再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少及贫血、出血、感染等，实验室检查呈全血细胞减少等，治疗有支持、免疫抑制、促造血等，预后与病情等有关；白血病是造血干祖细胞恶性克隆病，有贫血、出血、浸润等表现，实验室检查白细胞等异常，治疗有化疗、造血干细胞移植等，预后与类型等有关。
一、疾病定义与发病机制
再生障碍性贫血
是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。其发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。例如，造血干细胞缺陷可导致其自我更新、增殖和分化能力下降；免疫异常可能是由于T淋巴细胞等免疫细胞功能紊乱，对造血干细胞产生攻击等。
白血病
是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。其发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、环境因素等。比如，某些遗传突变可能增加白血病的发病风险，长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物）、放射性物质等环境因素也可能诱发白血病。
二、临床表现
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，患者可出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，不同年龄患者均可能出现，但儿童和成年人表现相似，主要是由于红细胞生成减少导致携氧能力下降。
出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重者可出现消化道出血、血尿等，不同年龄患者出血表现类似，但儿童鼻出血相对更常见一些，出血原因是血小板减少及血管壁功能异常等。
感染：以呼吸道感染较为常见，可出现发热等症状，各年龄患者均可发生感染，但老年人由于免疫力相对较低，感染风险可能更高，感染是因为中性粒细胞减少，机体防御功能下降。
白血病
贫血：也是常见表现，可迅速出现且进行性加重，各年龄患者均有贫血症状，但儿童白血病患者贫血进展可能相对较快，原因是白血病细胞抑制正常造血，导致红细胞生成减少。
出血：皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等较为常见，也可出现内脏出血，如颅内出血等，儿童白血病患者颅内出血相对更需警惕，出血机制主要是血小板减少、凝血功能异常等。
浸润表现：可有肝、脾、淋巴结肿大，骨骼和关节疼痛，儿童白血病患者骨痛相对更明显，还可出现中枢神经系统浸润、睾丸浸润等特殊表现，不同年龄患者浸润表现有所差异，例如中枢神经系统浸润在儿童急性淋巴细胞白血病中较为常见。
三、实验室检查
再生障碍性贫血
血常规：呈全血细胞减少，网织红细胞百分数明显降低，淋巴细胞比例增高。不同年龄患者血常规表现基本一致，但儿童由于骨髓代偿能力相对较弱，全血细胞减少可能更明显。
骨髓穿刺：骨髓涂片可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
白血病
血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，分类可见原始和幼稚细胞，红细胞和血小板减少。儿童白血病患者白细胞计数异常增高相对常见，比如急性淋巴细胞白血病患儿外周血白细胞常明显升高。
骨髓穿刺：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，超过正常骨髓细胞的比例。
四、治疗方法
再生障碍性贫血
支持治疗：对于贫血严重患者需输注红细胞，血小板严重减少有出血倾向时需输注血小板，有感染时需使用抗生素控制感染，各年龄患者均需进行支持治疗，但儿童在输注血液制品时需注意剂量和速度，避免发生不良反应。
免疫抑制治疗：如使用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等药物，不同年龄患者均可使用，但儿童使用免疫抑制剂时需密切监测药物不良反应，因为儿童肝肾功能发育尚未完全成熟，药物代谢和解毒能力相对较弱。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，儿童使用促造血药物时要注意药物对生长发育的影响。
白血病
化疗：是白血病的主要治疗方法，通过使用不同的化疗方案诱导缓解和巩固强化治疗，各年龄患者均需化疗，但儿童化疗方案的选择需根据白血病的类型等因素进行调整，且要考虑儿童的生长发育特点，尽量选择对生长发育影响较小的化疗药物和方案。
造血干细胞移植：对于适合的患者可进行造血干细胞移植，儿童进行造血干细胞移植时要选择合适的供者，并且术后要密切预防感染等并发症。
五、预后情况
再生障碍性贫血
预后与病情严重程度、治疗是否及时等有关。年轻患者预后相对较好，通过积极治疗部分患者可缓解病情，甚至治愈；老年患者预后相对较差，治疗效果可能不如年轻患者。
白血病
预后与白血病的类型、危险分层、治疗反应等有关。儿童急性淋巴细胞白血病部分亚型预后较好，经过规范治疗有较高的治愈率；而一些高危型白血病预后相对较差，成年患者不同类型白血病预后也有差异，例如急性早幼粒细胞白血病经过砷剂等治疗预后有所改善，但其他一些白血病亚型预后仍不容乐观。
