甲状腺结节的诊断需结合临床表现、影像学特征、实验室指标及病理检查综合判断，核心方法包括初步评估、影像学检查、实验室检测、细针穿刺活检及特殊人群管理。
一、初步评估与病史采集
1. 症状与体征：医生通过触诊初步判断结节位置、大小、质地、活动度及有无伴随颈部淋巴结肿大，但触诊主观性较强，仅作为初步筛查，需结合超声结果确认。患者若出现声音嘶哑、吞咽/呼吸困难、体重骤变等症状，提示结节可能压迫周围组织或合并甲状腺功能异常，需优先评估。
2. 危险因素筛查：详细询问家族史（甲状腺癌或结节高发家族史）、颈部辐射暴露史（如儿童期头颈部放疗）、既往甲状腺疾病史（如甲亢、甲减、桥本甲状腺炎）及碘摄入情况（长期高碘或碘缺乏均可能影响结节发生发展），其中有甲状腺癌家族史者需提高警惕，此类人群恶性风险较普通人群高3~5倍。
二、影像学检查
1. 超声检查：作为首选诊断工具，可清晰显示结节大小（＜1cm可能漏诊）、形态（是否规则）、边界（是否清晰）、回声（囊性/实性/混合性）及钙化特征（微钙化、粗大钙化），并通过TI-RADS分类系统（1~6类）量化良恶性风险，其中4类及以上结节需进一步评估。TI-RADS 1~3类结节（恶性率＜1%）可定期随访，4类结节（恶性率2%~90%）需结合其他指标决定是否活检。
2. CT/MRI检查：仅在超声无法明确或怀疑结节侵犯周围组织（如气管、食管）时使用，如胸骨后甲状腺结节或甲状腺癌可疑转移者，CT可评估纵隔受累情况，MRI对判断结节与喉返神经、血管关系更敏感，但常规不用于初筛。
三、实验室检查
1. 甲状腺功能检测：通过血清TSH、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）判断结节是否合并甲状腺功能异常。TSH升高（＞4mIU/L）时，结节生长可能受促甲状腺激素刺激，需警惕恶性潜能增加；TSH降低可能提示结节合并甲亢，此类结节需优先排除高功能腺瘤。
2. 甲状腺自身抗体检测：抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性提示自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎），此类患者甲状腺结节恶性风险与普通人群无显著差异，但需定期监测甲状腺功能。抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）在甲状腺癌诊断中可辅助评估甲状腺组织完整性。
四、细针穿刺活检（FNA）
1. 适应症：超声提示TI-RADS 4类及以上、结节直径＞1cm且存在高危特征（如微钙化、边界不清），或有颈部淋巴结转移可疑者；儿童青少年患者若超声提示低回声、边界不清等恶性征象，即使结节＜1cm也建议FNA，因其恶性风险（2%~5%）显著高于成人。
2. 操作与结果解读：在超声引导下进行穿刺，抽取细胞样本后采用Bethesda系统分类（6类结果）。I类（无法诊断）需重复穿刺，II类（良性）、III类（不确定）、IV类（滤泡性肿瘤）、V类（可疑恶性）、VI类（恶性），其中V类及以上需结合临床决策手术或密切随访。FNA对甲状腺结节良恶性鉴别准确率达80%~95%，但无法区分滤泡状腺瘤与滤泡状癌，需结合术后病理确认。
五、特殊人群诊断注意事项
1. 儿童与青少年：处于甲状腺生长发育关键期，甲状腺结节恶性风险较成人高（约2%~5%），且易因辐射暴露（如医疗检查、环境因素）增加癌变概率。诊断时优先超声，FNA需在超声引导下精细操作（如避免损伤喉返神经），术后病理需结合临床综合判断，避免过度切除或延误干预。
2. 孕妇：孕早期（1~12周）甲状腺功能活跃，TSH敏感性升高，建议在孕早期完成甲状腺功能及抗体检测，结节评估以超声为主，FNA在超声引导下安全性高（辐射剂量＜0.1mSv，远低于致畸阈值），结果提示良性者产后3~6个月再复查，避免因检查对胎儿造成潜在影响。
3. 老年患者（＞65岁）：甲状腺结节恶性风险低（＜1%），若超声表现为TI-RADS 1~3类，可每6~12个月随访；若合并冠心病、糖尿病等基础疾病，FNA需评估患者心肺功能耐受性，避免因穿刺导致出血或感染等并发症。
六、随访观察与动态评估
对于超声TI-RADS 1~3类且无高危因素的结节，首次发现后6~12个月复查超声，若结节稳定则延长随访周期至每年1次；若结节短期内增大（＞20%）或超声特征恶化（如出现微钙化、边界模糊），需重新评估是否进行FNA。
