嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质等部位能持续或间断释放大量儿茶酚胺的肿瘤，发病与基因突变等有关，临床表现有高血压、代谢紊乱等，诊断靠实验室及影像学检查，治疗分手术和非手术，儿童、老年、女性患者有特殊情况。
一、发病机制
嗜铬细胞瘤的发病主要是由于肿瘤细胞异常分泌儿茶酚胺。儿茶酚胺会作用于肾上腺素能受体，导致患者出现一系列病理生理改变。其具体的分子机制与某些基因突变等因素相关，例如RET基因突变等可能与部分嗜铬细胞瘤的发生有关，但确切的发病分子机制仍在不断深入研究中。
二、临床表现
1.高血压：是嗜铬细胞瘤最常见的临床表现，可表现为阵发性高血压或持续性高血压阵发性加剧。阵发性高血压发作时，患者血压可突然升高，收缩压往往可达200-300mmHg，舒张压也可明显升高，同时常伴有头痛、心悸、面色苍白或潮红等症状；持续性高血压患者也会有血压波动，在一些诱因下血压会急剧升高。
2.代谢紊乱：由于儿茶酚胺分泌增多，患者可出现基础代谢率增高，表现为低热、消瘦；血糖升高，这是因为儿茶酚胺促进肝糖原分解及糖异生，同时抑制胰岛素分泌；患者还可能出现血游离脂肪酸和胆固醇增高的情况。
3.其他表现：部分患者可出现腹部肿块；有的患者会因儿茶酚胺过多导致心肌病变，出现心律失常等心脏表现；在精神方面，患者可能出现焦虑、烦躁等情绪改变。
三、诊断方法
1.实验室检查
血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：24小时尿游离甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）及最终代谢产物香草扁桃酸（VMA）测定是常用的筛查指标，这些指标升高对嗜铬细胞瘤的诊断有重要提示作用。血儿茶酚胺在发作时往往明显升高。
药理试验：对于阵发性发作不典型或发作间期的患者，可进行药理试验辅助诊断，如胰高血糖素激发试验等，但这些试验需要严格掌握适应证和禁忌证。
2.影像学检查
超声检查：可作为初步筛查手段，能发现肾上腺及其他部位的占位性病变，但对于较小肿瘤的检出敏感性有限。
CT和MRI检查：CT平扫及增强扫描对嗜铬细胞瘤的定位诊断价值较高，能够清晰显示肿瘤的部位、大小等；MRI对软组织的分辨力更高，在某些情况下可作为CT检查的重要补充。
131I-MIBG闪烁扫描：对嗜铬细胞瘤具有较高的定位诊断价值，尤其适用于异位嗜铬细胞瘤、多发转移性病灶的检测。
四、治疗
1.手术治疗：手术切除嗜铬细胞瘤是最有效的治疗方法。在手术前需要进行充分的准备，包括使用α受体阻滞剂等药物来控制血压、纠正心律失常、改善心脏功能等，一般需要先用α受体阻滞剂预处理数天甚至数周，待血压稳定、临床情况改善后再进行手术。
2.非手术治疗：对于不能手术切除的恶性嗜铬细胞瘤或手术前的辅助治疗等情况，可使用某些药物来控制症状，如β受体阻滞剂等，但需要在α受体阻滞剂预处理的基础上使用，以避免单纯使用β受体阻滞剂导致的高血压危象等严重并发症。
五、特殊人群情况
1.儿童患者：儿童嗜铬细胞瘤相对较少见，但一旦发病，临床表现可能不典型，容易被忽视。在诊断时需要更加仔细地进行相关检查，因为儿童对儿茶酚胺升高的耐受性可能与成人不同，在治疗方面，手术仍然是主要的治疗手段，但需要充分考虑儿童的生长发育等因素，手术操作需要更加精细，术后的护理和监测也需要特别关注儿童的生理特点。
2.老年患者：老年嗜铬细胞瘤患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在诊断时要注意与老年常见的心血管疾病等进行鉴别诊断。治疗时手术风险相对较高，术前准备需要更加全面和谨慎，要充分评估患者的心肺功能等全身状况，选择合适的手术时机和手术方式。
3.女性患者：女性嗜铬细胞瘤患者在妊娠期间可能会面临特殊的问题，妊娠可能会加重嗜铬细胞瘤的病情，增加高血压危象等并发症的发生风险。在妊娠期诊断出嗜铬细胞瘤时，需要综合考虑妊娠孕周、母亲和胎儿的情况等多方面因素来制定治疗方案，可能需要在合适的孕周进行手术等治疗措施，同时要密切监测母婴的状况。
