矮小症诊断需通过系统化的分层检查策略，涵盖基础检查（体格测量与评估、生长速率监测）、内分泌系统检查（生长激素激发试验、甲状腺功能检测、性激素水平检测）、遗传代谢病筛查（染色体核型分析、基因检测、新陈代谢筛查）、影像学与特殊检查（头颅MRI、腹部超声、骨密度检测）及特殊人群注意事项（早产儿及低出生体重儿、慢性疾病患儿、心理社会性矮小）。诊断流程优化建议包括初筛阶段优先完成基础检查、确诊阶段根据初筛结果选择专项检查、动态随访以调整治疗方案。家长应选择具有儿科内分泌专科的三级医院就诊，以实现病因的精准诊断并避免过度检查或延误治疗。
一、基础检查项目
1.体格测量与评估
通过身高、体重、坐高、头围等指标的精确测量，结合骨龄片（左手腕正位X线片）评估骨骼发育程度。骨龄与实际年龄的差异超过±1岁需重点关注，若落后超过2岁需警惕生长激素缺乏或甲状腺功能减退。
2.生长速率监测
记录近6个月~1年的身高增长数据，正常儿童年生长速率应≥5cm（3岁以下）、≥4cm（3岁~青春期前）、≥5.5~6cm（青春期）。若年增长＜4cm或突然减速，需进一步排查病因。
二、内分泌系统检查
1.生长激素激发试验
采用胰岛素低血糖试验、左旋多巴试验或精氨酸试验，通过检测静脉血生长激素峰值（正常≥10ng/mL）评估垂体功能。若峰值＜5ng/mL提示完全性生长激素缺乏，5~10ng/mL为部分性缺乏。
2.甲状腺功能检测
包括TSH、FT3、FT4水平测定，原发性甲减表现为TSH升高伴FT4降低，中枢性甲减则TSH正常或降低。新生儿期未及时治疗的甲减可导致不可逆的智力发育障碍。
3.性激素水平检测
青春期前儿童检测LH、FSH基础值，青春期启动后需结合GnRH激发试验判断中枢性性早熟或外周性性早熟。女性需排除多囊卵巢综合征等内分泌疾病。
三、遗传代谢病筛查
1.染色体核型分析
针对Turner综合征（45，XO）、Klinefelter综合征（47，XXY）等性染色体异常疾病，通过外周血淋巴细胞培养检测染色体数目及结构异常。
2.基因检测
对SHOX基因缺陷、Noonan综合征相关基因（PTPN11、SOS1等）、Prader-Willi综合征（15q11-q13缺失）进行靶向测序，明确遗传病因。
3.新陈代谢筛查
检测血氨、乳酸、有机酸谱、氨基酸分析，排查黏多糖贮积症、糖原累积症等代谢性疾病。新生儿期可结合串联质谱技术进行48种遗传代谢病筛查。
四、影像学与特殊检查
1.头颅MRI
用于排查垂体发育异常（如垂体柄中断综合征）、颅咽管瘤、生殖细胞瘤等占位性病变，对生长激素缺乏症病因诊断具有关键价值。
2.腹部超声
检测肝、肾、肾上腺等器官形态，排查先天性肾上腺皮质增生症、肾小管酸中毒等疾病。女孩需重点观察卵巢发育情况。
3.骨密度检测
采用双能X线吸收法（DXA）测量腰椎及髋部骨密度，矮小症患儿常伴维生素D缺乏或骨代谢异常，需评估骨质疏松风险。
五、特殊人群注意事项
1.早产儿及低出生体重儿
需动态监测校正年龄后的生长曲线，2岁前追赶生长不足者易发生终身矮小。建议每3个月进行一次专科评估。
2.慢性疾病患儿
先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病等患儿需定期评估营养状态及生长速率，治疗原发病的同时需关注生长激素轴功能。
3.心理社会性矮小
对存在家庭冲突、情感忽视的患儿，需结合心理评估及社会环境干预。此类患儿GH激发试验结果可能正常，但解除心理压力后可出现追赶生长。
六、诊断流程优化建议
1.初筛阶段优先完成体格检查、骨龄评估及基础实验室检测（血常规、肝肾功能、电解质、IGF-1），避免过度医疗。
2.确诊阶段根据初筛结果选择专项检查，如生长激素激发试验仅在IGF-1显著降低时进行，减少患儿痛苦及医疗成本。
3.动态随访对已确诊患儿需每3~6个月监测身高、体重、骨龄及实验室指标，及时调整治疗方案。青春期启动后需增加性激素水平监测频率。
通过系统化的分层检查策略，结合患儿年龄、性别、病史及家族史，可实现矮小症病因的精准诊断。建议家长选择具有儿科内分泌专科的三级医院就诊，避免非专业机构的过度检查或延误治疗。
