自闭症又称孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病核心症状有社交沟通障碍语言发展异常兴趣狭窄及刻板重复行为病因涉及遗传神经生物学及环境因素诊断依据DSM-5标准并常用相关量表评估干预有应用行为分析疗法结构化教育地板时光疗法等康复目标是改善核心症状提高生活能力等需早期发现干预家长社会应给予理解支持。
自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病。
核心症状表现
社交沟通障碍：患儿在婴幼儿时期就可能表现出对他人的呼唤缺少回应、缺乏目光对视等。随着年龄增长，仍难以理解他人的情感和意图，在社交互动中常处于被动、孤立状态，比如不会主动与同伴分享玩具、参与集体游戏等。不同年龄段的儿童表现有所差异，幼儿期可能表现为对父母的亲近缺乏回应，学前及学龄期可能表现为不能理解社交规则，难以建立和维持正常的同伴关系。
语言发展异常：多数患儿语言发展落后于同龄人，可能在1-2岁时仍不会说话，或者说话后语言能力逐渐倒退。语言形式及内容异常，如说话刻板重复、代词使用颠倒（常把“我”说成“你”），语言内容脱离情境等。例如，可能只会机械地重复他人说过的话，而不能根据实际情境进行灵活的语言交流。
兴趣狭窄及刻板重复行为：患儿往往对某些特定的物品或活动表现出强烈的兴趣，且兴趣模式非常狭窄，比如只喜欢玩某一种玩具（如旋转的物品）、只吃特定的几种食物等。同时，会出现刻板重复的行为，如反复拍手、摇晃身体、旋转物品、排列玩具等，这些行为往往不受环境变化的影响，具有很强的顽固性。
病因及相关因素
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。遗传因素在自闭症发病中起到重要作用，家族中有自闭症患者的儿童，其患病风险明显高于普通人群。例如，同卵双胞胎中自闭症的同病率可高达60%-90%，而异卵双胞胎的同病率则低很多。
神经生物学因素：大脑结构和功能的异常与自闭症的发生密切相关。研究发现，自闭症患儿大脑某些区域的体积、神经元数量及连接存在异常，如额叶、颞叶等区域的发育可能出现问题。神经递质系统也可能参与其中，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能影响患儿的社交、语言及行为等方面的功能。
环境因素：虽然环境因素不是自闭症的主要病因，但一些环境因素可能会对有遗传易感性的儿童起到触发或加重症状的作用。例如，母亲在孕期的感染（如风疹病毒感染）、接触某些化学物质、早产、低出生体重等因素都可能与自闭症的发生相关。
诊断与评估
诊断标准：目前主要依据《精神疾病诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）中的诊断标准，综合患儿的社交沟通表现、重复刻板行为等方面进行诊断。诊断时需要排除其他可能导致类似症状的神经发育障碍性疾病或精神障碍。
评估工具：常用的评估工具包括儿童自闭症评定量表（CARS）、婴幼儿自闭症筛查量表（CHAT）等。通过对患儿进行全面的评估，了解其各项功能发展水平，为制定干预计划提供依据。
干预与康复
干预方法：
应用行为分析疗法（ABA）：通过对患儿的行为进行分析，采用强化、塑造等方法，教导患儿学习社交技能、语言沟通等方面的能力。例如，通过奖励机制鼓励患儿进行正确的社交互动行为。
结构化教育（TEACCH）：根据患儿的特点，为其提供结构化的学习环境和教学方案，帮助患儿提高生活自理能力、社交能力和学习能力。比如，为患儿制定固定的作息时间表、设计结构化的学习任务等。
地板时光疗法：强调家长与患儿在互动游戏中建立情感连接，促进患儿社交沟通等能力的发展。通过与患儿进行充满情感和创意的互动活动，如一起玩游戏、讲故事等，引导患儿参与社交互动。
康复目标：干预的目标是最大程度地改善患儿的核心症状，提高其生活自理能力、社交适应能力和学习能力，使其能够更好地融入社会。不同年龄阶段的患儿康复目标有所侧重，例如，对于幼儿期患儿，重点是促进其语言发展和基本社交技能的建立；对于学龄期患儿，重点是提高其学业能力和社交适应能力，为将来的独立生活和学习打下基础。
自闭症是一种需要长期关注和干预的神经发育障碍性疾病，早期发现、早期干预对于改善患儿的预后具有重要意义。家长和社会应给予自闭症患儿更多的理解、支持和帮助，为他们创造适宜的康复和生活环境。
