儿童性早熟分为中枢性性早熟（CPP）和外周性性早熟（PP）及其他因素。CPP中特发性约占女孩80%-90%、男孩40%-50%，机制不明，继发性由中枢神经系统病变致HPG轴提前激活；PP的性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素可致性激素异常；肥胖使性早熟风险增，环境污染物可干扰激素调节致性早熟风险增加。
一、中枢性性早熟（CPP）
（一）下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）提前激活
1.特发性中枢性性早熟
约占女孩中枢性性早熟的80%-90%，男孩则约为40%-50%，具体发病机制尚不明确，可能与遗传、神经内分泌调节紊乱等多种因素有关，目前认为是由于下丘脑对性腺轴的抑制作用减弱，导致促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，进而促使垂体分泌促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）增加，最终使性腺发育并分泌性激素，引起第二性征出现和生殖系统发育。例如，有研究发现部分特发性中枢性性早熟患儿存在基因方面的微小变异，但具体的基因关联机制仍在进一步探索中。
2.继发性中枢性性早熟
可由中枢神经系统的各种器质性病变引起，如下丘脑错构瘤、松果体瘤、脑积水、颅内感染（如脑炎、脑膜炎等）、头部外伤等。这些病变会直接或间接影响下丘脑-垂体功能，导致HPG轴提前激活。例如，下丘脑错构瘤可异常分泌GnRH，从而引发中枢性性早熟；颅内感染导致的炎症反应可能破坏下丘脑正常的神经内分泌调节结构，使得对HPG轴的抑制功能丧失。
二、外周性性早熟（PP）
（一）性腺肿瘤
1.卵巢颗粒-细胞瘤、卵泡膜细胞瘤
女孩卵巢出现这类肿瘤时，肿瘤细胞会自主分泌大量雌激素，导致体内雌激素水平升高，从而引起第二性征提前出现。例如，有临床病例报道显示，女孩因卵巢颗粒-细胞瘤导致外周性性早熟，出现乳房发育、阴道流血等症状。
2.睾丸间质细胞瘤
男孩睾丸发生间质细胞瘤时，肿瘤细胞会分泌大量雄激素，使男孩出现阴茎增粗、阴囊增大、长胡须等第二性征提前发育的表现。
（二）肾上腺疾病
1.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
这是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的缺陷，导致皮质醇合成减少，对下丘脑-垂体的负反馈抑制减弱，促使垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，进而导致肾上腺分泌过多的雄激素，男孩可出现阴茎增大、出现痤疮等性早熟表现；女孩则可能出现阴蒂增大、多毛等男性化表现。常见的酶缺陷类型有21-羟化酶缺乏症等，据统计，21-羟化酶缺乏症约占先天性肾上腺皮质增生症的90%-95%。
2.肾上腺肿瘤
肾上腺皮质肿瘤可自主分泌大量雄激素或雌激素，引起外周性性早熟。例如，肾上腺皮质腺瘤可分泌过多雄激素，使男孩出现性早熟表现；肾上腺皮质癌也可能分泌异常性激素导致性早熟。
（三）外源性因素
1.误服含性激素的药物或食物
低龄儿童如果误服含有雌激素或雄激素的药物，如某些滋补品（含有动植物性激素）、含有雌激素的避孕药等，或者食用了含有性激素的食物（如长期大量食用反季节蔬菜水果等可能存在激素残留的情况），都可能导致体内性激素水平异常升高，引发外周性性早熟。比如有报道称，儿童因误服含有雌激素的药物而出现乳房过早发育等性早熟症状。
2.接触含有性激素的化妆品
儿童接触含有性激素的化妆品，如某些儿童彩妆产品中可能违规添加了性激素成分，通过皮肤吸收后可影响体内激素平衡，导致性早熟。例如，有案例显示，儿童长期使用含有违规性激素的儿童护肤品后出现性早熟表现。
三、其他因素
（一）肥胖因素
肥胖儿童发生性早熟的风险可能增加。一方面，肥胖可导致脂肪细胞分泌瘦素等脂肪因子水平升高，瘦素可能通过影响下丘脑-垂体-性腺轴相关激素的分泌，促进HPG轴提前激活；另一方面，肥胖儿童体内存在胰岛素抵抗，高胰岛素血症可刺激卵巢分泌雄激素，从而引发性早熟。研究表明，超重或肥胖的儿童性早熟的发生率比正常体重儿童高约2-3倍。
（二）环境因素
一些环境污染物可能具有类雌激素或抗雄激素的作用，干扰体内正常的激素调节。例如，多氯联苯、双酚A等环境内分泌干扰物，可通过影响内分泌系统的正常功能，导致儿童性早熟的发生风险增加。有动物实验研究发现，暴露于含有双酚A的环境中的动物出现了性发育提前的现象，虽然人体研究还在进一步深入，但提示环境因素可能是儿童性早熟的一个潜在诱因。
