自闭症是起病于儿童早期影响社交互动、沟通交流及行为模式的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交互动障碍、沟通交流障碍、重复刻板行为，发病机制涉及遗传因素和神经生物学因素，诊断依据DSM-5标准，用ADOS等工具评估，干预有教育干预和康复支持等，还需社会提供支持及家长获心理支持专业指导。
自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病。它主要影响孩子的社交互动、沟通交流以及行为模式等方面。
核心症状表现
社交互动障碍：在婴儿期，可能就表现出对他人的呼唤缺少回应，对父母的亲近没有明显的情感反应等。随着年龄增长，在儿童期仍难以与同伴建立正常的友谊关系，比如不会主动发起社交游戏，不懂得分享、合作等社交规则。在成年后，也往往难以理解他人的情绪和意图，很难融入社会交往情境。不同年龄、不同性别的孩子都可能出现此类问题，但男孩患自闭症的概率相对更高一些。有自闭症病史家族的孩子，患病风险可能会增加。
沟通交流障碍：语言发育可能明显落后于同龄人，部分孩子可能到2-3岁还不会说话，或者说话后语言发展异常，如语言刻板重复，像不断重复同一个词语或句子；语言内容怪异，比如说一些与当时情境不相关的话。在非语言沟通方面也存在问题，例如眼神交流缺乏，表情贫乏，手势运用少等。
重复刻板行为：常出现重复性的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为往往是无目的且顽固坚持的。还可能对物品的固定部分特别关注，如只喜欢玩某样物品的某个特定部位，对生活环境中的一些常规事物的改变非常敏感和抗拒，比如必须走固定的路线、吃固定的食物等。生活方式方面，如果孩子的生活规律被打乱，可能会引发强烈的情绪反应。
发病机制相关因素
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。如果家族中有自闭症患者，那么直系亲属患病风险比普通人群高很多。目前已经发现了多个与自闭症相关的基因位点，但具体的遗传模式较为复杂，不是简单的孟德尔遗传方式。
神经生物学因素：大脑结构和功能的异常可能与自闭症有关。例如，一些孩子的大脑在发育过程中，大脑皮层、小脑等部位的结构发育存在异常，神经递质系统也可能出现紊乱，像5-羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能影响孩子的社交、沟通和行为等方面的功能。不同年龄的孩子，大脑发育阶段不同，神经生物学机制的影响也会有所差异。男孩和女孩在神经生物学基础上可能存在一定的性别差异，但具体机制还在进一步研究中。有自闭症病史的儿童，在神经发育过程中更易受到这些因素的不良影响。
诊断与评估
诊断标准：目前主要依据美国精神医学协会发布的《精神疾病诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）中的相关诊断标准。医生会综合孩子的病史、临床表现、社交互动情况、沟通交流能力、重复刻板行为等多方面进行评估。例如，通过与孩子及其家长的详细访谈，了解孩子从婴幼儿期开始的发育情况等。
评估工具：常用的评估工具有自闭症诊断观察量表（ADOS）、自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）等。这些评估工具从不同角度对孩子的各项核心症状进行量化评估，帮助医生更准确地做出诊断。对于不同年龄、不同性别的孩子，评估时会考虑其相应的发育阶段特点来进行合理的评估和解读结果。
干预与支持
教育干预：早期干预非常重要，比如应用行为分析疗法（ABA），通过有计划的强化训练来帮助孩子改善社交、沟通和行为问题。针对不同年龄的孩子，会制定不同难度和内容的训练计划。对于低龄儿童，训练会更侧重于生活自理能力、简单社交技能的培养等；对于年龄稍大的儿童，则会逐渐增加社交沟通技巧、学业技能等方面的训练。女孩和男孩在接受教育干预时，可能因为自身特点在学习方式上有一些细微差异，但都需要个性化的干预方案。有自闭症病史的儿童在干预过程中需要持续的支持和调整干预策略。
康复支持：除了教育干预外，还可能需要康复治疗，如言语治疗来帮助改善孩子的语言和沟通能力，occupationaltherapy（作业治疗）来提升孩子的日常生活自理和精细动作等能力。社会方面也需要为自闭症儿童及其家庭提供支持，包括社区提供相关的资源和服务，让家庭能够更好地照顾和帮助孩子融入社会。特殊人群如自闭症儿童的家长需要得到心理支持和专业指导，以更好地应对照顾孩子过程中的压力等。
