器质性心脏病是指心脏本身结构或组织发生实质性病理改变（如心肌、瓣膜、传导系统、血管等结构异常），导致心脏泵血或电活动功能受损的一类疾病，与功能性心脏疾病（无结构异常，多因神经调节异常）有本质区别。其核心特征为病理改变可通过影像学或组织学检查证实，且病变通常不可逆，需长期管理以延缓进展。
一、主要类型与病因
1. 先天性心脏病：胚胎发育阶段（妊娠早期）心脏结构发育异常导致，常见类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，部分与遗传因素（如染色体异常）或孕期感染（如风疹）、药物暴露相关。
2. 后天性结构性心脏病：
- 冠心病：冠状动脉粥样硬化致血管狭窄或闭塞，心肌缺血缺氧，危险因素包括高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖及早发冠心病家族史。
- 心肌病：分为扩张型（心肌变薄、心腔扩大，多与基因变异或感染相关）、肥厚型（心肌异常增厚，部分为常染色体显性遗传）、限制型（心肌僵硬，血流受限）等类型。
- 心脏瓣膜病：因瓣膜先天发育异常（如二尖瓣狭窄）或后天病变（如风湿热、退行性钙化、感染性心内膜炎）导致瓣膜功能障碍，可表现为狭窄或反流。
- 高血压性心脏病：长期未控制的高血压导致左心室肥厚、心肌间质纤维化，逐渐进展为心力衰竭。
二、临床表现与诊断要点
1. 常见症状：胸痛（尤其运动后或情绪激动时，提示心肌缺血）、呼吸困难（劳力性或夜间阵发性，提示心功能不全）、水肿（下肢、腹部，静脉回流受阻）、心悸（心律失常）、乏力（心输出量不足）、晕厥（脑供血不足）等。
2. 诊断关键手段：
- 心电图：筛查心律失常、心肌缺血（ST-T改变）、心肌梗死（病理性Q波）。
- 超声心动图：评估心脏结构（心腔大小、瓣膜形态、心肌厚度）、功能（射血分数LVEF）及血流动力学（瓣膜反流程度、压力阶差），是诊断结构性心脏病的核心工具。
- 冠脉造影：明确冠状动脉狭窄部位及程度，诊断冠心病金标准。
- 心肌酶谱与肌钙蛋白检测：心肌炎、心肌梗死时显著升高，辅助诊断。
三、治疗原则与干预措施
1. 危险因素控制：控制血压（目标＜140/90 mmHg，合并糖尿病/肾病者＜130/80 mmHg）、血脂（LDL-C＜1.8 mmol/L）、血糖（糖化血红蛋白＜7%），戒烟限酒，控制体重（BMI＜25 kg/m2），规律运动（每周150分钟中等强度有氧运动）。
2. 药物治疗：
- 冠心病：抗血小板药物（阿司匹林）、他汀类（阿托伐他汀）、β受体阻滞剂（美托洛尔）、硝酸酯类（硝酸甘油）。
- 心力衰竭：利尿剂（呋塞米）、ACEI/ARB（依那普利）、β受体阻滞剂（比索洛尔）、醛固酮受体拮抗剂（螺内酯）。
- 瓣膜病：抗凝治疗（华法林、新型口服抗凝药）预防血栓栓塞。
3. 非药物治疗：手术干预（瓣膜置换/修复术、冠状动脉旁路移植术）、介入治疗（经皮冠状动脉介入治疗、经导管主动脉瓣置换术）、起搏器/ICD植入（治疗心律失常）。
四、特殊人群注意事项
1. 儿童：先天性心脏病患儿需早期诊断（出生后常规体检），避免剧烈运动，合并心功能不全者需限制液体摄入，术后定期复查心脏超声。
2. 老年人：多合并高血压、糖尿病等基础病，避免过度降压（防止冠脉低灌注），慎用非甾体抗炎药（如布洛芬）加重心衰风险。
3. 孕妇：孕前需评估心功能（NYHA分级），孕期加强监测（每2-4周产检），避免感染，心衰高危者需提前终止妊娠。
4. 合并肾功能不全者：避免使用肾毒性药物，利尿剂优先选择袢利尿剂（呋塞米），控制液体摄入（每日＜1500 ml），定期监测电解质。
5. 糖尿病患者：糖化血红蛋白控制目标＜7%，避免高糖高脂饮食，慎用肾毒性药物，优先选择ACEI/ARB类药物兼顾肾脏保护。
