矮小症检查需结合生长发育监测、病史采集、实验室及影像学检查等多维度评估，以明确病因并制定干预方案。
### 一、生长发育监测与评估
1. **生长指标定期测量**
需对儿童（2岁以上）每3-6个月测量身高、体重、头围，使用WHO儿童生长标准或中国7岁以下儿童生长标准绘制生长曲线。当身高低于同年龄、同性别儿童P3百分位（参考值：2岁儿童约84.3cm，5岁约101.2cm），或年生长速率＜5cm/年（3岁以下）、＜4cm/年（3-青春期）、＜6cm/年（青春期）时，提示生长异常。
对婴幼儿（＜2岁），重点关注体重增长与身高增长速率，低出生体重儿（＜2500g）或早产儿需增加监测频率（每1-2个月）。
2. **生长曲线动态分析**
若生长曲线持续下降至P10以下，或交叉跨越2个百分位曲线（如从P50降至P3），需结合骨龄判断生长潜力。对青春期儿童（女孩9岁前、男孩10岁前），需同步评估第二性征发育（如乳房发育、睾丸容积）。
### 二、病史采集与体格检查
1. **病史采集**
- **家族史**：父母身高计算遗传靶身高（男孩=(父高+母高+13)/2±5cm，女孩=(父高+母高-13)/2±5cm），家族中是否有矮小或性发育异常史。
- **出生史**：早产（＜37周）、低出生体重（＜2500g）、窒息史可能提示宫内发育受限；过期产（＞42周）可能伴随低血糖、甲状腺功能异常。
- **喂养与营养史**：婴幼儿奶量摄入不足、辅食添加不当（如缺铁性贫血）、长期营养不良（BMI＜15th百分位）可导致矮小。
- **疾病史**：慢性肾病、哮喘、心脏病、消化系统疾病（如乳糜泻）等慢性消耗性疾病，或长期使用糖皮质激素、某些化疗药物。
- **药物史**：如长期使用抗惊厥药（苯妥英钠）、避孕药可能影响生长。
2. **体格检查**
- **基础体征**：身高精确测量（赤脚，站姿），体重、头围、BMI计算（儿童BMI需参考年龄性别标准）。
- **体型与面容**：匀称性矮小（骨骼比例正常）常见于生长激素缺乏；非匀称性矮小（四肢短、躯干相对长）需警惕染色体异常（如特纳综合征）或骨骼发育不良。面容异常（如眼距宽、鼻梁低、舌体肥大）提示甲状腺功能减退或黏多糖病。
- **第二性征**：女孩乳房发育、阴毛出现；男孩睾丸增大（＞4ml）、变声等，可判断青春期启动时间。若女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征，需排查性早熟导致的骨骺提前闭合。
### 三、实验室检查
1. **基础激素检测**
- **生长激素（GH）**：血清GH基础值（＜10ng/ml）意义有限，需结合激发试验（如精氨酸激发试验，峰值＞10ng/ml为正常；＜5ng/ml提示缺乏）。
- **甲状腺功能**：促甲状腺激素（TSH）、游离T4（FT4）检测，甲减儿童需优先治疗（如左旋甲状腺素），因其可改善生长并减少智力损伤。
- **性激素**：女孩检测雌二醇、睾酮、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH），男孩检测睾酮、LH、FSH，判断性发育阶段及是否性早熟。
2. **染色体检查**
女孩矮小者必查染色体核型分析（排除特纳综合征45，XO），男孩需排查克氏综合征（47，XXY），此类患者染色体异常常伴随性发育障碍及特殊面容。
3. **其他生化检查**
血常规（排除贫血）、肝肾功能、电解质、血糖、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）（反映GH作用，不受昼夜波动影响）。
### 四、影像学检查
1. **骨龄检测**
拍摄左手腕骨正位X线片，采用Greulich-Pyle图谱法或TW3评分法判断骨龄。骨龄超前（如10岁骨龄=12岁）提示生长潜力减少；骨龄落后（如8岁骨龄=5岁）可能为生长激素缺乏或甲减。
2. **头颅MRI**
怀疑垂体病变（如垂体瘤、发育不良）时，需行垂体MRI平扫+增强，排除垂体性侏儒症。
3. **其他影像学**
腹部CT（排查肾上腺增生/肿瘤）、骨盆X线（观察骨骺闭合情况）等，根据初步筛查结果选择。
### 五、特殊人群检查提示
- **婴幼儿（＜2岁）**：重点监测生长速率（＜7cm/年需警惕），优先排查宫内/围产期因素（如早产、窒息），必要时检查甲状腺功能（甲减可早期干预）。
- **青春期儿童**：骨龄与性发育同步评估，性早熟患儿需每月监测骨龄进展，避免骨骺提前闭合导致成年身高不足。
- **特纳综合征女孩**：尽早行染色体核型检查，确诊后12岁前开始生长激素治疗可改善终身高。
- **家族性矮小**：排除病理因素后，遗传靶身高＞P3，生长速率正常，无需过度干预，但需长期监测生长曲线。
矮小症检查需遵循“先筛查后诊断”原则，通过多学科协作（儿科内分泌、遗传科等）明确病因，为个体化干预提供依据。
