软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育异常疾病，治疗方法有药物治疗、手术治疗、康复训练、营养支持与心理疏导等。
1.药物治疗
重组人生长激素可刺激骨骺板软骨细胞增殖，促进骨骼纵向生长，改善身高发育迟缓，需在儿童期开始规律注射，并定期监测血糖、甲状腺功能等指标。对于疼痛症状，可使用布洛芬缓释胶囊等抗炎镇痛药物；营养关节软骨的药物如硫酸氨基葡萄糖胶囊也可辅助使用。
2.手术治疗
针对严重肢体畸形，如肢体延长术可增加下肢长度，截骨矫形术可矫正脊柱侧弯或后凸畸形，椎管减压术可解除因椎管狭窄导致的神经压迫症状。手术时机需个体化评估，多数选择在骨骼接近成熟时进行，但神经压迫需尽早处理。
3.康复训练
在医生指导下进行关节功能锻炼、水中运动等，可增强肌肉力量，改善关节活动度，预防肌肉萎缩和关节僵硬。
4.营养支持与心理疏导
保证充足钙质、维生素D和蛋白质摄入，控制体重以减轻关节负担。同时，通过认知行为疗法、家庭支持小组等方式，帮助患者建立积极心态，提升生活质量。
