急性白血病的确诊需结合临床表现、实验室检查、骨髓形态学及分子遗传学检测，核心依据为骨髓或外周血原始细胞比例≥20%及相关分子标志物。具体诊断流程及关键指标如下：
1.临床表现初步筛查：
1.1贫血相关表现：不同年龄段患者因造血代偿能力差异症状出现时机不同，儿童可能因生长发育快表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降，成人常伴头晕、心悸；老年患者因基础疾病（如高血压、冠心病）掩盖贫血症状，需结合血常规综合判断。
1.2出血倾向：皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血是常见症状，儿童患者常因血小板减少就诊，需与过敏性紫癜鉴别；女性患者经期延长、经量增多可能提示早期血小板异常，需排除妇科疾病。
1.3感染特征：以反复发热（≥38.5℃持续1周以上）为表现，成人更易合并肺部感染、肛周脓肿，儿童患者需警惕EB病毒感染等病毒感染。
1.4器官浸润表现：骨骼疼痛（儿童多伴关节痛）、肝脾淋巴结肿大（常见于急淋患者）、睾丸肿大（男性青少年急淋需重点排查），孕妇患者因激素水平变化可能出现症状延迟，需加强孕期常规检查。
2.实验室基础检查：
2.1血常规：全血细胞减少或单一系异常（如白细胞升高伴幼稚细胞）是典型特征，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）常表现为白细胞计数20~50×10/L，成人急性髓系白血病（AML）可见白细胞正常或降低但外周血原始细胞≥20%。
2.2血涂片镜检：血涂片瑞氏-吉姆萨染色可见原始粒细胞、淋巴细胞等幼稚细胞，骨髓增生异常综合征（MDS）患者外周血涂片可无明显幼稚细胞但骨髓原始细胞比例异常，需结合临床鉴别。
2.3生化指标：乳酸脱氢酶（LDH）升高提示肿瘤负荷大，儿童ALL患者LDH＞2000U/L时需警惕中枢神经系统白血病风险；肝肾功能异常可能因白血病细胞浸润或化疗药副作用导致，老年患者需评估药物代谢能力。
3.骨髓穿刺及活检检查：
3.1骨髓穿刺：髂后上棘为首选穿刺部位，需避开局部感染及凝血功能障碍区域（如血小板＜50×10/L时需谨慎操作）。涂片染色后镜检原始细胞比例≥20%可确诊，老年患者骨髓增生低下时需结合活检明确。
3.2骨髓活检：可弥补涂片局限性，观察造血组织分布及白血病细胞浸润程度，对低增生性白血病、微小残留病（MRD）评估至关重要，需同步进行免疫组化检测明确细胞表型。
3.3特殊人群注意事项：儿童患者采用骨髓穿刺针直径＜2mm以减少疼痛及并发症；孕妇患者需在妊娠中晚期进行，避免压迫子宫影响胎盘功能。
4.遗传学与分子生物学检测：
4.1染色体核型分析：AML-M3型（早幼粒细胞白血病）常见t(15；17)易位，ALL儿童患者可见t(12；21)、t(9；22)（费城染色体），老年患者染色体异常检出率显著高于青年患者。
4.2融合基因检测：采用RT-PCR或FISH技术检测融合基因，如AML1-ETO（t(8；21）、PML-RARα（t(15；17），儿童ALL中TEL-AML1融合基因提示预后较好。
4.3免疫表型分析：流式细胞术检测CD34、CD117等抗原表达，成人AML中CD34+CD117+原始细胞比例与化疗敏感性相关，儿童ALL免疫分型对危险度分层（低危/中高危）意义重大。
5.鉴别诊断：
5.1再生障碍性贫血：骨髓多部位增生减低，无幼稚细胞，而白血病骨髓原始细胞显著升高，骨髓活检可见脂肪化。
5.2传染性单核细胞增多症：EB病毒感染时异型淋巴细胞比例可达10%~30%，骨髓中无白血病细胞，血清EBV抗体阳性可鉴别。
5.3骨髓增生异常综合征：骨髓原始细胞＜20%，伴病态造血，需通过骨髓活检及基因检测（如SF3B1突变）与白血病区分。
5.4特殊职业暴露人群：长期接触苯、甲醛的装修工人、医护人员需定期监测血常规，原始细胞比例动态变化可早期预警白血病风险。
特殊人群应对：老年患者需避免过度骨髓穿刺，优先采用骨髓活检；孕妇以非侵入性影像学（超声）评估为主，待分娩后完善检查；儿童需在镇静条件下完成操作，家长应配合医护人员加强术后护理。
