性早熟的诊断包括病史采集（关注年龄性别、生长速度、家族史、生活方式）、体格检查（评估第二性征、身高体重、其他体征）和辅助检查（实验室检查测性激素、促性腺激素等，影像学检查如头颅MRI、腹部B超）；药物治疗中中枢性性早熟用促性腺激素释放激素类似物等，外周性性早熟需病因治疗和对症治疗；特殊人群中儿童要关注年龄、性别及生活方式，家长需做好心理关怀和治疗配合。
一、性早熟的诊断
（一）病史采集
1.年龄与性别：对于女孩，8岁前出现乳房发育等第二性征，男孩9岁前出现睾丸增大等第二性征需高度警惕。不同性别性早熟起始年龄不同，女孩一般乳房发育最早出现，男孩则是睾丸增大为先兆。
2.生长速度：性早熟儿童往往短期内身高增长加速，但骨龄提前，后期生长空间受限。需详细记录儿童各年龄段身高增长情况，对比正常生长曲线。
3.家族史：询问家族中是否有性早熟相关病史，部分性早熟可能与遗传因素有关，如存在家族中儿童性早熟情况，需重点评估。
4.生活方式：了解儿童饮食情况，是否摄入含激素的食物，如反季节蔬果、含激素的滋补品等；是否有接触含有性激素的化妆品；生活环境中是否有含激素的污染物等。
（二）体格检查
1.第二性征评估：女孩检查乳房发育情况（Tanner分期，Ⅰ期为未发育，Ⅱ期为乳房萌芽，Ⅲ期为乳房和乳晕增大，Ⅳ期为乳晕和乳头突出成小丘，Ⅴ期为成人型）、阴毛生长情况；男孩检查睾丸容积（可用睾丸测量仪测量，正常青春前期男孩睾丸容积＜4ml，青春启动期睾丸容积≥4ml）、阴茎增长增粗情况、阴毛生长情况等。
2.身高体重测量：测量身高、体重，计算身高标准差积分（HSDS）和体重标准差积分（WSDS），评估生长发育偏离情况。
3.其他体征：检查甲状腺大小，排除甲状腺功能减退导致的性早熟；检查头颅、神经系统体征，排除颅内病变引起的中枢性性早熟。
（三）辅助检查
1.实验室检查
性激素测定：女孩血清雌二醇水平＞27.5pmol/L提示雌激素升高，男孩睾酮水平＞3.5nmol/L提示雄激素升高。但单次测定意义有限，需动态观察。
促性腺激素测定：中枢性性早熟患儿促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）呈脉冲性分泌，基础值升高，且GnRH刺激试验（GnRH激发试验）是诊断中枢性性早熟的重要指标。GnRH激发后，LH峰值＞12IU/L，且LH/FSH＞0.6可诊断中枢性性早熟；单纯性乳房早发育等外周性性早熟患儿GnRH激发后LH升高不显著。
骨龄测定：拍摄左手腕部X线片，判断骨龄。骨龄超过实际年龄1岁以上提示骨龄提前，对预测成年身高有重要意义。
甲状腺功能检查：甲状腺功能减退可导致促甲状腺激素（TSH）升高，甲状腺素（T4）降低，同时伴有性早熟表现，需检测甲状腺功能排除。
其他：如怀疑肾上腺疾病引起的性早熟，需检测肾上腺皮质激素、17-羟孕酮等。
2.影像学检查
头颅MRI：对于中枢性性早熟患儿，头颅MRI检查可发现下丘脑-垂体区病变，如肿瘤、囊肿等，是评估中枢性性早熟病因的重要检查。
腹部B超：检查女孩子宫、卵巢大小及卵泡情况，男孩睾丸、肾上腺情况，有助于判断外周性性早熟的病因。
二、性早熟的药物治疗
（一）中枢性性早熟的药物治疗
1.促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）
作用机制：GnRHa能与垂体GnRH受体结合，竞争性抑制内源性GnRH对垂体的刺激作用，减少LH和FSH的分泌，从而延缓第二性征的发育，抑制骨骼成熟，改善成年身高。
常用药物：如曲普瑞林、亮丙瑞林等。
适用人群：适用于中枢性性早熟、骨龄明显超前且预测成年身高受损的儿童。
2.其他药物：对于部分中枢性性早熟患儿，在使用GnRHa的同时，可能根据具体情况联合其他药物，但需严格评估。
（二）外周性性早熟的药物治疗
1.病因治疗：针对不同病因进行治疗，如由肾上腺肿瘤引起的外周性性早熟，需手术切除肿瘤；由外源性雌激素摄入引起的外周性性早熟，需避免接触外源性雌激素，一般去除病因后性早熟表现可逐渐缓解。
2.对症治疗：如果外周性性早熟伴有性激素水平明显升高引起相关症状，可在病因治疗基础上适当给予对症处理，但需谨慎用药，避免影响儿童正常生长发育。
三、特殊人群注意事项
（一）儿童
1.年龄因素：低龄儿童性早熟需高度重视，因为低龄儿童骨龄提前明显，会严重影响最终成年身高。在药物治疗过程中，需密切监测骨龄、身高、性激素水平等指标，根据监测结果调整治疗方案。
2.性别差异：女孩和男孩性早熟的表现和治疗反应可能略有不同，女孩乳房发育等表现更易被察觉，男孩睾丸增大是重要特征。在治疗过程中需根据性别特点进行个体化评估和治疗。
3.生活方式影响：性早熟儿童需调整生活方式，避免摄入含激素食物和接触含激素化妆品，保证充足睡眠，因为睡眠中生长激素分泌旺盛，充足睡眠有助于儿童正常生长发育。同时，鼓励儿童适当运动，促进骨骼健康。
（二）家长
1.心理关怀：性早熟儿童可能会因为自身生理变化产生心理压力，家长需给予心理支持，引导儿童正确认识自身情况，避免儿童产生自卑、焦虑等不良情绪。
2.治疗配合：家长需严格按照医嘱给儿童用药，定期带儿童复诊，监测各项指标，以便医生及时调整治疗方案。同时，了解药物可能的不良反应，如使用GnRHa后可能出现注射部位疼痛、发热等，但一般多为轻微反应，让家长有正确认识，积极配合治疗。
