性早熟是性成熟提前出现的内分泌疾病，分中枢性和外周性，有不同临床表现，通过病史、体格、实验室检查诊断，危害包括身高、心理及潜在疾病风险，预防要避免性激素相关因素、定期体检，处理根据类型采取对应措施，监测并关注心理。
一、性早熟的定义
性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的内分泌疾病。具体指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、性早熟的分类
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使体内性激素水平升高，从而出现第二性征和体格发育提前。其发生机制与多种因素有关，可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低有关，使得促性腺激素释放激素（GnRH）提前分泌增加，进而促使垂体分泌促性腺激素，刺激性腺发育。在年龄方面，女孩多在8岁前出现明显第二性征，男孩多在9岁前；生活方式上，如果儿童长期摄入含有性激素的食物或接触含有性激素的环境因素等可能增加发病风险；有家族遗传病史的儿童相对更易患中枢性性早熟。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
是由于内外源性激素异常增多引起，HPGA并未真正激活。其原因包括性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）分泌大量性激素；肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症等）导致雄激素分泌过多；外源性因素，如误服含雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等。这种类型的性早熟在年龄上同样表现为女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征相关表现，但HPGA未启动，与中枢性性早熟不同。
三、性早熟的临床表现
（一）中枢性性早熟
除了提前出现第二性征外，患儿体格发育会加速，身高和体重增长迅速，但由于骨骼过早闭合，最终成年身高可能低于正常儿童。女孩可能先出现乳房增大，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮；男孩则先出现睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、痤疮、声音变粗等。在不同年龄阶段的表现程度有所差异，婴幼儿期可能表现为外阴发育、阴道分泌物等；学龄前期儿童则更明显地呈现第二性征提前出现的情况。
（二）外周性性早熟
主要是单纯某一种第二性征提前出现，而其他第二性征不按顺序出现，且HPGA未激活。例如女孩可能仅出现乳房发育，而无阴毛、腋毛等其他第二性征；男孩可能仅出现睾丸增大，而无其他相应的第二性征变化。同时，由于病因不同，可能伴有原发疾病的相关表现，如先天性肾上腺皮质增生症引起的外周性性早熟患儿可能伴有肾上腺皮质功能异常相关表现，如色素沉着等。
四、性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问儿童的发病年龄、第二性征出现的顺序和时间、生长速度、家族中是否有性早熟患者、有无误服含性激素的物质等情况。对于女孩，要询问月经初潮时间；对于男孩，要询问睾丸增大时间等。
（二）体格检查
测量身高、体重、头围等，检查第二性征发育情况，如女孩乳房Tanner分期、阴毛分期，男孩睾丸容积等。
（三）实验室检查
1.性激素水平测定：检测血清雌二醇、睾酮、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等水平。中枢性性早熟患儿LH、FSH呈脉冲性分泌，基础值可高于正常，且GnRH激发试验显示LH峰值明显升高。外周性性早熟患儿LH基础值低，GnRH激发试验LH无升高反应。
2.骨龄测定：通过X线检查左手腕部骨龄片，了解骨骼发育情况，中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄。
3.其他检查：根据病因可能需要进行甲状腺功能、肾上腺皮质功能相关检查，以及性腺、肾上腺等部位的B超或CT检查，以明确是否存在肿瘤等器质性病变。
五、性早熟的危害
（一）对身高的影响
由于骨骼过早闭合，患儿最终成年身高会受到影响，导致成年身高较正常儿童矮小，这会对患儿的心理健康和未来生活产生不利影响，比如可能影响患儿的自信心、就业等方面。
（二）对心理的影响
性征提前出现可能使患儿产生心理负担，出现自卑、焦虑等心理问题。因为与同龄人相比，自身身体特征不同，可能会受到同伴的关注或歧视，从而影响其正常的社交和心理发展。
（三）潜在疾病风险
中枢性性早熟可能提示存在下丘脑-垂体-性腺轴相关的病变，外周性性早熟可能提示存在性腺、肾上腺等部位的肿瘤等疾病，需要进一步排查潜在的严重疾病。
六、性早熟的预防与处理原则
（一）预防方面
1.儿童应避免摄入含有性激素的食物，如反季节的蔬菜水果（可能残留催熟剂等）、含有激素的滋补品等。
2.减少儿童接触含有性激素的环境因素，如避免使用含有雌激素的化妆品等。
3.关注儿童生长发育情况，定期进行体检，以便早期发现问题。
（二）处理原则
一旦确诊性早熟，需要根据不同类型采取相应处理措施。中枢性性早熟可使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）进行治疗，抑制HPGA的激活，延缓骨骼成熟，改善成年身高。外周性性早熟则主要针对病因进行治疗，如肿瘤引起的需手术切除肿瘤等。在处理过程中，要密切监测患儿的生长发育情况、性激素水平、骨龄变化等，根据监测结果调整治疗方案。同时，要关注患儿的心理状态，给予心理支持和疏导。对于特殊人群，如低龄儿童，要格外谨慎处理，优先考虑非药物干预等合适的方式，避免不恰当的治疗对儿童生长发育造成不良影响。
