT可明确肾上腺是否有腺瘤或腺癌。
MRI检查：垂体MRI对垂体微腺瘤的诊断价值更高，能够更清晰地显示垂体病变。
治疗
手术治疗
垂体瘤切除术：对于垂体ACTH瘤引起的库欣综合征，经蝶窦垂体瘤切除术是首选治疗方法，多数患者可治愈。
肾上腺肿瘤切除术：肾上腺皮质腺瘤或腺癌应行手术切除，术后需长期补充糖皮质激素，待下丘脑-垂体-肾上腺轴功能恢复后逐渐停药。
药物治疗
抑制皮质醇合成的药物：如米托坦，可作用于肾上腺皮质束状带细胞，抑制皮质醇合成，但副作用较多；酮康唑也可抑制皮质醇合成，适用于无法手术的患者。
拮抗ACTH的药物：赛庚啶等血清素拮抗剂，可用于治疗异位ACTH综合征，但疗效有限。
特殊人群考虑
儿童患者：儿童库欣综合征多由垂体ACTH瘤或肾上腺腺瘤引起，由于处于生长发育阶段，治疗时需特别注意对生长的影响。手术治疗应谨慎评估，药物治疗需选择对儿童生长发育影响较小的药物，并密切监测生长指标。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、糖尿病等，治疗时要综合考虑基础疾病的情况。手术风险相对较高，需充分评估心肺功能等情况；药物治疗时要注意药物的相互作用及对肝肾功能的影响。
库欣综合征是一种需要及时诊断和治疗的内分泌疾病，通过规范的检查明确病因后，采取合适的治疗方法，多数患者可以改善症状，提高生活质量。
