隐性脊柱裂患儿有外观表现和神经系统表现等症状，不同年龄阶段表现特点不同，还需与单纯腰部皮肤病变、其他引起遗尿的疾病鉴别。外观表现有腰部皮肤异常如毛发增多等，神经系统表现有下肢力量减弱、膀胱肠道功能异常、下肢感觉异常等；婴幼儿期外观和神经症状不典型，学龄前期外观异常渐明显、神经症状渐显现，学龄期外观异常明显、神经症状稳定或进展；与单纯腰部皮肤病变鉴别靠神经系统检查，与其他遗尿疾病鉴别靠脊柱影像学等。
一、症状表现
1.外观表现
部分患儿腰部皮肤可能存在异常，比如可见毛发增多、色素沉着、小凹陷、皮肤血管瘤等情况。这是因为隐性脊柱裂是椎管闭合不全的一种，局部皮肤可能会有相应的改变，由于胚胎发育过程中椎管闭合不佳，导致局部皮肤出现这些异常表现，多见于腰骶部。
对于小儿来说，在婴幼儿时期可能外观异常不太明显，随着生长发育可能逐渐显现出腰部皮肤的上述改变。
2.神经系统表现
轻度神经功能障碍：部分患儿可能没有明显的神经系统症状，但有些患儿可能会出现下肢力量减弱，比如走路时容易摔倒、跑步较同龄人慢等情况。这是因为隐性脊柱裂可能会对脊髓神经产生一定影响，虽然是隐性，但是仍可能导致脊髓神经的功能受到一定程度的干扰，影响下肢神经支配的肌肉力量。
膀胱和肠道功能异常：少数患儿可能出现膀胱和肠道功能的改变，如遗尿（超过5岁仍有不自主排尿）、大便失禁等。这是由于脊髓神经受损影响了对膀胱和肠道的神经调控，导致膀胱和肠道的排尿、排便功能失调。小儿时期如果出现遗尿，除了考虑其他常见原因外，也需要排查隐性脊柱裂的可能，因为隐性脊柱裂可能影响脊髓神经对排尿中枢的控制。
下肢感觉异常：有的患儿可能会出现下肢皮肤感觉减退，比如对疼痛、温度的感觉不如正常儿童敏锐。这是因为脊髓神经受损后，下肢皮肤的感觉神经传导受到影响，导致感觉异常。在小儿进行体检时，如果发现下肢感觉异常，需要进一步排查脊柱相关疾病。
二、不同年龄阶段的表现特点
1.婴幼儿期
此阶段患儿外观的异常表现可能不太容易被察觉，神经系统症状也可能不典型。家长可能仅发现小儿腰部皮肤有轻微的色素沉着等不太明显的改变。由于婴幼儿不会准确表达自身感觉，所以神经系统的功能异常可能较难被发现，需要家长密切观察小儿的运动发育情况，如翻身、坐立、爬行、行走等发育是否落后于同龄儿。
2.学龄前期
随着小儿生长，外观的异常可能逐渐明显，比如腰部皮肤的毛发增多、小凹陷等可能更易被发现。神经系统症状可能逐渐显现，如遗尿情况可能开始出现，或者下肢力量较同龄儿弱，走路时步态异常等。这个时期小儿能够表达一些自身的不适感觉，如下肢疼痛、麻木等，但表述可能不准确，需要家长细心观察并及时带小儿就医检查。
3.学龄期
此阶段小儿外观的异常可能较为明显，神经系统症状可能相对稳定或有进展。比如遗尿情况可能持续存在，下肢力量减弱可能更明显，影响小儿的运动能力，如跑步、跳跃等活动受限。同时，由于小儿开始上学，可能因为身体的不适影响学习和生活，需要家长和学校共同关注小儿的身体状况。
三、与其他疾病表现的鉴别
1.与单纯腰部皮肤病变鉴别
有些单纯的腰部皮肤病变，如单纯的色素沉着、小的皮肤凹陷等，与隐性脊柱裂的皮肤改变不同。隐性脊柱裂的皮肤改变往往可能伴有脊髓神经的异常，而单纯腰部皮肤病变一般不会有神经系统症状。通过神经系统检查，如下肢肌力、感觉、反射等检查可以鉴别，隐性脊柱裂患儿可能存在神经系统检查异常，而单纯腰部皮肤病变小儿神经系统检查正常。
2.与其他引起遗尿的疾病鉴别
引起小儿遗尿的原因有很多，如单纯的功能性遗尿、泌尿系统感染等。功能性遗尿一般没有神经系统异常表现，泌尿系统感染引起的遗尿多伴有尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状，而隐性脊柱裂引起的遗尿常伴有下肢神经功能异常的表现，通过脊柱影像学检查（如脊柱X线、磁共振成像等）可以鉴别，隐性脊柱裂患儿脊柱影像学可发现椎管闭合不全的情况，而其他原因引起的遗尿脊柱影像学无异常。
