性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常，分中枢性和外周性。中枢性因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等，外周性由性腺肿瘤等外源性激素等致。中枢性表现为第二性征提前及身高体重加速但骨成熟早，外周性仅部分性征出现。诊断靠体格、实验室及影像学检查。中枢性用促性腺激素释放激素类似物治疗，外周性针对病因。预防要避免外源性激素接触、定期监测、调整生活方式，发现异常及时就医。
一、定义与分类
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育的异常性疾病。可分为中枢性性早熟（真性性早熟）和外周性性早熟（假性性早熟）等类型。中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使第二性征提前出现；外周性性早熟则是由于性腺肿瘤、肾上腺疾病等外源性激素作用或非受控的性激素分泌所致，性腺不发育。
二、病因
（一）中枢性性早熟
1.特发性：占中枢性性早熟的多数，原因不明，可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低有关，多见于女孩。
2.器质性病变：如下丘脑、垂体的肿瘤、囊肿等病变，可干扰正常的下丘脑-垂体-性腺轴调控，导致性早熟。常见于儿童脑部肿瘤等情况，男孩中枢性性早熟以器质性病因多见。
3.遗传因素：部分有家族遗传倾向，可能与相关基因的突变等有关。
（二）外周性性早熟
1.性腺肿瘤：卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等可自主分泌性激素，引起性早熟。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（如21-羟化酶缺乏）可导致肾上腺分泌过多雄激素，引起女孩假性性早熟；肾上腺肿瘤也可分泌过多性激素。
3.外源性激素接触：儿童误服含雌激素的药物、食物或使用含雌激素的化妆品等，可导致外周性性早熟。比如长期食用含激素喂养的禽肉等。
三、临床表现
（一）中枢性性早熟
女孩表现为乳房发育，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮等；男孩表现为睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、痤疮、声音变粗等。同时身高和体重增长加速，但骨骼成熟提前，最终可能导致成年身高较矮。
（二）外周性性早熟
女孩可能仅表现为乳房发育，无月经来潮等；男孩可能仅表现为睾丸增大，而无其他性征完全发育。其性激素水平可能升高，但下丘脑-垂体-性腺轴未真正激活。
四、诊断方法
（一）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征发育情况，如乳房、外生殖器等的发育状况。
（二）实验室检查
1.性激素测定：检测血清中的促性腺激素、雌激素、雄激素等水平。中枢性性早熟患儿促性腺激素水平升高，呈青春期模式；外周性性早熟患儿促性腺激素水平低，但性激素水平升高。
2.骨龄测定：通过X线检查左手腕部骨龄，了解骨骼成熟程度，中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄。
3.影像学检查：头颅MRI检查用于排查中枢神经系统的器质性病变，如下丘脑、垂体的肿瘤等；腹部超声检查可了解性腺、肾上腺等的情况。
五、治疗与干预
（一）中枢性性早熟
主要治疗目的是抑制过早或过快的性发育，防止儿童及家长心理行为异常，改善因骨龄提前而导致的成年身高不足。治疗药物主要是促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），通过抑制垂体促性腺激素的分泌，延缓第二性征发育和骨骼成熟。
（二）外周性性早熟
主要是针对病因进行治疗。如性腺肿瘤引起的外周性性早熟需手术切除肿瘤；肾上腺疾病导致的则根据具体疾病进行相应治疗；对于外源性激素接触引起的，需避免再次接触相关物质。
六、预防与健康管理
（一）避免外源性激素接触
家长要注意儿童的用药安全，避免儿童误服含雌激素的药物；选择正规的儿童化妆品，避免使用含激素的产品；尽量减少儿童食用含激素喂养的禽肉、反季节蔬菜水果等。
（二）定期健康监测
对于有家族性性早熟倾向或高危因素的儿童，要定期进行体格检查、性激素及骨龄监测，以便早期发现性早熟并及时干预。特别是低龄儿童，家长要多关注其第二性征发育情况，如有异常及时就医。
（三）生活方式调整
保证儿童充足的睡眠，因为生长激素在睡眠中分泌旺盛，充足睡眠有助于儿童正常的生长发育。同时，要注意合理饮食，避免营养过剩，保持均衡的营养摄入，减少高热量、高脂肪、含激素食物的摄入。
性早熟的诊断和治疗需要专业医生根据患儿的具体情况进行综合判断和处理，家长一旦发现儿童有性早熟相关表现，应及时带儿童到正规医院就诊。
