抽动症是起病于儿童青少年时期的神经精神障碍，发病机制涉及神经生物学、遗传、心理社会因素，临床表现有运动性和发声性抽动，诊断依据相关标准并需鉴别其他疾病，治疗有非药物干预（心理行为治疗、行为矫正）和药物治疗，大多数患儿预后较好但部分会持续或合并其他障碍，预后受多种因素影响。
一、定义
抽动症是一种起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个或多个部位肌肉运动性抽动和（或）发声性抽动。运动性抽动常表现为眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、张口、伸舌、点头、摇头、耸肩、挺腹等；发声性抽动则可表现为清嗓子、咳嗽、吸鼻声、吐痰声、哼声、犬吠声等，还可能出现重复语言、模仿语言、秽语等。
二、发病机制
（一）神经生物学因素
1.多巴胺代谢异常：有研究表明，抽动症患者基底节等部位多巴胺代谢存在异常，多巴胺过度释放或多巴胺受体超敏可能与抽动症状的产生相关。例如，多巴胺受体阻滞剂可以缓解抽动症状，从一定程度上支持了多巴胺代谢异常在抽动症发病中的作用。
2.神经递质失衡：除多巴胺外，5-羟色胺、去甲肾上腺素等神经递质也参与其中。5-羟色胺功能异常可能影响神经调控，导致抽动症的发生。一些研究发现抽动症患儿脑脊液中5-羟色胺水平较正常儿童有差异。
3.大脑结构和功能异常：影像学研究发现，抽动症患儿大脑的基底节、额叶、颞叶等部位存在结构和功能的异常。例如，基底节区的体积、神经连接等可能与正常儿童不同，这些结构和功能的改变影响了神经信号的传递，从而引发抽动症状。
（二）遗传因素
抽动症具有较高的遗传度，多项双生子研究和家系研究表明，遗传因素在抽动症的发病中起到重要作用。如果一级亲属中有抽动症患者，那么后代患抽动症的风险明显高于普通人群。目前认为可能是多基因遗传模式，多个基因位点的变异增加了个体患抽动症的易感性。
（三）心理社会因素
1.家庭环境：不良的家庭环境，如父母关系紧张、家庭教育方式不当（过度严厉或过度溺爱）等，可能会增加儿童患抽动症的风险。例如，长期处于高压、不和谐的家庭氛围中的儿童，心理压力较大，可能通过抽动行为来缓解内心的紧张情绪。
2.精神应激：突发的精神刺激事件，如亲人亡故、家庭变故、学习压力过大等，可能诱发或加重抽动症状。儿童在面对这些应激事件时，心理调节能力相对较弱，容易出现神经功能紊乱，进而引发抽动症相关表现。
三、临床表现
（一）运动性抽动的表现形式
1.简单运动性抽动：多为单个肌肉或群肌肉的快速收缩动作。例如，眨眼是最常见的简单运动性抽动，表现为眼轮匝肌快速收缩，频繁眨眼；挤眉则是眉毛部位肌肉的不自主运动；皱额是额部肌肉的收缩，使额头出现皱纹；吸鼻是鼻肌的快速收缩，表现为鼻子的快速抽动；张口是口腔肌肉的收缩，使嘴巴张开；伸舌是舌头不自主地伸出；点头是头部的快速上下运动；摇头是头部左右快速摆动；耸肩是肩部肌肉的抬起和放下动作；挺腹是腹部肌肉的收缩，使腹部向前突出等。
2.复杂运动性抽动：是由多个简单运动性抽动组成的有目的的动作。例如，患儿可能出现触摸物品、打自己、触摸生殖器等复杂的、似乎有一定目的但实际上是不自主的动作；还可能出现复杂的步态异常，如行走时突然出现奇怪的步伐等。
（二）发声性抽动的表现形式
1.简单发声性抽动：为单一的发声动作。清嗓子是较为常见的简单发声性抽动，表现为喉咙发出“吭吭”的声音；咳嗽是突然的咳嗽动作；吸鼻声是鼻子发出的吸气声；吐痰声是喉咙发出类似吐痰的声音；哼声是发出哼哼的声音；犬吠声是类似狗叫的声音等。
