性早熟分为中枢性性早熟(GnRH依赖性性早熟)和外周性性早熟(非GnRH依赖性性早熟)。中枢性性早熟的中枢神经系统病变包括先天性因素(如脑积水等结构异常)和获得性因素(如脑部肿瘤,像下丘脑错构瘤、颅咽管瘤等),特发性中枢性性早熟是最常见类型,病因不明;外周性性早熟的性腺肿瘤有卵巢肿瘤(如颗粒细胞瘤等)和睾丸肿瘤(如间质细胞瘤等),肾上腺疾病包括先天性肾上腺皮质增生症(因酶缺乏致雄激素分泌多)和肾上腺肿瘤(自主分泌性激素),外源性因素有误服含性激素的药物或食物、接触含性激素的环境污染物。
1.中枢神经系统病变
先天性因素:如脑积水、蛛网膜囊肿等先天性中枢神经系统结构异常,可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调控。在儿童时期,这些结构异常可能干扰激素的正常分泌和调节,导致中枢性性早熟的发生。例如,某些先天性的脑室系统发育畸形,会改变下丘脑周围的微环境,影响促性腺激素释放激素(GnRH)的正常分泌模式,进而引发性早熟。
获得性因素:脑部肿瘤是常见的获得性中枢神经系统病变导致中枢性性早熟的原因。如下丘脑错构瘤,这是一种罕见的先天性脑组织发育异常,错构瘤中存在能够分泌GnRH的神经组织,可导致GnRH过早、过多分泌,引起性腺轴提前激活,从而出现性早熟症状。此外,颅咽管瘤等颅内肿瘤,可压迫下丘脑-垂体区域,影响激素的正常调节,也可能引发中枢性性早熟。对于有脑部肿瘤家族史或出现头痛、视力改变等神经系统症状的儿童,需高度警惕肿瘤导致的性早熟。
2.特发性中枢性性早熟
这是中枢性性早熟中最常见的类型,约占中枢性性早熟的80%-90%。其确切病因尚不明确,可能与下丘脑-垂体-性腺轴的功能提前激活有关。可能是由于下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低,导致GnRH提前分泌。这种情况在女孩中更为常见,女孩发病年龄通常早于男孩。目前认为可能与遗传、环境等多种因素有关,但具体机制尚未完全阐明。例如,一些研究发现,特发性中枢性性早熟可能存在家族聚集性,提示遗传因素在其中可能起到一定作用,但具体的致病基因尚不清楚。
外周性性早熟(非GnRH依赖性性早熟)
1.性腺肿瘤
卵巢肿瘤:颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等卵巢肿瘤可自主分泌雌激素,导致体内雌激素水平异常升高,引起外周性性早熟。这些肿瘤通常是单侧发生,女孩可出现乳房发育、阴道流血等类似性早熟的表现。例如,颗粒细胞瘤是一种具有内分泌功能的卵巢肿瘤,能分泌大量雌激素,使患儿出现第二性征提前发育的症状。对于发现卵巢肿物的女孩,尤其是伴有性早熟表现的,应考虑卵巢肿瘤导致外周性性早熟的可能。
睾丸肿瘤:间质细胞瘤、支持细胞瘤等睾丸肿瘤可分泌雄激素,导致男孩出现性早熟症状,如阴茎增大、睾丸增大、出现胡须等。这些肿瘤多为良性,但也有恶性的可能。男孩出现不明原因的性征提前发育时,需检查睾丸情况,以排除睾丸肿瘤导致的外周性性早熟。
2.肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症:这是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏,导致皮质醇合成减少,反馈性引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生,雄激素分泌过多。女孩可出现阴蒂增大、乳房发育等类似性早熟表现;男孩可出现假性性早熟,表现为阴茎增大、出现痤疮等。例如,21-羟化酶缺乏是最常见的类型,约占先天性肾上腺皮质增生症的90%-95%,患儿由于皮质醇合成障碍,导致雄激素分泌增多,从而引发外周性性早熟相关症状。
肾上腺肿瘤:肾上腺皮质肿瘤可自主分泌大量雄激素或雌激素,引起外周性性早熟。肾上腺皮质腺瘤较为常见,可导致雄激素或雌激素水平异常升高。男孩可能出现阴茎增大、阴毛早现等;女孩可能出现多毛、月经提前等性早熟表现。对于肾上腺占位性病变的患儿,要要要要要做进一步检查以明确是否为肾上腺肿瘤导致的外周性性早熟。
3.外源性因素
误服含性激素的药物或食物:儿童误服含有雌激素或雄激素的药物,如家长错误给孩子服用含有性激素的保健品、滋补品等,或孩子误服成人的避孕药等,都可能导致体内性激素水平异常升高,引起性早熟。例如,一些声称具有滋补功效的儿童保健品中可能违规添加了性激素成分,儿童误服后可出现性早熟症状。因此,家长要妥善保管药物和保健品,放置在儿童不易接触到的地方,避免儿童误服。
接触含有性激素的环境污染物:长期接触含有性激素的环境污染物,如某些含有雌激素样活性的农药、塑料添加剂等,可能通过皮肤接触或食物链进入人体,影响内分泌系统,导致性早熟。例如,一些被雌激素样物质污染的水源或土壤,通过农作物进入食物链,儿童长期食用后可能受到影响。但这种情况相对较少见,但也需引起关注。



