贲门失弛缓症临床表现有吞咽困难（20-50岁多见、渐进性加重、可因刺激诱发）、胸痛（50%-90%、部位多样、性质多样）、食物反流（进食后10-30分钟平卧位明显、反流物特点及并发症）；辅助检查包括X线钡餐检查（食管体部扩张、远端鸟嘴状狭窄）、食管压力测定（LES压力增高及吞咽时松弛异常、食管体部压力异常）、内镜检查（食管扩张、食物潴留、黏膜改变及可排除肿瘤等）；需与食管恶性肿瘤（食管癌吞咽困难进行性加重、内镜有新生物）、癔球症（年轻女性咽部异物感、无器质性病变）鉴别。
一、临床表现
1.吞咽困难
可发生于任何年龄，但以20-50岁多见，男女发病率无明显差异。病程一般较长，呈渐进性加重。吞咽困难可因情绪波动、进食过冷或辛辣等刺激性食物而诱发。其机制是食管下括约肌（LES）松弛障碍，食物难以顺利通过LES进入胃内。例如，患者进食固体或液体食物时均会出现吞咽困难，刚开始可能间断发生，随着病情进展，逐渐变为持续性吞咽困难。
2.胸痛
约占50%-90%，疼痛部位多在胸骨后及中上腹，也可在胸背部、右侧胸部、右肩胛区等。疼痛性质多样，可为闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛等。疼痛程度不一，严重时可较为剧烈，有时易误诊为心绞痛。其发生机制可能与食管平滑肌强烈收缩、食管排空受阻导致食管内压力增高有关。
3.食物反流
常在进食后10-30分钟内发生，尤其在平卧位时明显。反流物为刚进食的食物，也可含有过夜食物，一般无酸味，若并发食管炎则可带有黏液或血性。反流物刺激食管可引起咳嗽、哮喘等呼吸道症状，长期反流还可能导致吸入性肺炎等并发症。
二、辅助检查
1.X线钡餐检查
特征表现：可见食管体部扩张，食管远端呈鸟嘴状狭窄，狭窄部黏膜光滑，是贲门失弛缓症的典型X线表现。不同年龄患者表现可能有一定差异，儿童患者食管扩张程度可能相对较轻，但也具有类似鸟嘴样狭窄的特征。对于有吞咽困难症状怀疑贲门失弛缓症的患者，X线钡餐检查是初步筛选的重要方法。
2.食管压力测定
LES压力异常：LES压力增高，同时吞咽时LES松弛不完全或不松弛。正常情况下，LES静息压力为10-30mmHg，而贲门失弛缓症患者LES压力常高于正常范围。此外，食管体部压力也异常，表现为吞咽时无蠕动或蠕动减弱，食管体部压力波幅降低等。通过食管压力测定可以客观评估LES和食管体部的动力情况，对诊断具有重要价值，不同年龄人群的食管压力正常参考值略有不同，但基本原理一致。
3.内镜检查
食管内情况：内镜下可见食管扩张，有不同程度的食物潴留，食管黏膜可因食物长期刺激出现充血、水肿、糜烂，甚至溃疡等改变。通过内镜检查可以排除食管肿瘤等器质性病变，对于年龄较大的患者，需重点排除食管恶性肿瘤，儿童患者内镜检查时要注意操作轻柔，避免造成食管黏膜损伤。内镜下还可进行活检，以明确食管黏膜有无病理性改变。
三、鉴别诊断
1.食管恶性肿瘤
食管恶性肿瘤如食管癌也可出现吞咽困难，但食管癌患者吞咽困难呈进行性加重，病程较短，内镜下可见食管黏膜有菜花样或溃疡型新生物，活检可明确病理诊断。不同年龄的食管癌患者表现有所不同，老年患者可能同时合并其他基础疾病，儿童食管癌极为罕见，但也需通过内镜及病理检查进行鉴别。
2.癔球症
癔球症多见于年轻女性，主要表现为咽部异物感，吞咽时异物感明显，但实际上并无器质性食管病变。食管压力测定一般正常，通过详细询问病史，了解患者的心理状态等可进行鉴别，癔球症患者常伴有精神心理因素，如焦虑、抑郁等。
