自闭症诊断依据DSM-5核心为社交沟通障碍与重复局限兴趣行为，常用CARS、ADOS、WISC等工具评估，不同年龄阶段有不同诊断特点，需注意合并智力障碍和高功能自闭症等特殊情况，需专业医生综合病史、精神检查及评估工具准确诊断。
社交沟通障碍方面
社交情感交互方面：婴儿期可能表现为对他人的呼唤缺少回应，对父母的亲近缺乏期待等。幼儿期则表现为与同龄儿童交往时，难以发起或维持互动，例如不会主动与小伙伴分享玩具、一起玩耍，在集体活动中不能遵循基本规则等。学龄期及以后可能表现为难以理解他人的情绪和意图，不能根据社交情境调整自己的行为，比如在别人生气时不能察觉进而做出合适反应等。
社交交流中非言语交流行为方面：眼神交流缺乏是常见表现，幼儿期很少主动用眼神去跟随他人的动作或表达自己的需求，儿童期和青少年期也很难通过眼神来传递情感和信息。身体语言也较为匮乏，如不会用点头、摇头等肢体动作来表达同意或反对等。
发展、维持和理解人际关系方面：从婴儿期开始就难以建立正常的依恋关系，幼儿期不能发展出同伴关系，学龄期及以后难以建立和维持稳定的友谊关系，比如总是以自我为中心，不考虑同伴的感受和需求，无法融入同伴群体等。
重复局限的兴趣和行为方面
兴趣范围狭窄：对某些特定的事物或活动表现出过度专注，例如只痴迷于玩某一种玩具（如单一形状的积木），反复观看某一部动画片等，而且这种兴趣非常局限，很难转移到其他事物上。
行为模式重复刻板：可能会出现重复性的动作，如不停地拍手、摇晃身体、旋转物品等；也可能有固定的仪式性行为，例如每天必须按照固定的顺序做某件事，一旦顺序被打乱就会出现明显的情绪波动，如大哭大闹等。
辅助诊断工具与评估
儿童自闭症评定量表（CARS）：这是一种常用的评估工具，包含15个项目，从社交行为、情感反应、身体运作、语言交流、对环境的反应等方面进行评分，通过对儿童多个方面的表现进行综合评定来判断自闭症的严重程度，总分在30分以上时可能提示患有自闭症。
自闭症诊断观察量表（ADOS）：是一种标准化的诊断工具，通过观察儿童在与评估者互动过程中的表现来进行诊断，包括互动、游戏、语言等多个领域的评估，能够较为准确地判断儿童是否患有自闭症以及自闭症的严重程度。
韦氏儿童智力量表（WISC）：可以评估儿童的智力水平，自闭症儿童可能存在智力发展的不均衡，部分儿童可能在某些方面智力正常甚至超常，但在社交沟通等方面存在明显缺陷，通过该量表能了解儿童的智力状况，辅助自闭症的诊断。
不同年龄阶段的诊断特点
婴儿期（0-2岁）：婴儿期的自闭症诊断相对困难，但也有一些早期迹象需要关注。比如6个月以内对父母的声音没有反应，9个月以内不会出现咿呀babble声，12个月时没有挥手再见等常见的社交手势，16个月时还没有说出单个有意义的词等。
幼儿期（2-3岁）：这个阶段是自闭症诊断的重要时期。除了社交沟通方面的表现外，还会出现对某些物品的异常依恋，比如只喜欢特定颜色的物品，对环境中的微小变化过度敏感等。如果幼儿在这个阶段不能与同伴进行简单的互动游戏，不能理解基本的社交规则，就需要高度警惕自闭症的可能。
学龄期（3岁以上）：学龄期儿童的诊断相对容易一些，因为可以通过学校生活中的表现来评估。除了社交沟通和重复刻板行为外，还可能出现学习困难，比如在理解抽象概念、遵守课堂纪律等方面存在明显问题，而且与同学的关系处理不好，经常被孤立等情况也较为常见。
需注意的特殊情况
合并智力障碍的自闭症儿童：约有一半的自闭症儿童合并智力障碍，在诊断时需要综合评估智力水平和社交沟通等方面的表现。这类儿童可能在智力评估中有不同程度的表现，但其核心的自闭症症状仍然是诊断的关键，需要注意不能因为智力障碍而忽视自闭症的存在，也不能因为自闭症症状而完全归因于智力障碍。
高功能自闭症儿童：高功能自闭症儿童智力正常或接近正常，但在社交沟通和社会适应方面存在明显缺陷。他们可能在语言表达和接受方面没有明显障碍，甚至语言能力较好，但在理解他人的隐喻、反语等复杂社交语言方面存在困难，在人际交往中不能正确理解他人的情感和意图，需要通过详细的社交互动评估来发现其自闭症的核心问题。
自闭症的诊断是一个综合的过程，需要专业的医生通过详细的病史采集、全面的精神检查以及使用标准化的评估工具来进行准确诊断，同时要充分考虑不同年龄、不同个体的差异以及可能合并的其他情况。
