羊水穿刺是一种通过超声引导下经腹部向羊膜腔内穿刺抽取羊水样本，用于分析胎儿染色体、基因等遗传信息的产前诊断技术，主要目的是筛查和诊断胎儿是否存在染色体疾病、单基因遗传病或结构异常等问题。
1. 检查目的与适用场景
羊水穿刺的核心目标是获取胎儿遗传物质信息，明确胎儿健康状况。在胎儿染色体疾病筛查中，可通过分析羊水细胞的染色体核型，诊断21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等染色体数目异常疾病，检出率达99%以上。对单基因遗传病（如囊性纤维化、杜氏肌营养不良），可通过基因芯片或高通量测序技术进行微缺失/微重复综合征及单基因致病基因检测。此外，通过检测羊水中甲胎蛋白（AFP）、乙酰胆碱酯酶等生化指标，可辅助诊断开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）。
适用人群包括：高龄孕妇（≥35岁），因35岁后胎儿染色体异常风险显著升高（自然发生率约1/350）；唐氏筛查（血清学筛查）或无创DNA检测高风险者；超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、肢体缺失）；有染色体病家族史（如父母一方为染色体平衡易位携带者）或单基因遗传病家族史；既往有不明原因流产、死胎或新生儿异常史。
2. 检查方法与技术流程
术前需完成超声检查（明确胎盘位置、胎儿体位、羊水量）、血常规、凝血功能、感染标志物（乙肝、丙肝、梅毒、HIV）等基础检查，排除穿刺禁忌证（如严重凝血功能障碍、感染）。操作通常在超声引导下进行，局部麻醉后，穿刺针经孕妇腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取20~30ml羊水（约10ml用于细胞培养，剩余用于生化/分子检测）。术后需观察1~2小时，无腹痛、阴道出血等异常即可回家，2周后可通过电话或短信获取报告。操作最佳时机为孕16~22周，此时羊水量达200~400ml，胎儿体长约15cm，子宫壁与腹壁间距适中，穿刺风险最低。
3. 样本分析内容
羊水样本中的主要检测对象为胎儿脱落细胞（含胎儿遗传物质）。染色体核型分析是基础检测项目，通过培养羊水细胞，在显微镜下观察染色体形态和数目，可明确染色体异常类型（如易位、缺失、重复），但培养周期较长（2~3周）。基因芯片技术（CMA）可在单次检测中筛查全基因组范围的微缺失/微重复综合征，检出率高于传统核型分析，尤其适用于微小染色体异常（如22q11.2缺失综合征）。高通量基因测序（NGS）技术可一次性检测数十种至数百种单基因病致病基因，或通过全基因组测序（WGS）/全外显子测序（WES）覆盖更多遗传变异区域。此外，羊水中AFP水平升高提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷，需结合超声进一步确认。
4. 医疗风险与干预措施
羊水穿刺属于有创检查，总体风险较低，流产风险约0.5%~1%（与操作孕周、医生经验相关，孕16~22周风险低于孕早期或晚期）。母体并发症主要包括：穿刺部位出血（发生率约0.1%）、血肿形成（多可自行吸收）、羊膜腔感染（发生率<0.3%，多因术前消毒不彻底或术后护理不当）、羊水渗漏（发生率约0.2%，通常可自行愈合）。术后需避免剧烈运动、提重物，保持穿刺部位清洁，若出现持续腹痛、阴道流液、发热等症状，需立即就医。
5. 特殊人群的注意事项
高龄孕妇（≥40岁）：虽染色体异常风险更高（自然发生率约1/100），但羊水穿刺仍为必要检查，且需在孕16~20周内完成。合并基础疾病者（如高血压、糖尿病）：需在病情稳定后进行，糖尿病孕妇需控制空腹血糖<5.6mmol/L，高血压孕妇需血压控制在140/90mmHg以下，避免因血压波动增加出血风险。多胎妊娠孕妇：需在超声明确胎儿位置后，由经验丰富的医生操作，避免同时穿刺多个羊膜腔，以降低双胎输血综合征等风险。既往流产史者：若流产原因为胎儿染色体异常，需通过羊水穿刺确认本次妊娠胎儿是否为相同异常，避免重复流产。
