慢性肾衰竭的诊断需通过病史采集(包括现病史和既往史)、体格检查(一般状况和专科检查)、实验室检查(肾功能、血常规、尿液检查)、影像学检查(超声、CT或MRI)及肾活检(明确适应证和禁忌证)等综合手段,依据不同年龄等因素制定个体化诊疗方案。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄人群,需了解起病的缓急。儿童慢性肾衰竭可能与先天性泌尿系统畸形等有关,要询问有无水肿、尿量改变情况,如新生儿期有无排尿异常,婴幼儿及儿童期有无少尿、无尿或多尿等表现;成人则要询问有无血尿、蛋白尿出现的时间及变化情况,有无血压升高、乏力、贫血等症状的发生及发展过程。比如患者有无因头晕、乏力等非特异症状就诊,之后逐步发现肾功能异常的过程。
要了解是否有诱发肾功能恶化的因素,如感染(细菌、病毒等感染)、使用肾毒性药物(如某些抗生素、造影剂等)、严重脱水、高血压未控制等情况。对于有基础疾病的患者,如糖尿病患者要询问血糖控制情况,高血压患者要询问血压波动情况等。
2.既往史
询问患者既往有无肾脏疾病史,如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。对于有系统性疾病的患者,要了解有无糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮等病史。例如,糖尿病患者病程长短、血糖控制情况对慢性肾衰竭的发生发展有重要影响;高血压患者血压长期控制不佳会加速肾损害。
二、体格检查
1.一般状况
观察患者的营养状况,慢性肾衰竭患者常伴有营养不良,可通过体重、皮肤弹性等评估。儿童患者还需关注身高、体重与同龄儿童的差距,判断生长发育情况。
检查血压,多数慢性肾衰竭患者会有高血压,不同年龄人群血压正常范围不同,儿童血压有其特定的正常区间,成人则有相应的正常范围,高血压程度与肾功能损害程度可能相关。
2.专科检查
肾脏触诊,了解肾脏大小、质地等。慢性肾衰竭早期肾脏可能增大,晚期则缩小,儿童肾脏大小随年龄不同有差异,可通过超声等辅助检查结合触诊初步判断。
检查是否有贫血貌,慢性肾衰竭患者多有贫血,观察面色、睑结膜等部位颜色,儿童患者贫血可能影响生长发育,需重点关注。
三、实验室检查
1.肾功能检查
血肌酐(Scr):是反映肾小球滤过功能的重要指标。不同年龄人群血肌酐正常范围不同,儿童血肌酐正常范围较成人低,随着年龄增长逐渐接近成人水平。血肌酐升高提示肾小球滤过功能减退,但在肌肉量较少的人群(如儿童、消瘦者)可能会出现血肌酐不高但实际已有肾功能损害的情况,需结合其他指标综合判断。
尿素氮(BUN):受饮食等因素影响较大。在高蛋白饮食、感染、消化道出血等情况下,尿素氮可升高,儿童患者尿素氮正常范围也不同于成人,需注意年龄差异。
估算肾小球滤过率(eGFR):通过公式计算,如基于血肌酐的Cockcroft-Gault公式等,能更准确地评估肾小球滤过功能,对于不同年龄人群有相应的公式调整,可更精准判断肾功能损害程度。
2.血常规
血红蛋白及红细胞计数:慢性肾衰竭患者多有贫血,为正细胞正色素性贫血。儿童患者贫血会影响生长发育和智力发育等,需及时发现并评估贫血程度,如血红蛋白低于正常范围,要进一步查找原因。
白细胞及血小板:了解有无感染及出血倾向等,儿童患者免疫功能相对较弱,感染风险较高,需关注白细胞变化;血小板异常可能与肾功能损害导致的血小板功能异常等有关。
3.尿液检查
尿常规:观察尿蛋白、血尿、管型等情况。蛋白尿程度可反映肾脏病变的严重程度,儿童蛋白尿的检测方法和判断标准与成人有差异,血尿可能提示肾小球或肾小管-间质病变等。
尿沉渣镜检:查看红细胞形态、管型种类等。异形红细胞为主的血尿多提示肾小球源性血尿,不同年龄人群尿沉渣正常指标不同,儿童尿沉渣有其特定的正常范围。
尿蛋白定量:24小时尿蛋白定量能更准确反映蛋白尿程度,对于评估肾脏疾病的病情和预后有重要意义,儿童尿蛋白定量的正常范围也需依据年龄等因素判断。
四、影像学检查
1.超声检查
肾脏超声:可了解肾脏大小、形态、实质回声等。儿童肾脏超声需考虑年龄因素,正常肾脏大小随年龄变化,慢性肾衰竭时肾脏可能出现体积缩小、皮质变薄等改变。通过超声还可发现肾脏有无结石、囊肿、畸形等结构异常,对于先天性泌尿系统畸形导致的慢性肾衰竭有重要诊断价值。
2.CT或MRI检查
对于某些复杂情况,如怀疑肾脏肿瘤、血管畸形等,可考虑CT或MRI检查。儿童患者进行CT或MRI检查时需考虑辐射剂量等问题,尽量选择对儿童影响较小的检查方法和参数设置。
五、肾活检
1.适应证
当病因不明确的肾小球疾病、急进性肾炎综合征、持续性无症状性血尿和(或)蛋白尿、原因不明的急性肾衰竭难以与急进性肾炎鉴别时可考虑肾活检。儿童患者肾活检需谨慎评估,在充分权衡利弊后进行,需考虑儿童肾脏相对较小,肾活检的风险和获益情况,如对于怀疑遗传性肾病等情况可能需要肾活检明确诊断,但要注意操作的安全性。
2.禁忌证
严重出血倾向、重度高血压未控制、孤立肾、肾动脉瘤等情况为肾活检禁忌证。儿童患者要特别关注出血倾向等情况,如有凝血功能异常等问题则不宜进行肾活检。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查等综合手段,来明确慢性肾衰竭的诊断,并根据不同年龄、性别等因素综合分析,制定个体化的后续诊疗方案。



