性早熟是儿童生长发育异常的内分泌疾病，女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征为其定义。分为中枢性（真性）和外周性（假性）性早熟，前者因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，后者因额外性激素来源或外源性摄入。病因包括中枢性的特发性及中枢神经系统病变，外周性的性腺肿瘤、肾上腺疾病及外源性因素等。临床表现因类型而异，诊断需病史采集、体格检查及实验室等检查。治疗中枢性用GnRH类似物，外周性针对病因。预防要注意饮食、避免误用性激素等，特殊人群需加强监测、定期复诊及心理支持。
一、性早熟的定义
性早熟是一种儿童生长发育异常的内分泌疾病，指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征。第二性征对于女孩主要包括乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；对于男孩主要包括睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等。
二、性早熟的分类
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使体内性激素水平升高，从而引起第二性征提前出现。其发生机制是下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素（GnRH），刺激垂体分泌促性腺激素，进而促使性腺发育并分泌雌激素或雄激素。这种性早熟的患儿，骨骼生长加速，骨龄提前，但最终身高可能会低于正常儿童，因为骨骺过早融合。常见于中枢神经系统病变（如脑积水、颅内肿瘤等）、遗传因素等情况。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
是由于体内出现额外的性激素来源，或外源性性激素摄入等原因导致第二性征提前出现，但HPGA并未真正激活。例如，卵巢或睾丸自主性分泌大量性激素；肾上腺疾病导致雄激素分泌过多；误服含性激素的药物或食物等。这种情况下，患儿的性腺不发育，HPGA功能未启动，骨龄通常正常或轻度提前，但不会出现骨骼过早融合导致最终身高明显受影响的情况。
三、性早熟的病因
（一）中枢性性早熟的病因
1.特发性：占中枢性性早熟的大多数，约80%-90%，病因不明，可能与下丘脑GnRH脉冲发生器提前激活有关。
2.中枢神经系统病变：如脑积水、颅脑肿瘤（如下丘脑错构瘤等）、中枢神经系统感染、创伤等，这些病变可干扰下丘脑-垂体的正常功能，导致GnRH提前分泌。
（二）外周性性早熟的病因
1.性腺肿瘤：女孩卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等可自主分泌雌激素；男孩睾丸间质细胞瘤可自主分泌雄激素，从而引起性早熟表现。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等）可导致雄激素分泌过多，引起男孩性早熟或女孩出现男性化表现；肾上腺肿瘤也可分泌过多雄激素或雌激素。
3.外源性因素：长期食用含有性激素的食物（如反季节蔬菜水果、含有添加剂的零食等）、误用含性激素的药物（如含雌激素的面霜等）等，可导致儿童摄入外源性性激素，引起外周性性早熟。
四、性早熟的临床表现
（一）中枢性性早熟
女孩首先出现乳房发育，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮；男孩首先出现睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、变声、遗精等。同时，患儿身高和体重增长加速，但由于骨骺提前融合，最终身高可能低于正常同龄人。
（二）外周性性早熟
女孩可能出现乳房发育，但乳晕、乳头无明显增大，阴道分泌物增多等；男孩可能出现睾丸增大，但无其他第二性征明显变化等。不同病因导致的外周性性早熟表现有所差异，例如肾上腺疾病引起的外周性性早熟女孩可能伴有多毛、痤疮等男性化表现。
五、性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问患儿的发病年龄、第二性征出现的顺序和时间、生长速度、家族中是否有类似情况、有无中枢神经系统病变史、近期饮食及用药情况等。
（二）体格检查
测量身高、体重、第二性征发育情况，检查睾丸、阴茎大小等。
（三）实验室检查
1.性激素测定：测定血清雌二醇（女孩）、睾酮（男孩）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等水平。中枢性性早熟患儿的LH、FSH呈脉冲性分泌，基础值可升高；外周性性早熟患儿的LH、FSH基础值通常低于正常，且不出现脉冲式分泌。
2.骨龄测定：通过X线检查左手腕部骨龄片，了解骨骼发育情况，中枢性性早熟患儿骨龄通常提前。
3.影像学检查：对于中枢性性早熟患儿，需进行头颅MRI检查，以排除中枢神经系统病变；对于外周性性早熟患儿，根据可能的病因进行相应部位的超声、CT等检查，如卵巢、睾丸、肾上腺等部位的影像学检查，以明确是否存在肿瘤等病变。
六、性早熟的治疗
（一）中枢性性早熟
主要治疗目的是抑制过早或过快的性发育，防止儿童及家长心理行为异常，改善因骨龄提前而导致的成年后身高过矮，需要针对病因进行治疗。对于特发性中枢性性早熟，可使用GnRH类似物（如曲普瑞林等）进行治疗，通过抑制GnRH脉冲分泌，延缓第二性征发育，延缓骨龄进展，从而改善最终身高。
（二）外周性性早熟
主要是针对病因进行治疗。如果是性腺肿瘤或肾上腺肿瘤引起的，通常需要手术切除肿瘤；如果是外源性因素引起的，需避免接触外源性性激素，停用相关药物或食物等。
七、性早熟的预防及特殊人群注意事项
（一）预防方面
1.家长应注意儿童的饮食健康，避免儿童食用含有性激素的食物，如反季节蔬菜水果（可能使用了植物生长调节剂，部分植物生长调节剂具有类雌激素作用）、含有添加剂的零食等。选择正规渠道购买的食品，保证食品的安全性。
2.避免儿童误用含性激素的药物或化妆品，如某些含有雌激素的面霜等。
3.密切关注儿童的生长发育情况，尤其是在7-10岁阶段，发现儿童第二性征提前出现等异常情况，应及时就医。
（二）特殊人群注意事项
对于有中枢神经系统病变家族史的儿童，家长更应加强对儿童生长发育的监测。在儿童患病就医时，应详细告知医生家族病史，以便医生在诊断和治疗过程中充分考虑相关因素。对于已经诊断为性早熟的儿童，无论是中枢性还是外周性，都需要定期复诊，监测性激素水平、骨龄等指标，根据病情调整治疗方案。同时，要关注儿童的心理状态，由于性早熟可能会给儿童带来心理压力，如产生自卑、焦虑等情绪，家长和医护人员应给予心理支持和疏导。
