血液常规检查可发现血红蛋白、血小板、白细胞异常；骨髓穿刺检查可见浆细胞异常增生及形态异常；血清蛋白电泳及免疫固定电泳可发现异常球蛋白峰并明确M蛋白类型；血清游离轻链检测可发现游离轻链比值异常；影像学检查中X线可见溶骨性损害，CT可清晰显示不易发现病变，MRI对骨髓病变检测敏感；尿本周蛋白检测半数患者可检出提示多发性骨髓瘤可能。
一、血液常规检查
1.血红蛋白
意义：多发性骨髓瘤患者常出现贫血，血红蛋白水平会降低。不同年龄、性别患者正常血红蛋白范围不同，成年男性正常约120-160g/L，成年女性约110-150g/L。儿童的血红蛋白水平随年龄变化，新生儿约170-200g/L，1-4个月婴儿约90-140g/L，4-6个月婴儿约100-140g/L等。贫血的原因主要是骨髓瘤细胞浸润骨髓，抑制正常造血。
2.血小板
意义：部分患者血小板计数可能异常，可降低或升高。血小板减少可能与骨髓被肿瘤细胞侵占，正常造血受抑有关；血小板增多可能是机体的一种反应，但也可能与疾病的复杂病理过程相关。
3.白细胞
意义：白细胞计数可出现异常，如增多或减少。骨髓瘤细胞浸润骨髓可能影响白细胞的生成和成熟，从而导致白细胞计数的改变。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓象
浆细胞比例：骨髓中浆细胞异常增生，原始及幼稚浆细胞增多，一般浆细胞比例超过10%，且形态异常，如细胞大小不一、核仁明显等。对于不同年龄、性别患者，正常骨髓中浆细胞比例很低，一般小于5%。儿童骨髓中的浆细胞比例也远低于成人的异常增生情况。
细胞形态：骨髓瘤细胞形态特点为胞体较大，直径15-30μm，细胞核圆形或椭圆形，常偏位，核染色质粗，核仁1-2个，胞质丰富，呈灰蓝色，有时可见空泡。通过观察这些异常形态的浆细胞，可以辅助诊断多发性骨髓瘤。
三、血清蛋白电泳及免疫固定电泳
1.血清蛋白电泳
意义：可发现异常球蛋白峰。在多发性骨髓瘤患者中，血清蛋白电泳常显示M蛋白带，即在γ区或β-γ区出现一狭窄而密集的蛋白峰，其峰高大于峰底。不同年龄、性别患者的正常血清蛋白电泳谱不同，儿童的血清蛋白电泳谱与成人有差异，儿童的白蛋白比例相对较高，球蛋白比例相对较低。
2.免疫固定电泳
意义：能明确M蛋白的类型，如IgG、IgA、IgD、IgE或轻链型等。通过该检查可以准确判断患者的M蛋白亚型，为疾病的诊断和分型提供重要依据。例如，约50%的患者为IgG型，20%-25%为IgA型，少数为IgD型、IgE型或轻链型等。
四、血清游离轻链检测
1.意义
可以检测血清中游离轻链的水平，正常情况下血清游离轻链κ/λ比值在0.26-1.65之间。多发性骨髓瘤患者常出现游离轻链比值异常，如κ型或λ型游离轻链水平升高，比值失衡。对于不同年龄、性别患者，该比值的正常范围相对固定，但儿童的游离轻链水平可能与成人有所不同，不过其检测原理和临床意义与成人相似，主要用于辅助诊断和病情监测。
五、影像学检查
1.X线检查
骨骼病变表现：常见的骨骼病变有溶骨性损害，表现为圆形、边缘清楚如凿孔样的透亮区，多见于颅骨、骨盆、脊柱、肋骨等部位。不同年龄患者的骨骼结构和对病变的显示可能因骨骼发育程度不同而有差异，儿童骨骼处于生长发育阶段，骨骼的溶骨性病变表现可能与成人有所不同，但基本的溶骨性破坏特征是相似的。例如，在脊柱部位，成人多发性骨髓瘤患者可能出现椎体压缩性骨折等溶骨性病变表现，儿童也可能出现类似的骨骼破坏，但需要结合儿童的生长发育特点进行综合判断。
2.CT检查
意义：对于X线检查不易发现的病变，CT检查可以更清晰地显示骨骼病变情况，如早期的颅骨病变、椎体深部的病变等。对于儿童患者，CT检查可以在避免过多X线辐射的情况下，更精准地观察骨骼的细微病变，但需要严格控制辐射剂量。
3.MRI检查
意义：MRI对骨髓病变的检测敏感性高于X线和CT，能够更早发现骨髓中的异常信号。在多发性骨髓瘤患者中，MRI可显示骨髓内的浸润病灶，对于评估疾病的累及范围有重要价值。对于不同年龄患者，MRI的图像表现会根据骨髓的生理状态有所不同，儿童的骨髓MRI表现与成人不同，儿童骨髓中红骨髓比例较高，随着年龄增长逐渐被黄骨髓替代，所以在判断多发性骨髓瘤的骨髓浸润情况时，需要考虑年龄因素对骨髓成分的影响。
六、尿本周蛋白检测
1.意义
本周蛋白是多发性骨髓瘤的特征性蛋白之一，约半数患者尿中可检出本周蛋白。本周蛋白是游离的免疫球蛋白轻链，能通过肾小球滤过，当浓度超过肾小管重吸收阈值时，可从尿中排出。不同年龄、性别患者的正常尿液中一般不含有本周蛋白，儿童尿液中也不会出现异常增多的本周蛋白，若检测出本周蛋白则高度提示多发性骨髓瘤可能。
