蚕豆病到2岁复查没有了是因为什么

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蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病,2岁复查没有可能与基因表达特点、红细胞代偿机制、临床检测局限性有关;相关注意事项包括家长长期关注、定期健康体检、特殊情况及时就医、健康宣教。

基因表达特点:蚕豆病相关基因的表达具有一定的年龄依赖性。在生长发育过程中,某些与G-6-PD代谢相关的基因表达可能发生变化。例如,随着年龄增长,身体的代谢调控机制逐渐完善,可能使得原本由于G-6-PD基因突变导致的代谢异常情况得到一定程度的改善,从而在复查时不再呈现蚕豆病的特征。从基因层面来说,基因的表观遗传修饰等情况在不同年龄段有所不同,可能影响了致病基因的功能表现。对于男性患儿(蚕豆病主要见于男性),随着青春期前激素等内环境的变化相对较小,但整体身体的生理功能逐渐成熟,可能使得红细胞中G-6-PD的活性及相关代谢恢复到接近正常水平的状态。

红细胞代偿机制:红细胞具有一定的代偿能力。在儿童生长过程中,骨髓造血功能不断完善,新生的红细胞可能受到基因突变的影响相对较小。正常情况下,骨髓会持续生成新的红细胞来替换衰老的红细胞。对于蚕豆病患儿,虽然存在G-6-PD基因突变,但随着年龄增长,骨髓生成红细胞的过程中,可能有部分新生成的红细胞在代谢等方面更接近正常红细胞的状态。而且,身体的整体代谢环境在2岁时相较于新生儿期等阶段已经发生了变化,例如营养物质的摄入和代谢途径更加稳定,这有助于红细胞维持相对正常的功能,使得在复查时未检测到蚕豆病相关的异常表现。

临床检测的局限性:需要考虑到临床检测本身可能存在的误差或局限性。在首次诊断蚕豆病时,检测方法的灵敏度、样本采集等因素可能影响结果的准确性。而到2岁复查时,采用了更精准的检测技术或者样本处理更加规范,可能使得之前的阳性结果出现假阳性情况,从而呈现出复查没有蚕豆病的现象。另外,蚕豆病的诊断需要综合临床表现、家族史和实验室检查等多方面因素。在2岁时,患儿的临床表现可能不典型,或者家族史的再次确认等情况也可能导致复查结果与首次诊断不同。例如,首次诊断时可能因为患儿出现了一些非特异性的溶血表现而怀疑蚕豆病,但2岁时这些表现消失,结合更准确的实验室复查结果,就显示没有蚕豆病。

相关注意事项

对于曾经被怀疑有蚕豆病的儿童,即使2岁复查没有了相关表现,仍需要注意以下方面:

家长的长期关注:家长要持续关注儿童的健康状况,尤其是在接触可能诱发蚕豆病溶血的因素时,如某些特定的食物(蚕豆等)、药物(如某些解热镇痛药等)。因为虽然复查时没有蚕豆病表现,但不能完全排除基因携带的可能性。要向儿童的caregivers详细告知可能的诱发因素,在日常生活中尽量避免儿童接触这些可能诱发溶血的物质。

定期健康体检:仍然需要定期进行健康体检,包括血常规等相关血液检查,监测红细胞等指标的变化情况。因为基因的影响可能在某些情况下再次显现,通过定期体检可以早期发现异常情况并及时处理。对于儿童的生长发育过程,定期体检能全面了解身体状况,对于可能与蚕豆病相关的血液指标变化能够及时察觉。

特殊情况的处理:如果儿童在后续生活中出现不明原因的贫血、黄疸等症状,要及时就医。此时需要详细告知医生儿童曾经有过蚕豆病疑似史,以便医生能够准确判断病情,进行针对性的检查和诊断,避免因为忽视既往情况而延误病情。例如,当儿童出现面色苍白、乏力、巩膜黄染等症状时,要尽快带其到医院进行血常规、G-6-PD活性检测等相关检查,明确病因。

健康宣教:向儿童的监护人进行健康宣教,让他们了解蚕豆病的相关知识,包括其遗传特点、诱发因素、可能的临床表现等。这样可以提高监护人的防范意识,在日常生活中更好地照顾儿童,避免接触诱发因素。对于年龄稍大的儿童(如能沟通时),也可以适当进行相关知识的简单告知,培养他们的自我保护意识,例如知道不能随意食用蚕豆等可能诱发溶血的食物。

