扩心病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病病因有遗传、感染、非感染性免疫损伤及其他因素临床表现有心力衰竭相关症状、心律失常相关症状及心脏、右心衰竭等体征诊断靠影像学、心电图、心内膜心肌活检等检查治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗预后较差早期诊断积极治疗可改善预后。
扩张型心肌病（DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
一、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，已发现超过40个相关致病基因，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传等。例如，肌节蛋白相关基因（如β-肌球蛋白重链基因等）突变是常见的导致家族性扩张型心肌病的原因，这些基因突变会影响心肌细胞的结构和功能，使得心肌收缩力下降等。
2.感染因素：病毒感染是重要的环境致病因素，其中以柯萨奇B病毒最为常见。病毒可直接损伤心肌细胞，引发免疫反应，导致心肌炎症，长期的炎症刺激可逐渐发展为扩张型心肌病。例如，病毒感染后，机体的免疫系统被激活，产生的细胞因子等会对心肌组织造成持续损伤，影响心肌的正常结构和功能。
3.非感染性免疫损伤：自身免疫反应可能参与扩张型心肌病的发病。患者体内可存在针对心肌细胞的自身抗体，如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体等，这些抗体可介导免疫炎症反应，损伤心肌细胞，影响心肌的收缩和舒张功能。
4.其他因素：酗酒、中毒（如长期接触铅、钴等）、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等）也可能与扩张型心肌病的发生有关。长期大量饮酒可直接毒害心肌细胞，影响心肌代谢，导致心肌纤维化等改变，进而引发扩张型心肌病；内分泌代谢紊乱可通过影响心肌的能量代谢、离子平衡等多种途径，导致心肌结构和功能异常。
二、临床表现
1.症状
心力衰竭相关症状：早期可无明显症状，随着病情进展，逐渐出现呼吸困难，开始多为劳力性呼吸困难，病情加重后可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现；同时可伴有乏力、疲倦、活动耐力下降等症状。右心衰竭时可出现腹胀、食欲不振、下肢水肿等症状。例如，左心衰竭时，肺循环淤血，导致气体交换障碍，引起呼吸困难；右心衰竭时，体循环淤血，使得静脉回流受阻，出现体循环淤血的一系列表现。
心律失常相关症状：患者可出现各种心律失常，如心悸、头晕、黑矇甚至晕厥等。心律失常的类型多样，包括室性早搏、室性心动过速、心房颤动等。例如，心房颤动时，心房失去有效的收缩功能，心输出量减少，可导致患者出现心悸、头晕等不适。
2.体征
心脏体征：心脏扩大，心尖搏动向左下移位，可呈弥散性。心音减弱，常可闻及第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律。合并二尖瓣关闭不全时，心尖部可闻及收缩期吹风样杂音。例如，心脏扩大使得心尖搏动位置改变，心音改变是因为心肌收缩力减弱等因素；二尖瓣关闭不全时，血液反流导致心尖部出现相应杂音。
其他体征：右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。例如，颈静脉怒张是因为右心衰竭时静脉回流受阻，静脉压升高所致；肝大是由于体循环淤血，肝脏淤血肿大；下肢水肿是因为水钠潴留和静脉回流障碍等原因。
三、诊断
1.影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段。可发现左心室或双心室扩大，左心室射血分数（LVEF）降低，通常LVEF＜50%。还可观察到心肌收缩功能减退，心室壁运动弥漫性减弱等表现。例如，通过超声心动图测量左心室舒张末期内径等指标，评估心脏的大小和功能。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌的形态、结构和功能，有助于鉴别诊断。可发现心肌水肿、纤维化等改变，对扩张型心肌病的诊断和病情评估有重要价值。例如，CMR可以清晰显示心肌的细微结构变化，对于早期发现心肌病变有一定优势。
2.心电图检查：可出现多种心电图异常，如左心室肥大、ST-T改变、各种心律失常等。但心电图异常不具有特异性，需要结合临床其他表现进行综合判断。例如，左心室肥大在心电图上可表现为QRS波群电压升高、电轴左偏等；心律失常则表现为相应的心电图波形改变。
3.心内膜心肌活检：对于诊断困难的患者可考虑进行心内膜心肌活检，可见心肌细胞肥大、变性、坏死及纤维化等改变，但该检查为有创检查，有一定的并发症风险，需严格掌握适应证。
四、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应注意休息，避免劳累，限制体力活动，以减轻心脏负担。同时，要戒烟限酒，避免接触有毒有害物质，积极控制基础疾病，如糖尿病患者要严格控制血糖，甲状腺功能异常者要调整甲状腺功能至正常范围等。例如，过度劳累会增加心脏的负荷，不利于病情控制；戒烟限酒等有助于减少对心肌的进一步损伤。
心理支持：由于疾病病程较长，患者易出现焦虑、抑郁等心理问题，家属应给予患者心理支持，必要时可寻求心理医生的帮助，以提高患者的生活质量和治疗依从性。
2.药物治疗
心力衰竭治疗药物：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等），可减轻水肿，降低心脏前负荷；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、缬沙坦等，可抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统，改善心肌重构；β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可改善心肌重构，延长患者生存期，但需从小剂量开始逐渐增加剂量，并密切监测患者的心率和血压等指标；醛固酮受体拮抗剂，如螺内酯等，也可用于改善心肌重构。例如，利尿剂通过促进尿液排出，减少血容量，减轻心脏负担；ACEI/ARB通过抑制相关系统，延缓心肌重构的进展。
抗心律失常药物：根据心律失常的类型选用相应的抗心律失常药物。如对于室性心律失常，可选用胺碘酮等药物，但胺碘酮长期使用可能会有一些不良反应，需密切监测。例如，胺碘酮对多种心律失常都有一定的治疗作用，但要注意其可能导致的肺纤维化、甲状腺功能异常等不良反应。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危风险的患者，如伴有严重左心功能不全（LVEF＜35%）、非持续性室性心动过速等情况的患者，可植入ICD，以预防猝死的发生。
心脏再同步化治疗（CRT）：对于心室收缩不同步的患者（QRS波群宽度≥150ms），可植入CRT设备，通过同步化左右心室收缩，改善心脏功能和患者的症状。
五、预后
扩张型心肌病的预后较差，患者的5年生存率约为50%，10年生存率约为25%。影响预后的因素包括患者的年龄、基础心率、左心室射血分数、是否出现严重心律失常等。年轻患者、左心室射血分数越低、伴有严重心律失常等情况的患者预后往往更差。早期诊断和积极治疗可以在一定程度上改善患者的预后，如通过规范的药物治疗、器械治疗等措施，可延缓病情进展，提高患者的生活质量和生存率。
