婴儿脑积水可通过临床表现观察、影像学检查（头颅超声、CT、MRI）、体格检查及其他相关检查来诊断。临床表现有婴儿时期头围异常增大、前囟扩大且张力增高、落日征；头颅超声可观察脑室扩张情况；头颅CT能清晰显示脑室扩张等情况但有辐射；头颅MRI分辨率高；体格检查需查神经系统等，还可腰椎穿刺测脑脊液压力。
一、临床表现观察
（一）婴儿时期的特殊表现
1.头围异常增大
正常婴儿出生时头围约33-35cm，前3个月头围增长约6cm，后9个月增长约6cm，1岁时头围约46cm。婴儿脑积水时头围会异常快速增大，且增长速度超过正常婴儿。例如，在定期测量头围时，发现婴儿头围在短时间内明显大于同月龄、同性别正常婴儿头围的均值。这是因为脑脊液在脑室内积聚，导致脑室系统扩张，进而使头围增大。
2.前囟改变
前囟扩大且张力增高。正常前囟约1-2cm大小，平坦或稍凹陷。脑积水婴儿的前囟饱满，膨出，用手触摸时有紧张感。这是由于颅内脑脊液增多，颅内压升高，使得前囟的压力增加而出现的表现。
3.落日征
眼球向下转，露出上方巩膜，称为落日征。这是因为脑积水导致颅内压增高，压迫中脑顶盖部，影响眼球的运动神经功能，从而出现这种特殊的眼球位置改变。
二、影像学检查
（一）头颅超声检查
1.适用情况
适用于新生儿和小婴儿，是一种无创的检查方法。通过头颅超声可以观察脑室的扩张情况，测量脑室的宽度等指标。正常情况下，侧脑室体部宽度一般小于10mm。如果侧脑室体部宽度超过10mm，甚至达到15mm及以上，提示可能存在脑积水。
2.检查原理
利用超声波的反射原理，通过头颅的透声窗（前囟等）获取脑部结构的图像，能够清晰显示脑室系统的形态和大小，对于早期发现婴儿脑积水有重要意义。
（二）头颅CT检查
1.检查价值
可以清晰地显示脑室系统的扩张程度、脑实质的情况等。能够准确测量脑室的大小，判断脑室扩张的范围。例如，可以看到侧脑室、第三脑室等是否明显扩大，脑实质是否因脑室扩张而受压变薄等情况。通过CT图像还能排除一些其他可能导致类似临床表现的颅内病变，如颅内肿瘤等。
2.注意事项
由于CT检查有一定的辐射，对于婴儿要权衡检查的必要性。但在明确诊断婴儿脑积水时，是一种非常重要的检查手段，能够为临床诊断和治疗提供准确的影像学依据。
（三）头颅MRI检查
1.优势
相较于CT，头颅MRI对脑组织的分辨率更高，尤其是对于软脑膜、脑室周围结构等的显示更为清晰。它可以多方位、多序列成像，更全面地评估脑积水的情况，包括脑室周围是否有水肿、脑实质的损伤程度等。例如，能够更好地观察到脑室扩张导致的脑实质受压的细微变化，对于判断脑积水的病因也有一定帮助，如是否存在脑部结构畸形等情况。
2.应用情况
在一些复杂的婴儿脑积水病例中，头颅MRI是不可或缺的检查方法，有助于制定更精准的治疗方案。
三、体格检查及其他相关检查
（一）体格检查的其他方面
1.神经系统检查
除了观察头围、前囟、眼球位置等，还需要检查婴儿的肌张力、原始反射等。脑积水婴儿可能存在肌张力异常，如肌张力减低或增高，原始反射也可能出现异常。例如，拥抱反射、握持反射等原始反射可能减弱或消失。同时，还需要检查婴儿的运动发育情况，脑积水可能影响婴儿的运动功能发育，如抬头、坐立、爬行等运动发育落后于正常婴儿。
2.其他辅助检查
如腰椎穿刺测脑脊液压力，正常脑脊液压力为0.69-1.96kPa（70-200mmHO），脑积水婴儿脑脊液压力会明显升高。但腰椎穿刺是有创检查，需要严格掌握适应证，一般在其他检查高度怀疑脑积水且需要明确脑脊液压力情况时才考虑进行。
