白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，病因与生物、物理、化学、遗传等因素有关，表现为贫血、出血、感染、器官浸润等，实验室检查血常规有相应变化，骨髓穿刺见白血病细胞显著增生，治疗有化疗、造血干细胞移植、靶向治疗等；再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性综合征，与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关，表现为贫血、出血、感染等，实验室检查血常规全血细胞减少，骨髓穿刺见骨髓增生减低，治疗有支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗、造血干细胞移植等。
一、疾病定义
白血病：是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。
再生障碍性贫血：是一种由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征。
二、发病机制
白血病：确切病因尚未完全明确，可能与生物（如病毒感染）、物理（如电离辐射）、化学（如苯及其衍生物）、遗传等因素有关。这些因素可导致造血干细胞的基因发生突变，使得造血干细胞异常增殖分化，形成大量的异常白血病细胞，抑制正常造血。
再生障碍性贫血：发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。造血干细胞缺陷表现为造血干细胞量的减少和质的异常；造血微环境异常包括骨髓基质细胞、造血微环境中的神经体液因素等异常；免疫异常则是指T淋巴细胞等免疫细胞功能紊乱，介导了对造血干细胞的免疫损伤。
三、临床表现
白血病
贫血：常为首发症状，可呈进行性发展，多见于老年患者，主要与正常红细胞生成减少及无效红细胞生成有关。不同性别患者均可能出现，表现为面色苍白、乏力、心悸等。
出血：可发生在全身各部位，以皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血较为常见，女性月经过多也较常见。急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血（DIC）而出现全身广泛出血。
感染：半数以上患者以发热为早期表现，可低热，也可高达39℃以上，伴有畏寒、出汗等。感染可发生在身体的各个部位，如呼吸道、泌尿系统、口腔等，严重时可致败血症。
器官浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，以急性淋巴细胞白血病较为多见；骨骼和关节疼痛，常有胸骨下段局部压痛；眼部受累可见绿色瘤；睾丸受累多见于急性淋巴细胞白血病缓解后，表现为睾丸无痛性肿大等。
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸、气短等，不同年龄患者均会出现，儿童患者也不例外，且会影响其生长发育。
出血：出血倾向较轻，以皮肤、黏膜出血为主，如皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，内脏出血较少见。但若为重型再生障碍性贫血，可出现严重的内脏出血，如消化道出血、颅内出血等，颅内出血常可危及生命。
感染：以呼吸道感染最为常见，如肺炎等，可见发热、咳嗽、咳痰等症状，重型再生障碍性贫血患者易发生严重感染，且感染不易控制，常合并败血症。
四、实验室检查
血常规
白血病：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现数量不等的原始和幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白浓度多减低；血小板计数可减少。例如，急性白血病患者外周血白细胞增多者常见，血涂片可见不同数量的原始和幼稚细胞，称为“白血病裂孔现象”。
再生障碍性贫血：全血细胞减少，贫血多为正细胞正色素性；网织红细胞绝对值减少；血小板计数减少。重型再生障碍性贫血外周血中性粒细胞绝对值、网织红细胞百分比及血小板计数明显降低。
骨髓穿刺检查
白血病：骨髓增生明显活跃或极度活跃，白血病细胞显著增生，原始细胞和幼稚细胞占明显比例，正常造血细胞受抑制。例如，急性髓系白血病骨髓象中原始粒细胞≥20%骨髓有核细胞（FAB分型）或≥20%原始细胞（WHO分型）。
再生障碍性贫血：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。重型再生障碍性贫血骨髓多部位增生重度减低，粒、红系及巨核细胞明显减少且形态大致正常，淋巴细胞及非造血细胞比例明显增高，骨髓小粒空虚。
五、治疗方法
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用化学药物杀伤白血病细胞，诱导缓解后还需进行巩固、强化及维持治疗以防止复发。不同类型的白血病化疗方案有所不同，如急性淋巴细胞白血病常用VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）等。
造血干细胞移植：对于有合适供体的患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植，这是可能治愈白血病的方法，包括清髓性移植和非清髓性移植等不同方式，适用于年龄、身体状况等合适的患者，不同年龄患者移植后的预后有所差异，儿童患者在合适情况下也可考虑移植。
靶向治疗：针对白血病细胞的特定靶点进行治疗，如慢性髓系白血病的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，可特异性抑制Bcr-Abl融合基因编码的蛋白，疗效较好，但需要长期用药，不同性别患者用药后反应可能无显著差异，但需注意药物的不良反应。
再生障碍性贫血
支持治疗：包括保护措施（如预防感染、避免出血、输注红细胞和血小板等支持治疗），对于不同年龄患者，支持治疗的具体方式和频率需根据患者的病情严重程度等调整，如重型再生障碍性贫血患者感染风险高，需严格保护性隔离。
免疫抑制治疗：适用于非重型再生障碍性贫血及部分重型再生障碍性贫血患者，常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等，通过抑制异常免疫反应来恢复造血功能，不同年龄患者使用免疫抑制剂的剂量和疗效可能不同，儿童患者使用时需密切监测不良反应。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，如司坦唑醇等，可促进红细胞生成，但起效较慢，不同年龄患者对药物的反应不同，需注意药物可能的肝损害等不良反应。
造血干细胞移植：重型再生障碍性贫血患者若有合适供体，应尽早进行造血干细胞移植，是根治重型再生障碍性贫血的有效方法，儿童患者进行移植需充分评估风险和获益。
