黑色素瘤是源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤依病理形态分表浅扩散性等类型不同类型临床表现和好发部位有差异病因包括长期紫外线暴露、遗传因素、皮肤类型及既往皮肤癌病史等典型表现符合ABCDE特征主要通过皮肤活检确诊并结合影像学检查评估转移情况治疗有手术切除为主、免疫治疗针对晚期或转移性、靶向治疗针对携带BRAFV600突变者等预防需防晒、皮肤自查及高危人群监测儿童需关注色素痣变化老年人要密切观察皮肤状况有遗传因素人群需增加皮肤检查频率。
一、定义与分类
黑色素瘤是源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤，依据病理形态主要分为表浅扩散性黑色素瘤、结节性黑色素瘤、肢端雀斑样痣黑色素瘤、恶性雀斑样痣黑色素瘤等类型，不同类型在临床表现和好发部位上存在差异。
二、病因
1.紫外线暴露：长期紫外线照射是重要诱因，流行病学研究表明，过度日光暴露人群患黑色素瘤风险显著升高，紫外线可损伤皮肤细胞DNA，导致基因突变引发肿瘤。2.遗传因素：某些基因突变与黑色素瘤发病相关，如CDK4、CDKN2A等基因发生突变时，个体患黑色素瘤的遗传易感性增加，有家族性非典型多发痣黑色素瘤综合征家族史的人群风险更高。3.皮肤类型：白皙皮肤人群因皮肤中黑色素含量相对较少，对紫外线防护能力弱，较易患黑色素瘤。4.既往皮肤癌病史：有基底细胞癌或鳞状细胞癌等皮肤癌病史者，后续发生黑色素瘤的风险增加。
三、临床表现
典型表现为色素痣形态、颜色、大小等出现异常变化，符合ABCDE特征：A（Asymmetry）为不对称，痣的两半不对称；B（Borderirregularity）为边界不规则，边缘不光滑、呈锯齿状；C（Colorvariegation）为颜色不均匀，包含多种颜色如黑、棕、红、白等；D（Diameter）为直径大于6mm；E（Evolution）为痣的形态、大小等近期有变化。此外，还可能表现为新出现的色素性皮损等。
四、诊断
主要通过皮肤活检确诊，医生会切取部分病变组织进行病理检查，显微镜下观察细胞形态、结构等特征以明确是否为黑色素瘤及具体病理类型，同时结合影像学检查（如CT、MRI等）评估肿瘤有无转移情况。
五、治疗
1.手术治疗：早期黑色素瘤以手术切除为主，完整切除肿瘤病灶是关键，手术范围根据肿瘤分期等确定。2.免疫治疗：针对晚期或转移性黑色素瘤，免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）是重要治疗手段，通过激活人体自身免疫系统攻击肿瘤细胞，有临床研究证实其能延长患者生存期。3.靶向治疗：对于携带BRAFV600突变的黑色素瘤患者，可使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂进行靶向治疗，临床试验显示此类治疗能显著改善患者预后。
六、预防
1.防晒措施：避免在紫外线强烈时段（通常10：00-16：00）暴晒，外出时使用SPF≥30的防晒霜、穿戴宽边帽子、长袖衣物等防护装备。2.皮肤自查：定期自我检查皮肤色素痣，尤其是有家族史、皮肤易晒伤等高危人群，发现色素痣出现ABCDE特征变化时及时就医。3.高危人群监测：有遗传综合征（如家族性非典型多发痣黑色素瘤综合征）等高危因素的人群，需定期进行皮肤专科筛查，以便早期发现病变。
七、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童黑色素瘤相对罕见，但也要关注皮肤色素痣变化，若有异常及时就医，因儿童皮肤较薄，肿瘤进展可能相对较快，需谨慎评估和处理。2.老年人：老年人皮肤老化，皮肤屏障功能减弱，且可能合并其他基础疾病，更需密切观察皮肤状况，定期进行皮肤检查，对于可疑皮损尽早活检明确诊断。3.有遗传因素人群：携带黑色素瘤相关基因突变的人群，除严格防晒外，需增加皮肤检查频率，如每3-6个月进行一次全面皮肤查体，必要时借助皮肤镜等辅助检查手段。
