尿崩症是下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素缺乏或肾脏对其敏感性缺陷致肾小管重吸收水障碍的临床综合征，分中枢性和肾性，前者因相关病变使AVP合成分泌减少，后者因肾脏对AVP反应缺陷，临床表现多尿、烦渴多饮、低比重低渗尿，诊断靠尿液、血浆AVP及禁水-加压素试验，需与精神性多饮、糖尿病等鉴别，治疗中枢性用去氨加压素，肾性先天性对症处理，获得性治基础病。
按病因分类
中枢性尿崩症：因下丘脑-神经垂体病变使AVP合成和分泌减少所致。其中特发性占中枢性尿崩症的多数，约占30%-50%，可能与自身免疫反应破坏了下丘脑视上核或室旁核的神经内分泌细胞有关；其次是继发性中枢性尿崩症，可由下丘脑-垂体部位的肿瘤（如颅咽管瘤、松果体瘤等）、创伤（如严重的颅脑损伤）、手术（如垂体瘤切除手术）、感染（如结核性脑膜炎、病毒性脑炎等）等引起。儿童中枢性尿崩症以下丘脑-神经垂体部位的肿瘤或先天发育异常较为常见；而成年人则可能以特发性或继发于颅脑外伤、手术等情况多见。
肾性尿崩症：是由于肾脏对AVP反应缺陷，导致肾小管重吸收水功能障碍引起。分为先天性和获得性两种。先天性肾性尿崩症多为X连锁隐性遗传，是由于肾小管上皮细胞AVP受体2（AVPR2）基因突变或水通道蛋白2（AQP2）基因突变所致；获得性肾性尿崩症可由多种原因引起，如慢性肾衰竭、肾小管间质疾病、药物（如锂盐等）、电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症等）等。对于儿童肾性尿崩症，先天性因素相对较为常见；而成年人获得性肾性尿崩症的比例可能更高，常与一些基础疾病或药物使用相关。
发病机制
中枢性尿崩症发病机制：正常情况下，下丘脑视上核和室旁核的神经元合成AVP，经下丘脑-垂体束运输到神经垂体储存。当机体需要时，神经垂体释放AVP进入血液循环，作用于远端肾小管和集合管的V2受体，使上皮细胞中的水通道蛋白2移位至细胞膜，增加对水的通透性，从而促进水的重吸收。当下丘脑-神经垂体病变时，AVP合成或分泌减少，远端肾小管和集合管对水的重吸收减少，导致大量低渗性尿液排出，引起多尿等一系列临床表现。
肾性尿崩症发病机制：先天性肾性尿崩症中，AVPR2基因突变会使AVP受体功能异常，不能正常介导水通道蛋白2的移位，导致肾小管对AVP反应性降低；AQP2基因突变则使水通道蛋白2结构或功能异常，影响水的重吸收。获得性肾性尿崩症中，慢性肾衰竭时肾小管间质受损，影响了肾小管对AVP的反应；锂盐等药物可干扰肾小管对AVP的信号转导过程；高钙血症可抑制AVP介导的水通道蛋白2的表达等，最终都导致肾脏重吸收水的功能障碍，出现多尿。
临床表现
多尿：是尿崩症最突出的表现。患者24小时尿量可多达5-10L，甚至更多。儿童患者可能表现为夜尿增多、尿床等情况加重。多尿导致患者频繁饮水，婴儿可能表现为哭闹不安、喂养困难等，因为需要不断饮水来补充丢失的水分。
烦渴与多饮：患者因多尿丢失大量水分，刺激口渴中枢，引起烦渴和多饮。饮水量与尿量相关，一般喜欢饮用凉水。儿童患者如果不能表达口渴，可能会出现烦躁不安等表现。
低比重尿和低渗尿：尿液渗透压通常低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下。这是由于肾小管重吸收水障碍，尿液不能被浓缩所致。
诊断与鉴别诊断
诊断
尿液检查：尿量多，一般大于4L/d；尿比重低，常低于1.005，尿渗透压降低，一般低于血浆渗透压。
血浆AVP测定：中枢性尿崩症患者血浆AVP水平降低；肾性尿崩症患者血浆AVP水平正常或升高。
禁水-加压素试验：禁水试验时，中枢性尿崩症患者尿液不能浓缩，体重下降，血浆渗透压升高；给予外源性加压素后，尿液渗透压明显升高。肾性尿崩症患者在禁水和给予加压素后，尿液渗透压无明显变化。
鉴别诊断
精神性多饮：患者多有精神因素，尿量可因情绪变化而波动，禁水试验时，患者可通过自身调节使尿液浓缩，血浆渗透压可恢复正常，给予加压素后尿液渗透压无明显升高。
糖尿病：糖尿病患者也有多尿表现，但同时有血糖升高，尿糖阳性，通过血糖检测和尿糖检测可鉴别。
肾小管性酸中毒：肾小管性酸中毒患者除了多尿外，还有电解质紊乱、酸碱平衡失调等表现，通过血气分析和电解质检测可鉴别。
治疗原则
中枢性尿崩症治疗：主要是使用人工合成的AVP类似物，如去氨加压素，它可以减少尿量，减少饮水。对于儿童中枢性尿崩症患者，使用去氨加压素时要注意剂量的调整，根据患儿的尿量和体重等情况个体化用药，同时要密切监测患儿的水、电解质平衡。
肾性尿崩症治疗：先天性肾性尿崩症目前尚无特效治疗方法，主要是对症处理，限制钠摄入，使用噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪）联合保钾利尿剂（如氨苯蝶啶），可减少尿量；获得性肾性尿崩症则主要是治疗基础疾病，停用相关药物等。对于儿童肾性尿崩症，要特别注意其生长发育情况，因为长期多尿、多饮可能会影响儿童的营养摄入和生长，需要定期监测儿童的身高、体重等生长指标。
