原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过多醛固酮致水钠潴留等的内分泌疾病，病因分腺瘤、增生、癌、家族性等，表现有高血压、低血钾相关症状，诊断靠血液、尿液检查及影像学等，治疗分手术（腺瘤首选手术，增生多药物或不佳时手术）和药物（醛固酮受体拮抗剂及其他降压药）治疗
一、定义
原发性醛固酮增多症是一种由肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致水钠潴留、血容量增多、肾素-血管紧张素系统受抑制的内分泌疾病。
二、病因与发病机制
（一）病因分类
1.肾上腺皮质腺瘤：约占原发性醛固酮增多症的60%-80%，多为单侧单个腺瘤，肿瘤自主分泌过多醛固酮。其发病可能与细胞的基因突变等因素有关，导致肾上腺皮质细胞异常增生形成腺瘤并过度分泌醛固酮。
2.肾上腺皮质增生：又称为特发性醛固酮增多症，约占20%-30%，双侧肾上腺皮质球状带增生，双侧肾上腺呈弥漫性或结节性增生，病因可能与下丘脑-垂体功能紊乱，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，或对血管紧张素Ⅱ的敏感性增高等有关。
3.肾上腺皮质癌：较少见，不足1%，除了分泌大量醛固酮外，还可分泌其他皮质醇等激素，肿瘤体积较大，恶性程度高，可通过血液循环转移等。
4.家族性醛固酮增多症：为常染色体显性遗传疾病，发病机制与基因缺陷有关，导致肾上腺皮质球状带细胞功能异常，过度分泌醛固酮。
三、临床表现
（一）高血压
是最常见的症状，多数患者血压呈慢性升高，可为中度或重度高血压。高血压的发生与醛固酮增多导致水钠潴留，血容量增加，进而激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）有关。不同年龄、性别的患者血压升高表现可能无明显特异性差异，但长期高血压可对心、脑、肾等重要脏器造成损害，如导致左心室肥厚、脑血管意外、肾功能减退等。
（二）低血钾相关表现
1.神经肌肉功能障碍：患者可出现肌无力及周期性瘫痪。一般从下肢开始，逐渐累及上肢，严重时可出现呼吸肌麻痹。低血钾使神经肌肉细胞的兴奋性降低，导致肌肉无力等症状。不同年龄人群均可发生，但儿童可能因低血钾影响生长发育等。女性患者在月经周期等特殊生理时期，由于激素水平变化，可能对低血钾的耐受性略有不同，但本质上是低血钾导致的神经肌肉功能异常。
2.心律失常：可出现各种心律失常，如房性早搏、室性早搏、阵发性室上性心动过速等。低血钾影响心肌细胞的电生理活动，导致心肌兴奋性和传导性改变，从而引发心律失常。
3.肾脏表现：长期低血钾可导致肾小管浓缩功能减退，出现多尿、夜尿增多等症状，进而引起口渴、多饮。
四、诊断方法
（一）血液检查
1.血钾：多数患者血钾低于正常水平，一般在2-3mmol/L，严重者可低于2mmol/L。但也有少数患者血钾正常，这可能与患者的血钾基础水平、醛固酮增多的程度等因素有关。
2.血醛固酮：血浆醛固酮水平升高，且醛固酮/肾素活性比值（ARR）增高是重要的筛查指标。一般来说，ARR大于30提示原发性醛固酮增多症的可能性较大，但不同实验室的参考值可能略有差异。
3.血皮质醇：用于排除其他疾病导致的类似表现，如库欣综合征等，血皮质醇一般在正常范围。
（二）尿液检查
1.尿钾：尿钾排出量增多，一般大于25mmol/24h，提示肾失钾。
2.尿醛固酮：24小时尿醛固酮排出量增高，有助于诊断。
（三）影像学检查
1.肾上腺CT或MRI：对于肾上腺皮质腺瘤，CT或MRI可发现单侧肾上腺的占位性病变，直径多在1-2cm；对于肾上腺皮质增生，可表现为双侧肾上腺弥漫性增粗或结节样改变；对于肾上腺皮质癌，可发现较大的占位性病变，形态不规则，边界不清等。不同年龄患者的肾上腺影像学表现可能因个体差异略有不同，但总体上通过影像学检查可以帮助定位和定性诊断。
（四）盐水负荷试验
对于疑似原发性醛固酮增多症但血钾降低不明显的患者，可进行盐水负荷试验。静脉输注生理盐水后，原发性醛固酮增多症患者由于醛固酮分泌不受抑制，仍持续保钠排钾，导致血钾进一步降低或醛固酮水平不被抑制。
五、治疗
（一）手术治疗
1.肾上腺皮质腺瘤：首选手术治疗，手术切除腺瘤后，多数患者的血压可逐渐恢复正常，血钾也可逐渐纠正。手术方式一般为腹腔镜下肾上腺腺瘤切除术，创伤小，恢复快。对于儿童患者，手术需充分评估风险，在保证安全的前提下进行，要考虑儿童的生长发育等因素。
2.肾上腺皮质增生：双侧肾上腺增生患者一般采用药物治疗为主，若药物治疗效果不佳，也可考虑手术治疗，但手术疗效相对腺瘤患者较差，手术方式多为双侧肾上腺部分切除术等。
（二）药物治疗
1.醛固酮受体拮抗剂：如螺内酯，可竞争性抑制醛固酮与醛固酮受体结合，从而发挥排钠保钾、降低血压的作用。适用于不能手术的肾上腺皮质增生患者、手术后血压仍未恢复正常的患者等。但螺内酯可能会引起男性乳房发育、女性月经紊乱等不良反应，在使用时需关注患者的性别相关不良反应，儿童使用时需谨慎评估。
2.其他降压药物：对于醛固酮增多导致的高血压，在使用醛固酮受体拮抗剂的基础上，可根据患者情况加用其他降压药物，如钙通道阻滞剂等，但需注意药物之间的相互作用。
