帕金森病有核心临床表现，包括运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍）和非运动症状（感觉、睡眠、自主神经、精神障碍等）；辅助检查有影像学（头颅MRI排除其他病，SPECT/PET可检测多巴胺功能）和实验室检查（脑脊液查HVA，血液排其他病）；诊断参考英国脑库标准，需依表现且排其他病，不典型需长期随访；不同人群有特点，老年人症状复杂、药代耐受力异，儿童青少年少见、易有非运动症且病因多遗传，女性需考虑生理特点，家族史人群属高危需密切观察。
一、临床表现观察
帕金森病的核心临床表现包括运动症状和非运动症状。运动症状方面，静止性震颤多为首发症状，常始于一侧上肢远端，表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，静止时明显，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，入睡后消失；肌强直表现为屈肌和伸肌肌张力均增高，被动运动关节时阻力增高，呈“铅管样强直”，若伴有震颤则呈“齿轮样强直”；运动迟缓可表现为随意运动减少，动作缓慢、笨拙，面部表情减少，瞬目次数减少，呈现“面具脸”，书写时字体越写越小，称为“小写症”；姿势步态障碍早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，病情进展后步伐变小变慢，启动困难，行走时呈慌张步态，转弯时平衡障碍明显。非运动症状较为多样，包括感觉障碍，如早出现的嗅觉减退或丧失、疼痛等；睡眠障碍，如失眠、多梦、快动眼期睡眠行为障碍等；自主神经功能障碍，如便秘、多汗、体位性低血压、排尿障碍等；精神障碍，如抑郁、焦虑、认知障碍甚至痴呆等。
二、辅助检查支持
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：一般无特征性改变，但可排除其他类似帕金森综合征的脑部疾病，如脑血管病、颅内肿瘤、外伤等。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：采用多巴胺转运体（DAT）显像剂，可显示多巴胺递质合成及转运功能。在帕金森病早期，患者脑内基底节区DAT功能减低，对诊断早期帕金森病、鉴别帕金森病与其他帕金森综合征有一定价值。例如，有研究通过SPECT检测发现帕金森病患者基底节区多巴胺转运体结合率显著降低。
2.实验室检查
脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平，帕金森病患者脑脊液中HVA含量降低，但此项检查为有创检查，临床应用相对较少。
血液检查：一般无特异性指标，但可排除其他疾病导致的帕金森综合征表现，如甲状腺功能减退等可通过血液甲状腺功能检测来排除。
三、诊断标准参考
目前国际上常用的诊断标准是英国脑库帕金森病诊断标准。该标准主要依据患者的临床表现，包括必须具备运动迟缓，加上静止性震颤、肌强直、姿势步态障碍中的至少一项，同时需排除其他原因导致的类似帕金森病的症状。对于不典型的早期患者，可能需要进行长期随访观察来明确诊断。例如，对于一些症状不典型的老年人，需要定期复查，观察症状是否进行性发展，以进一步确定是否为帕金森病。
四、不同人群特点考虑
老年人：老年人是帕金森病的高发人群，随着年龄增长，神经系统功能逐渐衰退，帕金森病的症状可能会因为年龄相关的其他身体变化而表现得更为复杂。在诊断时需要综合考虑老年人可能存在的其他慢性疾病对症状的影响，同时由于老年人对药物的代谢和耐受性与年轻人不同，在后续的治疗评估中需要特别关注药物可能带来的不良反应。
儿童青少年：儿童青少年帕金森病相对少见，其临床表现可能与成人有所不同，除了运动症状外，可能更易出现非运动症状，且病因可能与遗传因素等关系更为密切。在诊断时需要仔细排查遗传代谢性疾病等特殊病因，因为儿童青少年帕金森病的病因和治疗与成人有一定差异。
女性：女性帕金森病患者在临床表现上可能与男性有一些细微差别，在诊断时需要考虑女性的生理特点，如激素变化等对帕金森病症状的影响。例如，在更年期前后的女性，激素水平的波动可能会影响帕金森病症状的严重程度等。
有家族病史人群：有帕金森病家族史的人群属于高危人群，其发病风险相对较高。在诊断时需要更加密切地观察其神经系统症状的出现情况，因为遗传因素可能导致发病年龄更早或症状表现有一定的家族特征。一旦出现疑似帕金森病的症状，应尽早进行相关检查以明确诊断。
