畸胎瘤是源于生殖细胞的肿瘤，由多胚层组织构成，包含外胚层、中胚层、内胚层来源的组织成分，可分为成熟畸胎瘤（多为良性）和未成熟畸胎瘤（多为恶性）等不同类型。
成熟畸胎瘤含皮肤、毛发、牙齿、油脂、骨组织等成熟组织，多为良性。未成熟畸胎瘤包含未成熟神经组织等未分化的胚胎性组织，多为恶性。发病机制可能与生殖细胞异常分化相关，胚胎发育过程中部分多能生殖细胞异位残留，在遗传、环境等因素作用下增殖分化形成肿瘤。
不同部位畸胎瘤表现各异，如卵巢畸胎瘤可出现盆腔包块、腹痛；睾丸畸胎瘤表现为睾丸肿块；颅内畸胎瘤可致头痛、呕吐、视力障碍等神经系统症状，儿童患者还可能影响生长发育相关表现。
