肾上腺脑白质营养不良目前无法彻底治愈,但通过综合治疗可显著延缓病情进展、改善生活质量。
肾上腺脑白质营养不良为X连锁隐性遗传病,由ABCD1基因突变导致肾上腺皮质功能减退和脑白质脱髓鞘,典型症状包括进行性神经功能障碍(如运动失调、癫痫、认知衰退)及肾上腺危象。治疗以“控制症状、延缓恶化”为核心,早期使用糖皮质激素,如氢化可的松,可部分缓解肾上腺功能不全;洛伦佐油联合低长链脂肪酸饮食可降低体内异常脂肪酸水平,减缓脑损伤;异基因造血干细胞移植对早期患者可能有效,但需严格评估供体匹配度及感染风险;基因治疗(如CRISPR-Cas9技术)尚处临床试验阶段,未来或成突破方向。
此外,康复训练、心理支持及定期神经功能监测是长期管理关键。患者需建立多学科随访体系,家庭需配备应急激素注射剂,有生育需求者需接受遗传咨询。



