肾功能不全是多种原因引起肾小球滤过率下降，致机体代谢废物潴留、水等平衡失调的临床综合征。其诊断包括基于eGFR的慢性和急性肾功能不全分期，慢性分5期，急性通过血肌酐变化等辅助诊断；还包括基于肾脏结构和功能其他指标的诊断，如尿液检查发现蛋白尿、血尿等，肾脏影像学检查观察肾脏大小、形态等结构情况来辅助诊断，不同年龄人群在诊断时需考虑各自生理特点及相关特殊情况。
一、肾功能不全的定义
肾功能不全是由多种原因引起的，肾小球滤过率下降，导致机体代谢废物潴留，水、电解质及酸碱平衡失调的临床综合征。
二、肾功能不全的诊断标准
（一）基于肾小球滤过率（eGFR）的诊断
1.慢性肾功能不全
慢性肾功能不全分为5期，主要依据eGFR来分期。eGFR的计算公式为：eGFR（ml/（min·1.73m2）=186×（Scr）^(-1.154)×（年龄）^(-0.203)×0.742（女性）。
1期：eGFR≥90ml/（min·1.73m2），肾脏结构和功能虽有轻度异常，但肾小球滤过率正常或升高，此阶段可能无明显临床症状，年龄较大人群若有基础疾病等因素可能影响eGFR评估，需结合病史等综合判断；女性由于生理特点，eGFR计算时系数不同，需注意性别差异对结果的影响。
2期：eGFR在60-89ml/（min·1.73m2），肾脏有轻度损伤，eGFR轻度下降，生活方式如长期高蛋白饮食、吸烟等可能影响肾脏功能，进而影响eGFR评估，需关注生活方式对肾脏的潜在影响。
3期：eGFR在30-59ml/（min·1.73m2），又分为3a期（eGFR在45-59ml/（min·1.73m2）和3b期（eGFR在30-44ml/（min·1.73m2），肾脏损伤进一步加重，肾小球滤过率中度下降，病史中有慢性肾脏疾病病史的人群需定期监测eGFR以评估病情进展，不同年龄人群对肾功能不全的耐受程度不同，老年人可能更容易出现相关并发症。
4期：eGFR在15-29ml/（min·1.73m2），肾小球滤过率重度下降，患者可能出现较为明显的临床症状，如乏力、恶心等，儿童患肾功能不全时，其生长发育特点会影响诊断及治疗决策，需考虑儿童的特殊生理状况。
5期：eGFR<15ml/（min·1.73m2），即肾衰竭终末期，需要进行肾脏替代治疗，无论年龄、性别，此阶段都需要积极评估治疗方案，特殊人群如孕妇患肾功能不全时，需综合考虑对胎儿和母体的影响。
2.急性肾功能不全
急性肾功能不全时，短期内（数小时至数天）肾小球滤过率急剧下降。可通过血肌酐（Scr）的变化来辅助诊断，一般成人血肌酐每日上升≥44.2μmol/L或在48小时内血肌酐升高≥26.5μmol/L，或基于基线Scr估算eGFR下降≥30%，即可考虑急性肾功能不全。年龄较小的儿童血肌酐正常范围与成人不同，评估急性肾功能不全时需参考儿童的正常血肌酐范围，新生儿、婴儿、儿童的血肌酐正常水平有各自特点，如新生儿血肌酐正常范围较窄，在评估时要充分考虑。
（二）基于肾脏结构和功能其他指标的诊断
1.尿液检查
尿常规检查可发现蛋白尿、血尿等异常。蛋白尿是指尿中蛋白质含量超过正常范围，24小时尿蛋白定量>150mg为蛋白尿，若尿蛋白定性试验阳性则提示可能存在肾脏病变。血尿是指尿中红细胞增多，镜下血尿是指尿沉渣中红细胞>3个/高倍视野，肉眼血尿是指尿液外观呈血色。不同年龄人群尿液成分有差异，儿童尿液检查时需注意与成人正常范围的区别，如儿童生理性蛋白尿较为常见，需结合临床其他表现鉴别。
尿沉渣检查还可发现管型等，如肾小管上皮细胞管型提示肾小管损伤，对于判断肾功能不全的病因有一定帮助，病史中有药物中毒等情况时，尿沉渣检查可能发现相应的异常成分。
2.肾脏影像学检查
超声检查可观察肾脏的大小、形态、结构等。慢性肾功能不全时，肾脏可能出现体积缩小、皮质变薄等改变；急性肾功能不全时，肾脏大小可能正常或轻度增大。对于儿童，超声检查是评估肾脏结构的常用方法，能帮助发现先天性肾脏发育异常等情况，女性怀孕时进行肾脏超声检查需注意辐射防护等问题。
CT或MRI检查可更详细地了解肾脏的结构，对于诊断肾脏肿瘤、先天性畸形等有重要价值，在评估肾功能不全病因时可根据具体情况选择合适的影像学检查方法，不同年龄和健康状况的人群对影像学检查的耐受性不同，需综合考虑。
