性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常,分为中枢性和外周性等类型,通过病史采集、体格检查、辅助检查评估,中枢性性早熟用促性腺激素释放激素类似物等治疗,外周性性早熟针对病因治疗,需定期随访监测,关注婴幼儿及有家族史儿童等特殊人群性早熟情况,调整生活方式等。
一、性早熟的定义与分类
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育的异常性疾病。分为中枢性性早熟(GnRH依赖性性早熟)和外周性性早熟(非GnRH依赖性性早熟)等类型。
二、性早熟的评估
1.病史采集
详细询问患儿第二性征出现的时间、进展速度,家族中是否有性早熟相关病史,了解患儿的生长发育情况,包括身高、体重的变化,有无头痛、视力改变等症状。对于不同年龄的儿童,其性早熟的表现和相关因素有所不同,低龄儿童可能因误服含激素的药物或食物等导致外周性性早熟,而年长儿童中枢性性早熟可能与下丘脑-垂体-性腺轴提前激活有关。
关注生活方式因素,如是否长期摄入含激素的食品、保健品,是否有过度接触含有激素的环境因素(如某些化妆品等)。
2.体格检查
测量身高、体重、坐高,评估身高增长速度。检查第二性征发育情况,女孩查看乳房发育情况、有无阴毛生长等,男孩查看睾丸、阴茎发育情况、有无阴毛生长等。同时检查甲状腺、腹部等情况,排查外周性性早熟的相关病因。不同性别儿童的性早熟体格检查重点有所差异,女孩乳房发育分为不同Tanner分期,男孩睾丸容积等有相应的判断标准。
3.辅助检查
实验室检查:检测性激素水平,如女孩雌激素、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)等,男孩睾酮、LH、FSH等,中枢性性早熟患儿LH、FSH呈脉冲性分泌,可通过激发试验进一步明确。检测甲状腺功能、肾上腺皮质激素等排除其他内分泌疾病导致的性早熟。对于不同年龄的患儿,性激素水平的正常范围不同,例如女童青春期前雌激素水平通常较低,而性早熟时会升高。
影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)检查下丘脑-垂体部位,排查中枢神经系统病变导致的中枢性性早熟;腹部超声检查子宫、卵巢、睾丸等情况,评估性腺发育情况。不同年龄儿童的性腺超声表现不同,如幼儿期卵巢体积小,卵泡少,而性早熟时卵巢体积增大,卵泡数目增多等。
三、性早熟的治疗
1.中枢性性早熟的治疗
药物治疗:使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa),通过抑制促性腺激素的分泌,延缓骨骺闭合,改善最终成年身高。GnRHa是目前治疗中枢性性早熟的主要药物,需根据患儿的年龄、骨龄等情况选择合适的药物和治疗方案。对于不同年龄开始治疗的患儿,药物的疗效和对最终身高的改善程度有所不同,一般年龄越小,开始治疗效果越好。
非药物治疗:主要是去除可能的诱因,如避免接触含有激素的环境因素,调整不健康的生活方式等。对于存在心理压力的患儿,需进行心理疏导,因为性早熟可能会给患儿带来心理负担,影响其心理健康。
2.外周性性早熟的治疗
针对病因治疗:如果是由肿瘤等原因引起的外周性性早熟,需进行相应的肿瘤治疗;如果是因误服含激素的药物或食物导致,需停止接触相关物质。例如因误服含雌激素的药物导致的外周性性早熟,停止接触后病情可能逐渐缓解。
四、性早熟的随访与监测
1.定期随访
定期复查性激素水平、骨龄、身高、体重等指标,评估治疗效果和生长发育情况。一般每3-6个月复查一次,根据复查结果调整治疗方案。对于接受GnRHa治疗的患儿,需要密切监测骨龄的变化,以判断骨骺闭合的进展情况。不同阶段的患儿随访频率和监测指标有所不同,治疗初期可能需要更频繁的复查。
关注患儿的心理状态,定期进行心理评估,对于有心理问题的患儿及时给予干预。性早熟患儿在生长发育过程中可能会面临社交、心理等多方面的问题,需要持续关注其心理健康。
2.生活方式调整
对于所有性早熟患儿,都需要调整生活方式,保证充足的睡眠,因为生长激素在睡眠时分泌旺盛,充足的睡眠有助于儿童的生长发育。合理饮食,避免食用含激素的食物和保健品,多吃蔬菜水果,保证营养均衡。适当进行体育锻炼,增强体质,但要注意避免过度运动对身体造成不良影响。不同年龄的儿童在生活方式调整上有不同的注意事项,例如低龄儿童需要家长帮助监督其生活习惯。
五、特殊人群性早熟的注意事项
1.婴幼儿性早熟
婴幼儿出现性早熟需要特别重视,因为其身体各方面发育尚未成熟。要仔细排查可能的诱因,如是否接触了含有激素的护肤品、是否误服了含激素的药物等。密切监测生长发育指标,及时进行相关检查和评估,一旦确诊性早熟,需尽早制定合适的治疗方案,因为婴幼儿期的性早熟对最终身高的影响可能更大。家长要加强对婴幼儿生活环境的管理,避免其接触可能含有激素的物质。
2.有家族性性早熟病史的儿童
有家族性性早熟病史的儿童属于高危人群,需要密切观察其生长发育情况,在儿童早期就定期检查第二性征发育情况、性激素水平等。一旦发现有性早熟的迹象,要及时就医进行详细评估。家长要向医生详细提供家族性性早熟的病史情况,以便医生制定更精准的监测和治疗方案。这类儿童在生活中要更加注意避免接触可能的外源性激素因素,保持健康的生活方式。