2.复杂发声性抽动：表现为有一定节律或无节律的复杂发声。重复语言是重复说某个词语或句子，如反复说“你好你好”；模仿语言是模仿他人的语言，如模仿周围人的说话内容；秽语是说出不适当的、污秽的语言，这是较为严重的发声性抽动表现，多在病情较重或病程较长的患儿中出现。
四、诊断与鉴别诊断
（一）诊断标准
目前主要依据国际疾病分类标准（如ICD-11）和精神障碍诊断与统计手册（如DSM-5）进行诊断。诊断要点包括：起病于18岁之前，症状具有不自主、反复、快速、非节律性、刻板的特点，可分为运动性抽动和发声性抽动，症状可以间断出现或持续存在，病情会有波动，并且需要排除其他神经系统疾病或精神障碍等引起的类似症状。医生通常会通过详细询问病史（包括发病时间、症状表现、病情变化等）、全面的身体检查和神经系统检查、心理评估等进行综合诊断。
（二）鉴别诊断
1.习惯性动作：习惯性动作是儿童出于好奇、模仿等原因而出现的可控制的动作，通过提醒或转移注意力可以暂时控制，而抽动症的动作是不自主的，无法随意控制。例如，儿童可能因为看到他人眨眼而模仿眨眼，但如果是习惯性动作，当家长指出后可以暂时控制不眨眼，而抽动症的眨眼则不能随意控制。
2.小舞蹈病：小舞蹈病多发生在儿童和青少年，常继发于链球菌感染后，除了有不自主的舞蹈样动作外，还伴有风湿热的其他表现，如发热、关节疼痛、心脏炎等，实验室检查可见抗链球菌溶血素O（ASO）升高，血沉增快等，而抽动症一般没有这些表现。
3.肝豆状核变性：肝豆状核变性是由于铜代谢障碍引起的疾病，除了有锥体外系症状如震颤、肌张力障碍等外，还伴有肝脏损害的表现，如黄疸、肝功能异常等，角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白降低等，可与抽动症相鉴别。
五、治疗与干预
（一）非药物干预
1.心理行为治疗
支持性心理治疗：医生与患儿及其家长进行沟通，了解患儿的心理状态和生活环境，给予心理支持，让患儿和家长正确认识抽动症，减轻患儿的心理负担。例如，向家长解释抽动症不是患儿故意为之，消除家长的焦虑和指责，让患儿在一个宽松的家庭环境中成长。
认知行为疗法：帮助患儿认识和应对抽动症状带来的心理压力。通过训练患儿转移注意力、放松训练等方法，减轻抽动症状对患儿心理的影响。例如，让患儿学习在出现抽动症状时进行深呼吸、数数等方式转移注意力，缓解紧张情绪。
家庭治疗：调整家庭环境和家庭互动模式，改善家庭关系。家长需要改变教育方式，营造和谐的家庭氛围，减少对患儿的不良刺激。比如，家长之间避免在患儿面前争吵，给予患儿足够的关爱和理解，鼓励患儿积极参与家庭活动，增强患儿的归属感和安全感。
2.行为矫正：针对患儿的抽动症状，采用正性强化法等行为矫正方法。当患儿在一段时间内抽动症状减轻时，给予适当的奖励，如表扬、小贴纸等，强化良好的行为表现，逐渐减少抽动症状的发生频率。
（二）药物治疗
如果非药物干预效果不佳，可考虑药物治疗。常用的药物有氟哌啶醇、硫必利等多巴胺受体阻滞剂。但药物治疗需要严格掌握适应证和禁忌证，并且要密切观察药物的不良反应。例如，氟哌啶醇可能会引起嗜睡、锥体外系反应等不良反应，在用药过程中需要定期监测患儿的身体状况和药物反应。需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，根据患儿的病情个体化调整药物剂量。
六、预后
大多数抽动症患儿的预后较好，症状会随着年龄的增长逐渐减轻或消失。约有30%-50%的患儿在青春期后症状基本消失，但也有部分患儿的症状会持续到成年，甚至可能合并其他精神障碍，如强迫症、注意缺陷多动障碍等。影响预后的因素包括病情的严重程度、是否及时干预、家庭环境、心理社会因素等。病情较轻、能够早期接受规范干预、家庭环境良好的患儿预后相对较好。