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蚕豆病
蚕豆病是指食用蚕豆或蚕豆制品而引起的溶血性疾病,具有一定的遗传性,病程呈现为自限性。
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新生儿蚕豆病能治好吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
蚕豆病是遗传疾病,此疾病男性较为多见,一般没有办法治愈,但是能够有效的控制此疾病的发作。建议:日常需要注意是否有出现溶血表现,平时需要防止出现贫血及肾功能衰竭等疾病,避免食用蚕豆,保持良好的心态。
蚕豆病溶血早期症状?
翟丽佳 主任医师
扬州大学附属医院 三甲
如果患者的蚕豆病发生了溶血,需要根据患者病情程度来决定症状。如果患者的蚕豆病比较严重,可能会在短时间内出现严重的黄疸、贫血以及血红蛋白尿,有部分患者会出现乏力、体温升高、肝脾肿大、腹痛、腹泻以及肝功能异常等症状。如果患者起病比较急,则会出现惊厥、神志不清、少尿等急性肾功能的衰竭的症状,如果患者出现了
新生儿蚕豆病的原因?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
蚕豆病是因为遗传性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷引起的,G-6-PD基因在X染色体中,有保护正常红细胞免受氧化破坏的作用,新鲜的蚕豆有很强的氧化剂,如果新生儿体内缺乏这种酶就会导致蚕豆病的发生。
如果有蚕豆病的新生婴儿黄疸高怎么办?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
蚕豆病的新生婴儿黄疸高要及时给患者照蓝光,还需要在医生的指导下用退黄的药物治疗。如果患者出现严重的溶血性黄疸,则需要在医生的指导下用丙种球蛋白来治疗,要让患者多休息,避免劳累。
什么是g6pd缺乏症?
王武明 主任医师
中国人民解放军第八二医院 三甲
王武明:g6pd通常所说的就是葡萄糖醛酸转移酶缺乏,往往是先天性的,遗传性的, 这种免疫缺乏的病人,吃蚕豆的时候,会黄疸、贫血,我们就会说引起溶血性贫血,这种酶是在肝脏里面,是一种先天性的遗传疾病,我们又称他是蚕豆病。
蚕豆病发作有什么症状?
翟丽佳 主任医师
扬州大学附属医院 三甲
如果患儿的症状比较轻微,可出现头晕、食欲不振、恶心、呕吐、疲乏、持续性发热等,一般可持续1-2天,同时还可出现皮肤和巩膜黄染、浓茶色尿、肝脾肿大的情况。如果患儿的症状比较严重,还可出现少尿、无尿、酸中毒,甚至是急性肾衰竭的情况。患儿可以在医生的指导下使用碳酸氢钠、大剂量维生素C等药物治疗。如果新生儿
新生儿蚕豆病能治好吗?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
新生儿蚕豆病很难被治愈。蚕豆病是临床中比较常见的遗传性疾病,主要指的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引起的溶血性疾病,目前没有特殊的治疗方式能够治愈蚕豆病,但经过正规的治疗可以达到很好的控制效果,能够有效的避免病情进一步加重,同时患者不接触生蚕豆和其他氧化剂基本不会诱发出来。新生儿患有蚕豆病应积极去医
新生儿蚕豆病症状?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
蚕豆病是由于患儿体内缺乏遗传性G6PD导致的,会出现身体疲劳、头晕、恶心、呕吐、食欲下降、发热、腹痛、畏寒等,病情严重会出现面色苍白、脉搏衰弱、神志迟缓以及贫血的现象,对于蚕豆病的治疗一般采用输血以及使用糖皮质激素治疗。
宝宝有蚕豆病,现在感冒咳嗽流鼻涕怎么办?
王玉玮 主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
蚕豆病患儿感冒期间需要多喝水,加强保暖措施。可以喂服冰糖雪梨水,能够改善咳嗽等症状。如果病情较重,及时去医院儿科就诊,进行血常规等检查,根据检查结果服用合适的感冒药。
g6pd缺乏症谁传的?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
G6pd缺乏症又称蚕豆病,与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏有关,患者会因为使用蚕豆而引发急性溶血性疾病。蚕豆病是一种遗传性疾病,大多数患者有家族史。疾病主要源于父母给予的基因,您可以询问父母双方的家族史,来判断疾病来自于谁。
蚕豆病可以吃荷兰豆吗
童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院 三甲
蚕豆病患者可以吃荷兰豆,但是蚕豆病患者应禁止吃任何蚕豆和豆类食品。蚕豆病患者可以吃荷兰豆是因为荷兰豆并没有含有葡萄糖六磷酸脱氢酶参与消化吸收或者排泄物质,所以服用蚕豆病不会出现溶血症状。蚕豆病患者在日常生活当中,一定要注意饮食结构和饮食内容,避免摄入一些容易诱发蚕豆病的药物以及食物。由于蚕豆病发病比较迅速,容易出现溶血症状,所以要早发现,
蚕豆病症状
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
蚕豆病的临床表现有急性血管内溶血,可以出现头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等,继而会出现黄疸。血红蛋白尿溶血严重时还会出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭,溶血过程呈自限性,是蚕豆病的重要特点,如果出现蚕豆病,一定要积极的到正规医院进行治疗。
蚕豆病宝宝发烧怎么办
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
如果蚕豆病宝宝发烧体温超过了38.5度,需要及时服用退烧药。如果宝宝发烧没有超过38.5度,可以通过物理降温的方法退烧。对于蚕豆病的宝宝,家长需要有足够的耐心进行护理。如果病情比较严重,需要及时到正规医院就诊。宝宝蚕豆病会引起溶血性贫血,所以家长一定要注意调理宝宝身体,尽量不要让宝宝感冒发烧。
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