侏儒症的引发因素包括基因相关因素(垂体相关基因缺陷及其他相关基因异常)、内分泌系统疾病因素(甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退)、先天性发育异常因素(骨骼发育异常如软骨发育不全、先天性骨发育不良及宫内发育不良)以及其他因素(营养因素、慢性疾病影响)。
一、基因相关因素
(一)垂体相关基因缺陷
垂体是人体重要的内分泌器官,能够分泌生长激素等多种激素来调节生长发育。如果与垂体生长激素分泌相关的基因发生突变等异常情况,就可能导致侏儒症。例如,编码生长激素的基因发生变异,会使垂体分泌生长激素的量不足或功能异常,进而影响骨骼的生长和身体的发育,使得身高明显低于同龄人。这种基因缺陷可能是先天性的,从胚胎发育时期就存在异常,影响了垂体的正常功能发育。
(二)其他相关基因异常
除了垂体生长激素相关基因外,还有一些其他与生长发育相关的基因发生突变也可能引发侏儒症。比如与软骨发育有关的基因出现问题,会影响软骨细胞的正常增殖、分化等过程,导致骨骼的生长受到阻碍,从而引起身材矮小。这些基因的异常可能是遗传自父母,通过基因的传递在子代中表现出侏儒症的症状。而且不同的基因异常所影响的生长发育环节不同,有的影响激素分泌,有的影响骨骼自身的发育过程。
二、内分泌系统疾病因素
(一)甲状腺功能减退
甲状腺分泌的甲状腺激素对生长发育起着重要作用,它能够促进蛋白质合成、促进骨骼的生长和成熟等。当出现甲状腺功能减退时,甲状腺激素分泌不足,会导致机体代谢率降低,生长发育迟缓,表现为身材矮小、骨龄落后等侏儒症的表现。这种情况在儿童时期如果没有及时诊断和治疗,会严重影响身高的正常增长。甲状腺功能减退可能是由于自身免疫性疾病、甲状腺发育异常等多种原因引起的,例如自身免疫系统错误地攻击甲状腺组织,导致甲状腺功能受损,甲状腺激素分泌减少。
(二)肾上腺皮质功能减退
肾上腺皮质分泌的一些激素也与生长发育有关。肾上腺皮质功能减退时,会影响机体的代谢和生长调节。患者可能出现生长迟缓、身材矮小等症状。肾上腺皮质功能减退的原因可能是肾上腺本身的病变,如肾上腺结核、自身免疫性肾上腺炎等,这些病变导致肾上腺皮质激素分泌不足,进而影响生长激素的分泌和作用,以及整体的生长发育进程。
三、先天性发育异常因素
(一)骨骼发育异常
1.软骨发育不全:这是一种常见的导致侏儒症的先天性骨骼发育异常疾病。患者的软骨内骨化过程出现障碍,长骨的生长受到显著影响,表现为四肢短小,尤其是上臂和大腿更为明显,而躯干相对正常,患者呈现出特殊的短肢型侏儒外观。其发病机制主要是编码成纤维细胞生长因子受体3的基因发生突变,导致成纤维细胞生长因子受体3的功能异常,影响了软骨细胞的正常增殖和分化,进而阻碍了骨骼的生长。
2.先天性骨发育不良:多种先天性骨发育不良的疾病都可能引发侏儒症。例如一些骨形成相关基因异常导致骨骼的结构和生长出现问题,使得骨骼的长度、形态等发育异常,从而导致身材矮小。这类疾病往往在胚胎发育早期就出现骨骼发育的异常,影响了整个身体的生长发育模式。
(二)宫内发育不良
胎儿在宫内的发育环境对其出生后的生长也有重要影响。如果孕妇在孕期受到某些不良因素的影响,如严重的营养不良,会导致胎儿在宫内的营养供应不足,影响胎儿的生长发育,出生后可能出现身材矮小的情况,表现为侏儒症。另外,孕妇在孕期接触某些有害物质,如放射性物质、某些致畸药物等,也可能干扰胎儿的正常发育,导致胎儿出生后出现生长发育迟缓,引发侏儒症。还有一些孕妇患有妊娠期高血压疾病等,影响胎盘的血液供应,使得胎儿在宫内的营养和氧气供应不足,也会影响胎儿的生长,增加出生后患侏儒症的风险。
四、其他因素
(一)营养因素
长期的营养不良是导致侏儒症的一个重要因素。儿童时期是生长发育的关键阶段,需要充足的蛋白质、能量、维生素和矿物质等营养物质来支持骨骼、肌肉等组织的生长。如果儿童长期摄入的营养物质不足,例如蛋白质摄入不够,会影响身体的蛋白质合成,进而影响生长激素的分泌和作用,导致生长发育迟缓。比如一些贫困地区的儿童由于食物匮乏,长期处于营养不良状态,容易出现身材矮小的侏儒症表现。
(二)慢性疾病影响
一些慢性疾病也会对生长发育产生不良影响,从而引发侏儒症。例如慢性肾病,肾脏功能受损会影响体内多种激素的代谢和调节,还可能导致营养不良等情况,进而影响儿童的生长发育。慢性肝病也可能影响营养物质的代谢和吸收,以及激素的合成和调节,导致生长迟缓。还有一些先天性心脏病等慢性疾病,会影响身体的血液循环和氧气供应,使得身体各组织器官的发育受到影响,包括骨骼的生长,最终导致身材矮小,出现侏儒症的表现。



