眼底黄斑病变包括年龄相关性、遗传性、病理性近视性等类型，各有不同发病机制，临床表现有视力改变、视物变形、视野改变等，诊断靠眼底检查等，现有治疗方法中湿性年龄相关性黄斑变性有抗VEGF药物注射等，干性有补充抗氧化剂等，目前研究进展包括基因治疗等新方法探索及相关联合治疗方案研究等。
一、定义
眼底黄斑病变是一种发生在眼底视网膜黄斑区域的病变。黄斑位于视网膜中央，是视觉最敏锐的部位，负责精细视觉和色觉等重要功能。
二、分类及常见类型
（一）年龄相关性黄斑变性
1.干性年龄相关性黄斑变性
多见于50岁以上人群，随着年龄增长发病风险增加，女性和有家族史者相对更易患病。主要是黄斑区视网膜色素上皮细胞功能逐渐衰退，出现玻璃膜疣等改变。其进展相对缓慢，早期可能仅有视力轻度下降，视野中出现暗点等表现，通过眼底检查可见黄斑区有黄白色点状的玻璃膜疣。
2.湿性年龄相关性黄斑变性
也多见于50岁以上人群，同样年龄越大、有家族史等情况患病风险升高。是由于脉络膜新生血管长入黄斑区视网膜下，导致黄斑区出血、水肿、渗出等。患者视力会急剧下降，视物变形等症状明显，眼底检查可见黄斑区有新生血管形成以及出血、渗出等改变。
（二）遗传性黄斑病变
1.常见于有家族遗传病史的人群
如一些先天性的黄斑营养不良等疾病，是由遗传基因缺陷导致，从幼年或青少年时期就可能出现视力异常，随着年龄增长可能逐渐加重，家族中若有类似患者，其他成员需密切关注眼部情况，定期进行眼底检查。
（三）病理性近视性黄斑病变
1.多见于高度近视患者
高度近视（近视度数大于-600度）患者由于眼轴过长等原因，容易出现黄斑区脉络膜新生血管、黄斑出血、视网膜劈裂等病变。随着近视度数的加深和病程进展，视力会逐渐下降，并且可能出现视物变形等症状，这类患者需要定期监测眼底黄斑情况，因为高度近视引发的黄斑病变可能导致严重的视力丧失。
三、发病机制
（一）年龄相关性黄斑变性
1.干性型
可能与视网膜色素上皮细胞代谢功能减退，细胞外基质成分在黄斑区沉积形成玻璃膜疣有关，同时炎症反应等因素也参与其中，长期的氧化应激损伤视网膜细胞，导致黄斑功能逐渐受损。
2.湿性型
脉络膜新生血管生长因子等因素异常激活，促使脉络膜新生血管从脉络膜向视网膜下生长，这些新生血管脆弱，容易破裂出血、渗漏，从而破坏黄斑区的正常结构和功能，引起严重的视力下降。
（二）遗传性黄斑病变
由特定的基因突变导致视网膜黄斑区域的细胞发育、功能维持等出现异常，例如某些基因缺陷影响了视网膜色素上皮细胞的正常吞噬功能等，使得黄斑区的正常生理过程无法顺利进行，进而出现视力相关的问题。
（三）病理性近视性黄斑病变
高度近视时，眼轴延长引起眼球内部结构的力学改变，导致黄斑区的脉络膜、视网膜等组织受到牵拉等损伤，同时脉络膜新生血管生长因子等异常调节，促使新生血管形成，以及黄斑区出现视网膜劈裂等病变，最终影响黄斑的视觉功能。
四、临床表现
（一）视力改变
1.不同类型早期表现
干性年龄相关性黄斑变性早期可能仅表现为视力轻度下降，一般不影响日常生活中的远距离视力，但在阅读精细文字时可能会感觉模糊。湿性年龄相关性黄斑变性早期视力下降相对较快，可能在数周内就出现明显的视力下降。病理性近视性黄斑病变早期可能就有视力逐渐下降，尤其是高度近视患者，随着度数加深，视力下降更明显。
2.晚期表现
严重时视力可降至0.1以下甚至更差，无法看清物体。
（二）视物变形
无论是哪种类型的黄斑病变，当黄斑区受到影响时，患者常出现视物变形，比如看直线的物体感觉变成弯曲的，看原本正圆的物体感觉变形等。湿性年龄相关性黄斑变性患者视物变形往往更为明显和严重。
（三）视野改变
部分患者会出现视野中出现暗点，随着病情进展，暗点可能逐渐扩大，影响视野范围，导致患者在看东西时周边视野缺失等情况。
五、诊断方法
（一）眼底检查
1.直接检眼镜检查
可以初步观察黄斑区的大致情况，发现是否有颜色改变、渗出、出血等异常，但对于细微病变的观察不够清晰。
2.眼底荧光素血管造影（FFA）
能够清晰显示视网膜血管的情况，对于湿性年龄相关性黄斑变性的新生血管等病变显示尤为清楚，可看到新生血管的形态、渗漏等情况；对于干性年龄相关性黄斑变性可观察到玻璃膜疣等改变，是诊断黄斑病变的重要检查方法，适用于各年龄段患者，不过有造影剂过敏等情况的患者需谨慎使用。
3.光学相干断层扫描（OCT）
可以提供黄斑区视网膜层间的高分辨率断层图像，能够精确测量黄斑区视网膜各层的厚度、是否有水肿、劈裂等情况，对于早期诊断和病情监测非常有价值，各年龄段患者均可进行，无明显禁忌证。
（二）其他检查
1.视觉电生理检查
通过检测视网膜的电活动来评估黄斑及视网膜的功能，对于一些早期或不典型的黄斑病变有辅助诊断价值，不同年龄的患者均可进行该检查，但对于儿童等配合度差的患者可能需要适当安抚协助检查。
六、治疗现状及研究进展
（一）现有治疗方法
1.湿性年龄相关性黄斑变性
抗血管内皮生长因子（VEGF）药物眼内注射是目前主要的治疗方法，通过注射药物抑制脉络膜新生血管的生长，减少出血和渗出，改善视力。不过需要定期注射，部分患者可能会出现眼内炎症、眼压升高等不良反应，对于老年患者需关注其全身情况，因为眼内注射属于有创操作。
2.激光治疗
对于一些湿性黄斑病变患者，在特定情况下可采用激光光凝治疗，通过激光封闭新生血管，但可能会对周边正常视网膜组织造成一定损伤，目前应用相对抗VEGF药物有所减少。
3.干性年龄相关性黄斑变性
目前尚无特效的治疗药物，主要是通过补充抗氧化剂，如维生素C、维生素E、叶黄素等，可能有助于延缓病情进展，对于有相关营养缺乏风险的人群，如老年人等可以适当补充，但需注意剂量和个体差异。
（二）研究进展
目前正在研究基因治疗等新的治疗方法，试图从根本上纠正遗传性黄斑病变的基因缺陷；在湿性黄斑病变方面，也在探索更长效、更安全的抗VEGF药物以及联合治疗的方案，以进一步提高治疗效果和减少不良反应。同时，对于病理性近视性黄斑病变，也在研究如何更好地通过调节眼轴等因素来预防和治疗黄斑病变，但这些研究大多还处于临床试验阶段。
