贫血可分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血和失血性贫血。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常（如先天性再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血）、造血微环境异常（如骨髓基质功能异常、维生素缺乏）、造血原料缺乏（如铁缺乏）；溶血性贫血有红细胞内在异常（如红细胞膜异常、红细胞酶缺陷、血红蛋白异常）和红细胞外在因素（如免疫性溶血、非免疫性溶血）；失血性贫血包含急性失血性贫血（如外伤出血、急性消化道出血）和慢性失血性贫血（如消化道慢性失血、肺出血）。
一、红细胞生成不足性贫血
1.造血干/祖细胞异常
先天性再生障碍性贫血：多与遗传因素相关，如范可尼贫血，是由于DNA修复基因缺陷导致造血干/祖细胞数量减少及功能异常，使得红细胞生成减少。研究表明，患儿体内相关DNA修复通路存在缺陷，影响造血干细胞的正常增殖和分化，从而引发贫血。
纯红细胞再生障碍性贫血：可为先天性或后天获得性。先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）是由于核糖体合成相关基因缺陷，导致红系祖细胞增殖分化障碍。后天获得性纯红细胞再生障碍性贫血可由病毒感染（如微小病毒B19感染）等引起，病毒感染可抑制红系祖细胞的增殖。
2.造血微环境异常
骨髓基质功能异常：如骨髓纤维化，各种原因引起骨髓内纤维组织增生，取代了正常的骨髓造血组织，影响造血微环境，导致造血干细胞难以正常增殖分化为红细胞。骨髓纤维化可由原发性骨髓增殖性疾病等多种原因引起，纤维组织的增生改变了骨髓的正常结构和功能，阻碍了红细胞的生成。
维生素缺乏：
叶酸缺乏：叶酸是DNA合成过程中重要的辅酶，婴幼儿生长发育迅速，若叶酸摄入不足（如长期单纯母乳喂养且母亲叶酸摄入不足，或人工喂养儿未及时添加富含叶酸的辅食），会影响细胞的DNA合成，导致巨幼红细胞性贫血。例如，母乳中叶酸含量约为50μg/L，而婴儿每日需要量约为50-100μg，单纯母乳喂养易致叶酸缺乏。
维生素B缺乏：维生素B参与DNA合成及神经髓鞘的合成。其缺乏可因摄入不足（纯素食婴儿易缺乏）、吸收障碍（如先天性内因子缺乏、肠道疾病导致吸收不良）等引起。先天性内因子缺乏会使维生素B无法被正常吸收，进而影响红细胞的生成及神经系统发育，导致巨幼红细胞性贫血。
3.造血原料缺乏
铁缺乏：铁是合成血红蛋白的关键原料。小儿铁缺乏的原因包括：
先天储铁不足：胎儿从母体获得铁，一般足月儿从母体获得的铁足够生后4-5个月造血所用，早产儿、多胎儿等因从母体获得铁少，易发生铁缺乏。
铁摄入不足：婴儿以乳类为主，而乳类含铁量低，若未及时添加含铁丰富的辅食，如4-6个月后婴儿仍单纯母乳喂养且未添加含铁米粉等辅食，易导致铁摄入不足。
生长发育快：小儿生长发育迅速，婴儿期生长发育最快，需铁量相对较多，若不及时补充铁剂，易发生缺铁。例如，1岁小儿体重约为出生时的3倍，血容量也迅速增加，对铁的需求大幅增加。
铁丢失过多：如肠息肉、美克尔憩室、钩虫病等可导致慢性失血，铁丢失过多，若未及时补充，会引起缺铁性贫血。
二、溶血性贫血
1.红细胞内在异常
红细胞膜异常
遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜结构异常，红细胞呈球形，变形能力降低，易在脾脏被破坏。研究发现，患者红细胞膜上的收缩蛋白等膜蛋白存在缺陷，使得红细胞膜的稳定性下降，在通过脾脏等器官时易被破坏，引发溶血性贫血。
遗传性椭圆形红细胞增多症：也是遗传性红细胞膜异常疾病，因红细胞膜蛋白基因异常，红细胞呈椭圆形，其变形性和柔韧性降低，在血液循环中易被破坏。
红细胞酶缺陷
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病。G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶，缺乏时红细胞抗氧化能力降低，易被氧化剂破坏。食用蚕豆、服用某些氧化性药物（如磺胺类药物）等可诱发溶血发作。我国南方地区发病率较高，患儿体内G-6-PD基因存在突变，导致酶活性降低，影响红细胞代谢。
丙酮酸激酶缺乏症：常染色体隐性遗传病，由于丙酮酸激酶基因缺陷，导致糖酵解途径障碍，红细胞能量产生不足，红细胞易破裂溶血。
血红蛋白异常
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷，珠蛋白肽链合成障碍。分为α地中海贫血和β地中海贫血等。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷，β珠蛋白链合成障碍。患儿体内珠蛋白肽链合成不平衡，形成异常血红蛋白，导致红细胞结构和功能异常，易被破坏发生溶血。
2.红细胞外在因素
免疫性溶血
新生儿溶血病：主要因母婴血型不合引起，如ABO血型不合或Rh血型不合。母亲血型抗体通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞表面相应抗原结合，激活补体系统，导致胎儿红细胞破坏。ABO血型不合多见于母亲为O型，胎儿为A型或B型，母亲体内抗A或抗B抗体通过胎盘进入胎儿体内，引起溶血；Rh血型不合多见于母亲Rh阴性，胎儿Rh阳性，初次妊娠时母亲接触胎儿Rh阳性红细胞后产生抗体，再次妊娠时抗体进入胎儿体内引发溶血。
自身免疫性溶血性贫血：小儿期较少见，可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多与感染、自身免疫性疾病等有关，抗体在37℃时活性最强，与红细胞表面抗原结合，使红细胞被巨噬细胞破坏；冷抗体型多由病毒感染等引起，抗体在低温时活性强，可导致红细胞在低温环境下凝集破坏。
非免疫性溶血
感染：某些细菌（如大肠杆菌、伤寒杆菌等）、病毒（如巨细胞病毒、EB病毒等）感染可引起溶血。感染时病原体产生的毒素等可直接损伤红细胞膜，导致红细胞破裂溶血。例如，肺炎支原体感染可引起免疫性及非免疫性溶血机制共同参与的溶血过程。
化学物质或药物：如苯、铅等化学物质，磺胺类、氯霉素等药物可引起溶血。这些物质可通过氧化红细胞内的血红蛋白或直接损伤红细胞膜，导致红细胞破坏。
三、失血性贫血
1.急性失血性贫血
外伤出血：小儿活泼好动，易发生外伤导致急性失血，如交通事故、坠落伤等引起的体内脏器出血或体表出血，短时间内大量失血可引起急性失血性贫血。例如，小儿因意外摔倒导致肝脾破裂等内脏出血，会迅速出现贫血症状。
急性消化道出血：如食管静脉曲张破裂、胃溃疡、肠套叠等引起的消化道出血。肠套叠时，套入的肠管血液循环受阻，肠黏膜出血，可导致急性失血。大量血液丢失后，机体血容量迅速减少，红细胞数量也相应减少，引发失血性贫血。
2.慢性失血性贫血
消化道慢性失血：如肠道畸形（如美克尔憩室、肠息肉）、消化道溃疡等引起的长期少量失血。美克尔憩室可反复出血，长期慢性失血导致铁丢失过多，引起缺铁性贫血。
肺出血：如特发性肺含铁血黄素沉着症，可反复出现肺出血，红细胞进入肺泡被巨噬细胞吞噬，含铁血黄素沉积，长期慢性失血导致贫血。
