侏儒症的病因包括基因相关、垂体疾病相关、遗传性疾病相关及其他系统疾病相关。基因相关有生长激素基因缺陷、胰岛素样生长因子-1相关基因异常；垂体疾病相关有垂体发育异常、垂体肿瘤；遗传性疾病相关有特纳综合征、软骨发育不全；其他系统疾病相关有慢性肾脏疾病、营养不良，这些因素分别通过影响生长激素分泌、作用、骨骼发育等导致生长迟缓引发侏儒症
一、基因相关病因
1.生长激素基因缺陷：生长激素（GH）是促进人体生长发育的重要激素，若编码生长激素的基因发生突变等缺陷情况，会导致生长激素分泌不足，从而引发侏儒症。例如，研究发现一些患儿存在GH1基因的缺失、点突变等情况，使得垂体分泌生长激素的量减少或其结构异常，影响了机体的生长进程。在儿童群体中，这种基因层面的异常较为常见，会使得患儿的身高增长明显慢于正常儿童。
2.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）相关基因异常：IGF-1在生长激素介导的生长过程中起着关键作用，它能够促进细胞的增殖和分化，对骨骼的生长发育至关重要。如果编码IGF-1的基因或者其受体相关基因出现异常，比如IGF-1基因表达异常、受体基因突变等，会影响IGF-1发挥正常的促进生长作用，进而导致侏儒症。不同年龄段的儿童都可能受到此类基因异常的影响，在婴幼儿期可能就表现为生长速度缓慢等情况。
二、垂体疾病相关病因
1.垂体发育异常：垂体是内分泌系统中非常重要的腺体，负责分泌多种激素。如果在胚胎发育时期垂体发育出现异常，如垂体不发育、发育不全等情况，会影响垂体分泌生长激素等多种激素的功能，从而导致生长迟缓，引发侏儒症。这种垂体发育异常在胎儿时期就可能已经存在，会持续影响儿童出生后的生长发育，使得患儿身高明显低于同龄人。
2.垂体肿瘤：垂体肿瘤可分为良性和恶性，无论是哪种类型的垂体肿瘤，都可能压迫垂体组织，影响其正常的激素分泌功能。其中，生长激素瘤是较为常见的能够引起侏儒症相关表现的垂体肿瘤类型，肿瘤细胞会异常分泌生长激素，但是如果肿瘤压迫了正常的垂体组织，导致生长激素分泌相对不足或者虽然生长激素水平不低，但机体对生长激素不敏感等情况，都可能引发生长障碍，导致患儿出现侏儒症的表现。不同年龄的患儿，垂体肿瘤对生长发育的影响程度可能不同，儿童时期患上垂体肿瘤，会严重干扰正常的生长激素分泌和相关生长调节机制。
三、遗传性疾病相关病因
1.特纳综合征：这是一种主要影响女性的遗传性疾病，与染色体异常有关，女性患者的染色体核型通常为45，XO或其他变异型。该疾病会导致卵巢发育不全，雌激素分泌不足，同时影响生长激素的作用，使得患儿身高明显低于正常女性，表现出侏儒症的特征。在青春期前，患儿可能就会出现生长速度减慢的情况，随着年龄增长，身高落后会逐渐明显，并且还可能伴有其他身体特征的异常，如颈部蹼、肘外翻等。
2.软骨发育不全：这是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因发生突变所致。该基因突变会导致软骨内骨化过程出现障碍，影响长骨的生长，使得患儿四肢短小，身材矮小，呈现出特殊的侏儒症体型，表现为头大、四肢短粗等特征。这种疾病在出生时就可能已经存在相关表现，而且会持续影响患儿的生长发育，不同年龄段的患儿都会受到软骨发育不全对骨骼生长影响的制约。
四、其他系统疾病相关病因
1.慢性肾脏疾病：慢性肾脏疾病会影响机体的代谢功能和内分泌功能。肾脏疾病会导致体内毒素积聚，影响生长激素的分泌和作用，同时还会影响钙、磷等矿物质的代谢，进而影响骨骼的生长发育。例如，慢性肾衰竭的患儿，由于肾脏功能受损，维生素D的活化受到影响，钙吸收减少，骨骼发育异常，导致生长迟缓，出现侏儒症的表现。儿童时期患有慢性肾脏疾病，会严重干扰正常的生长代谢过程，使得身高增长受到明显抑制。
2.营养不良：长期的营养不良，尤其是在儿童生长发育关键时期，如婴幼儿期、儿童期等，如果蛋白质、热量、维生素、矿物质等营养物质摄入不足或不均衡，会影响机体的生长发育。因为生长发育需要充足的营养物质来支持细胞的增殖、组织的修复和器官的发育，缺乏营养会导致生长激素分泌减少、IGF-1水平降低等，从而引起生长迟缓，导致侏儒症。不同年龄的儿童，如果存在长期营养不良的情况，都会面临生长发育受阻的风险，婴幼儿期营养不良可能会影响其正常的生长曲线，儿童期营养不良则会使身高增长明显落后于同龄人。
