性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征,分为中枢性(真性)和外周性(假性)。前者因HPGA提前激活,后者由外周组织分泌过多性激素等引起。临床表现因性别而异,诊断需病史、体格、实验室及影像学检查。危害包括影响身高、心理和社会问题。预防要避免接触外源性性激素、关注生长发育,干预根据类型分别采用GnRH类似物、对应病因治疗,需早期发现诊断干预以减少不良影响,重视儿童生长发育创造健康环境。
性早熟的分类
中枢性性早熟(真性性早熟):是由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌增加,导致性腺发育和分泌性激素,使体内性激素水平升高,引起第二性征发育和生殖系统成熟。其发生机制可能与遗传因素、中枢神经系统病变等有关。例如,某些颅内肿瘤可能会影响下丘脑GnRH的分泌调节,从而引发中枢性性早熟。
外周性性早熟(假性性早熟):是由于体内外周组织分泌过多性激素,或外源性性激素摄入等原因引起,而HPGA并未真正激活。常见原因有肾上腺疾病(如先天性肾上腺皮质增生症,患儿肾上腺皮质激素合成途径中某些酶缺乏,导致雄激素分泌过多)、性腺肿瘤(卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等可自主分泌性激素)、外源性雌激素摄入(如误服含雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等)。
性早熟的临床表现
女孩:首先出现乳房发育,多为单侧乳房增大,随后逐渐发展为双侧,接着出现阴毛、腋毛生长,月经来潮等。身高和体重在早期会快速增长,但由于骨骼过早融合,最终身高可能较正常儿童矮小。
男孩:首先表现为睾丸和阴茎增大,之后出现阴毛、痤疮、声音变粗、遗精等。同样,早期身高增长加速,后期因骨骺提前闭合导致最终身高低于正常。
性早熟的诊断
病史采集:详细询问患儿的生长发育情况,包括第二性征出现的时间、进展速度,家族中有无类似情况,有无颅内病变病史,有无误服含激素的药物或接触含激素的物质等。
体格检查:测量身高、体重、坐高,检查第二性征发育情况,如乳房、睾丸、阴茎的大小,阴毛、腋毛的分布等。
实验室检查
性激素水平测定:女孩可检测雌二醇、孕酮、睾酮等,男孩检测睾酮、雌二醇等。中枢性性早熟患儿的性激素水平升高,可达青春期水平;外周性性早熟患儿的性激素水平也可升高,但HPGA未被激活,促性腺激素水平通常低于正常青春期水平。
GnRH刺激试验:这是鉴别中枢性和外周性性早熟的重要方法。通过静脉注射GnRH,观察血清促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH)的反应。中枢性性早熟患儿在注射GnRH后,LH和FSH会出现明显升高,呈青春期模式;外周性性早熟患儿的LH和FSH反应不明显或升高不显著。
骨龄测定:一般拍摄左手腕部X线片,通过骨龄与实际年龄的比较来判断骨骼发育的成熟程度。中枢性性早熟患儿骨龄通常超前于实际年龄。
影像学检查
头颅MRI:对于中枢性性早熟患儿,需要进行头颅MRI检查,以排除颅内肿瘤等病变。颅内肿瘤可能会影响下丘脑GnRH的分泌调节,通过MRI可以发现垂体、下丘脑等部位的病变。
性早熟的危害
对身高的影响:由于性早熟患儿骨骼过早发育成熟,骨骺提前闭合,导致最终身高较正常儿童矮小。例如,女孩如果8岁前出现乳房发育,骨骼生长加速,但很快骨骺闭合,身高增长受限,可能最终身高比正常同龄人矮10-15厘米甚至更多。
心理影响:性早熟儿童的生理发育与心理发育不同步,可能会因为自己与同伴的不同而产生自卑、焦虑、抑郁等心理问题。比如,女孩过早出现月经,可能会感到紧张、害怕,担心自己与其他同学不一样,从而影响学习和社交。
社会问题:可能会因为身体的早熟而面临一些不恰当的关注或误解,对儿童的身心健康发展产生不利影响。例如,可能会被他人错误地认为行为成熟度与实际年龄不符,给儿童带来不必要的困扰。
性早熟的预防和干预
预防方面
避免接触外源性性激素:家长要注意儿童的用药安全,避免儿童误服含雌激素的药物,如某些滋补品等;选择儿童专用的化妆品,避免使用含有性激素的化妆品;注意食品安全,避免儿童食用含有激素的反季节蔬菜水果等。
关注儿童生长发育:家长要定期监测儿童的身高、体重和第二性征发育情况,一旦发现异常,及时就医。
干预方面
中枢性性早熟的干预:对于中枢性性早熟患儿,主要采用GnRH类似物进行治疗,通过抑制HPGA的活性,延缓骨骼成熟,改善最终身高。治疗需要在医生的指导下进行,根据患儿的年龄、骨龄、性激素水平等调整药物剂量。
外周性性早熟的干预:针对不同病因进行治疗。如果是肾上腺疾病引起的,如先天性肾上腺皮质增生症,需要使用糖皮质激素等药物进行替代治疗;如果是性腺肿瘤引起的,需要进行手术治疗切除肿瘤;如果是外源性雌激素摄入引起的,需要避免儿童再次接触外源性雌激素,并密切观察病情变化。
对于儿童性早熟,需要早期发现、早期诊断和早期干预,以减少其对儿童身心健康的不良影响。同时,家长和社会都应该重视儿童的生长发育情况,为儿童创造一个健康的成长环境。



