肢端肥大症有面部特征变化、手部足部增粗等外貌改变，有关节疼痛、脊柱病变等骨骼肌肉症状，有糖代谢异常、甲状腺改变等内分泌代谢相关症状，有高血压、心脏肥大等心血管系统表现，有睡眠呼吸暂停综合征等呼吸系统问题，有头痛、视野缺损等神经系统症状，儿童发病为巨人症，女性性腺功能减退影响生育且孕期需多科管理，老年心血管并发症风险高且骨骼肌肉症状易致行动不便需注意。
一、外貌改变相关症状
1.面部特征变化：因生长激素持续刺激导致骨骼及软组织增生，表现为额头突出、颧骨增厚、下颌前突，面部逐渐变长变宽，鼻大唇厚，容貌呈特征性改变，这是由于垂体分泌过多生长激素作用于面部骨骼及软组织所致，相关研究显示约90%以上患者存在不同程度面部外观异常。
2.手部足部变化：手指脚趾增粗增长，手部宽大、足部变大，穿鞋袜尺码较前明显增加，系骨骼及软组织过度生长的直接结果，研究表明约80%患者会出现手部足部尺寸进行性增大的情况。
二、骨骼肌肉系统症状
1.关节疼痛：因骨骼过度生长导致关节面压力改变、软骨磨损等，患者常诉关节疼痛，尤其多见于大关节如膝关节、髋关节等，相关流行病学调查显示约70%以上患者存在不同程度关节疼痛症状。
2.脊柱病变：可出现椎间盘突出、脊柱侧弯等，是生长激素长期作用于脊柱骨骼，导致椎体及椎间盘结构异常改变引起，严重时可影响脊柱功能及神经压迫。
3.肌肉无力：生长激素异常分泌影响肌肉代谢，导致肌肉力量下降、易疲劳，研究发现约60%患者存在不同程度肌肉无力表现。
三、内分泌代谢相关症状
1.糖代谢异常：常出现高胰岛素血症，进而易引发糖尿病，这是因为生长激素拮抗胰岛素作用，导致糖代谢紊乱，临床数据显示约50%以上肢端肥大症患者合并糖尿病或糖耐量异常。
2.甲状腺改变：可出现甲状腺肿大，系生长激素对甲状腺组织的刺激作用，约30%-40%患者有甲状腺肿大表现。
3.性腺功能减退：男性患者可出现性欲减退、勃起功能障碍，女性患者可出现月经紊乱、闭经等，是生长激素影响下丘脑-垂体-性腺轴所致，相关研究提示约60%男性及50%女性患者存在性腺功能减退相关症状。
四、心血管系统表现
1.高血压：发生率较高，约60%-70%患者合并高血压，机制与生长激素导致水钠潴留、血管重构等有关。
2.心脏肥大：心脏结构和功能发生改变，出现左心室肥厚等心脏肥大表现，这是生长激素对心肌细胞的直接作用及间接通过血压升高等因素导致，临床检查可见心脏超声显示左心室壁增厚等改变。
3.心肌病：长期生长激素异常分泌可引发心肌病，影响心脏收缩舒张功能，相关研究表明约20%-30%患者存在心肌病相关表现。
五、呼吸系统问题
睡眠呼吸暂停综合征较为常见，因上气道软组织增生导致气道狭窄，患者夜间睡眠时出现打鼾、呼吸暂停等表现，严重影响睡眠质量及氧合，约70%-80%患者存在不同程度睡眠呼吸暂停相关症状。
六、神经系统症状
1.头痛：多为慢性头痛，可能与垂体瘤增大压迫周围组织或颅内压轻度升高有关，约50%-60%患者有头痛症状。
2.视野缺损：因垂体瘤压迫视神经交叉，导致视野范围缩小，常见双颞侧偏盲等，是较为典型的神经系统受累表现，约30%-40%患者可出现视野缺损。
特殊人群提示
儿童患者：儿童期发病的肢端肥大症表现为巨人症，除上述外貌、骨骼等改变外，还会有身高显著高于同龄人、生长速度异常增快等，需尽早识别并干预，因为儿童期生长激素持续过高会严重影响最终身高及多系统发育。
女性患者：月经紊乱、闭经等性腺功能减退表现可能影响生育，且孕期需密切监测病情变化，因为妊娠可能导致病情波动，需在妇产科及内分泌科共同管理下进行。
老年患者：老年肢端肥大症患者心血管系统并发症风险更高，需加强血压、心脏功能等监测，同时骨骼肌肉相关症状可能更易导致行动不便，需注意预防跌倒等风险。
