小儿癫痫是儿童期常见的慢性神经系统疾病，本质为脑神经元异常同步放电引发的短暂性脑功能障碍，临床以反复发作、形式多样的惊厥或意识障碍为主要表现，患病率约3-6‰（3-13岁儿童），发病高峰多见于婴幼儿及学龄前期。
一、定义与疾病本质
癫痫的核心特征为脑神经元异常放电导致的反复性、短暂性发作，发作形式与病因密切相关。小儿癫痫与成人存在显著差异：婴幼儿期易出现婴儿痉挛症（West综合征）等特殊类型，多与脑发育畸形或围产期脑损伤相关；儿童期以失神发作（儿童失神癫痫）、青少年肌阵挛癫痫等全面性或部分性发作为主，部分类型存在年龄依赖性缓解特点。
二、病因分类与发病机制
1. 遗传与结构性因素：单基因遗传性癫痫占儿童癫痫的10%-15%（如Dravet综合征、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫），多基因遗传易感性与家族史相关；结构性病变包括脑发育畸形（如无脑回畸形）、围产期缺氧缺血性脑病、脑外伤等，占病因的20%-30%。
2. 感染性因素：病毒性脑炎（单纯疱疹病毒、肠道病毒）、细菌性脑膜炎占儿童癫痫病因的5%-10%，常伴发热及神经系统症状。
3. 代谢与电解质紊乱：低血糖、低钙血症、肝肾功能衰竭等代谢性疾病可诱发痫性发作，其中低血糖（血糖＜2.2mmol/L）是婴幼儿癫痫的重要诱因之一。
4. 热性惊厥持续状态：单纯性热性惊厥（6个月-5岁）中约5%-10%可发展为复杂型热性惊厥持续状态，后期转为慢性癫痫风险升高。
三、典型临床表现与发作类型
1. 全面性发作：①失神发作（儿童失神癫痫）表现为突然意识丧失、动作中断（如手中物品掉落）、凝视，持续5-10秒，每日发作数次至数十次，发作后无明显嗜睡；②强直-阵挛发作（大发作）表现为意识丧失、四肢强直-阵挛、呼吸暂停、面色发绀，伴舌咬伤、尿失禁，发作后常遗留头痛、嗜睡。
2. 部分性发作：①单纯部分性发作（如局部肢体抽动、口角偏斜），意识多清醒；②复杂部分性发作（如自动症）表现为无目的咀嚼、摸索动作，事后无记忆，多见于颞叶癫痫。
3. 特殊类型发作：婴儿痉挛症表现为频繁点头样痉挛（1-2秒/次，每日数十次），伴智力发育迟缓； Landau-Kleffner综合征（语言倒退+癫痫）多见于3-7岁儿童，表现为听力理解障碍、语言丧失，伴脑电图颞叶放电。
四、诊断与鉴别诊断
1. 病史采集：需详细记录发作细节（频率、持续时间、发作前状态、发作后表现），重点关注发作间期是否存在行为异常（如烦躁、注意力分散）。
2. 脑电图（EEG）：24小时动态EEG或视频EEG是诊断核心，约70%-80%儿童癫痫患者可捕捉到痫样放电（棘波、尖波），但正常EEG不能完全排除癫痫（约5%-10%患者需重复监测）。
3. 影像学检查：头颅MRI（首选）排查结构性病变（如脑发育畸形、脑软化灶），CT适用于急性出血或钙化灶识别。
4. 鉴别诊断：区分非癫痫性发作（如屏气发作、抽动障碍），后者EEG正常，无脑电异常放电。
五、治疗原则与特殊人群管理
1. 非药物干预：建立规律作息（保证每日睡眠8-12小时），避免睡眠剥夺、情绪应激（如考试压力）；饮食调整（避免空腹，保证碳水化合物摄入），低血糖者需随身携带糖果。
2. 药物治疗：一线药物包括丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯等，需个体化选择（如失神发作首选乙琥胺，Dravet综合征首选生酮饮食）；强调长期规范用药，不可自行停药或减药，停药需在医生指导下缓慢减量（至少3-6个月）。
3. 特殊人群管理：①婴幼儿：家长需记录发作时长、肢体抽动部位及呼吸状态，避免误判为“屏气发作”；②学龄前儿童：减少长时间看电视/电子设备（屏幕光刺激可能诱发光敏性癫痫）；③青春期女性：月经周期前激素波动可能增加发作频率，需提前告知医生调整药物方案；④智力障碍儿童：加强护理（防跌倒、烫伤），定期随访发育商及认知功能。
4. 急症处理：癫痫持续状态（发作＞30分钟）需紧急就医，保持呼吸道通畅，避免舌咬伤，禁用强行按压肢体（可用软物垫于齿间）。
