多毛相关内分泌检查包括激素水平测定(如雄激素、雌二醇、LH、FSH等测定)、甲状腺功能检查(T4、T3、TSH测定)、其他内分泌相关检查(IGF-1、17-羟孕酮测定)及基因检测相关(相关基因筛查),各检查指标异常与多毛等病症存在关联,不同年龄人群检测结果意义不同,基因检测对有家族遗传性多毛症家族史患者等有重要意义。
一、激素水平测定
1.雄激素测定
睾酮:
意义:睾酮是主要的雄激素,女性体内睾酮升高常见于多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生或肿瘤等疾病。正常女性血清睾酮值一般为0.2-0.8nmol/L,若超过正常范围,提示可能存在雄激素过多相关的多毛情况。对于不同年龄的女性,青春期女性和育龄期女性的睾酮正常范围略有差异,青春期女性睾酮正常范围约为0.2-1.2nmol/L,育龄期女性约为0.2-0.8nmol/L。在儿童期,女性血清睾酮应低于0.2nmol/L,若儿童期女性睾酮升高,需警惕先天性肾上腺皮质增生等疾病。
脱氢表雄酮硫酸盐(DHEA-S):
意义:DHEA-S主要由肾上腺分泌,多毛症患者若DHEA-S升高,常见于肾上腺皮质增生或肿瘤等疾病。正常女性血清DHEA-S水平在青春期前约为50-200μg/dl,青春期后约为100-400μg/dl,若超出此范围,可能与多毛相关。
2.雌二醇测定
意义:雌二醇是雌激素的一种,女性体内雌激素与雄激素平衡失调可导致多毛。正常女性月经周期中雌二醇水平有变化,卵泡期约为25-150pg/ml,排卵期约为100-500pg/ml,黄体期约为50-250pg/ml。若雌二醇水平异常降低,可能相对导致雄激素作用相对增强,引起多毛。对于不同年龄的女性,绝经后女性雌二醇水平会显著降低,一般低于20pg/ml,若绝经后女性出现多毛,需考虑是否有其他内分泌异常情况。
3.促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH)测定
意义:LH和FSH是垂体分泌的促性腺激素,与性腺轴功能相关。在多囊卵巢综合征患者中,常出现LH/FSH比值升高,一般LH/FSH>2-3。正常女性卵泡期LH约为5-20mIU/ml,FSH约为5-15mIU/ml;排卵期LH可达峰值,约为30-100mIU/ml,FSH约为10-20mIU/ml;黄体期LH约为5-15mIU/ml,FSH约为5-10mIU/ml。LH/FSH比值异常可能提示多囊卵巢综合征等导致多毛的内分泌疾病。对于青春期女性,由于性腺轴尚未完全成熟,LH和FSH水平可能与成年女性不同,需要结合青春期发育阶段进行判断。
二、甲状腺功能检查
1.甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)和促甲状腺激素(TSH)测定
意义:甲状腺功能异常也可能与多毛相关。甲状腺功能减退时,机体代谢减慢,可能出现毛发稀疏或粗硬等改变,但也有部分患者会出现多毛情况。正常血清T4约为58-140nmol/L,T3约为1.2-3.4nmol/L,TSH约为0.35-5.5μIU/ml。若TSH升高,T4、T3降低,提示甲状腺功能减退,可能与多毛有一定关联;若TSH降低,T4、T3升高,提示甲状腺功能亢进,部分甲状腺功能亢进患者也可能出现多毛表现。对于不同年龄的人群,儿童甲状腺功能异常对生长发育影响较大,儿童甲状腺功能减退可能导致生长发育迟缓、智力发育受影响等,同时可能伴有毛发改变;甲状腺功能亢进可能影响儿童的代谢和生长发育。
三、其他内分泌相关检查
1.胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定
意义:在多囊卵巢综合征患者中,常存在胰岛素抵抗,IGF-1水平可能升高。IGF-1与雄激素水平相关,可能参与多毛的发生。正常成年人血清IGF-1水平约为70-300ng/ml(不同检测方法略有差异)。多囊卵巢综合征患者IGF-1水平可能高于正常范围,这与多囊卵巢综合征患者常伴有胰岛素抵抗,进而影响IGF-1的代谢有关。对于育龄期多囊卵巢综合征女性,IGF-1水平异常可能是其多毛等临床表现的内分泌机制之一。
2.17-羟孕酮测定
意义:17-羟孕酮升高常见于先天性肾上腺皮质增生症,尤其是21-羟化酶缺乏型。正常女性血清17-羟孕酮水平在基础状态下约为0.2-2.0ng/ml,若明显升高,提示可能患有先天性肾上腺皮质增生症,该疾病可导致雄激素过多,引起多毛症状。对于儿童期女性,若17-羟孕酮升高,需高度警惕先天性肾上腺皮质增生症,因为儿童期发病可能影响其生长发育和第二性征发育。
四、基因检测相关
1.相关基因筛查
意义:某些遗传性多毛症与基因异常有关,例如先天性全身性多毛症可能与特定基因的突变相关。通过基因检测可以明确是否存在相关基因异常。对于有家族遗传性多毛症家族史的患者,进行基因检测有助于明确病因。例如,某些单基因遗传性疾病导致的多毛症,通过检测相应的致病基因,可以为诊断和遗传咨询提供依据。对于儿童患者,如果有家族遗传性多毛症的家族史,基因检测可以更早地明确病因,为后续的治疗和家庭遗传风险评估提供重要信息。



