共济失调症是肌力正常下运动协调功能障碍的神经系统疾病分脊髓性等根据病变部位,遗传、神经系统病变、中毒、维生素缺乏等是病因,有肢体共济失调、平衡障碍等表现,通过神经系统查体、辅助检查诊断,针对病因治疗并康复训练,儿童康复营造轻松环境,老年康复注意安全家属协助。
一、定义与分类
共济失调症是指在肌力正常的情况下,运动的协调功能发生障碍,表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,不能维持躯体姿势和平衡的一类神经系统疾病。根据病变部位不同,可分为脊髓性共济失调、小脑性共济失调、大脑性共济失调等。
二、病因
(一)遗传因素
许多共济失调症具有遗传倾向性,比如脊髓小脑性共济失调,多为常染色体显性遗传,特定的基因发生突变会导致疾病的发生,在有家族遗传病史的人群中,后代患病风险相对较高,不同年龄阶段的人群都可能因遗传因素发病,若家族中有相关病史,应进行遗传咨询等相关检查。
(二)神经系统病变
1.小脑病变:小脑发生梗死、出血、肿瘤等病变时,会影响其对肌肉运动的协调功能,例如小脑梗死多发生于中老年人,尤其是有高血压、糖尿病、高血脂等基础疾病的人群,病变发生后可能导致共济失调。
2.脊髓病变:脊髓的变性疾病、外伤等也可引发共济失调,像遗传性脊髓性共济失调,患者多在成年后逐渐发病,病情会随时间缓慢进展,影响身体的平衡与运动协调。
(三)其他因素
1.中毒:长期接触某些有毒物质,如酒精中毒,慢性酒精中毒可导致神经系统损害,出现共济失调表现,多见于长期大量饮酒的人群,年龄跨度较广,青壮年到老年都可能发生。
2.维生素缺乏:如维生素B12缺乏,会影响神经系统的正常功能,导致神经髓鞘合成障碍等,从而引发共济失调,各类人群都可能因营养摄入不足等原因缺乏维生素B12而患病,尤其多见于饮食不均衡的人群。
三、临床表现
(一)共济失调表现
1.肢体共济失调:表现为动作不协调,如拿东西时手抖,难以准确握住物品;走路时步态不稳,左右摇晃,像醉酒步态,在不同年龄人群中都可能出现,儿童若患病可能影响其正常的运动发育,导致运动落后于同龄人。
2.平衡障碍:患者难以维持站立或坐立的平衡,尤其在闭目或改变体位时更为明显,老年人若因小脑病变等出现共济失调,平衡障碍可能导致摔倒风险增加,增加骨折等外伤的发生几率。
(二)伴随症状
根据不同病因还可能伴有其他症状,如小脑性共济失调患者常伴有眼球运动障碍、言语不清等;脊髓性共济失调可能伴有深感觉障碍等。
四、诊断方法
(一)神经系统查体
通过检查患者的肌张力、肌力、协调运动、平衡功能等,初步判断是否存在共济失调以及病变的大致部位,不同年龄的患者查体时需考虑其正常发育水平进行对比判断,儿童查体时要耐心引导配合。
(二)辅助检查
1.影像学检查:如头颅CT、MRI等,可帮助发现脑部是否存在病变,像小脑梗死在头颅CT上早期可能表现不典型,而MRI对小脑、脊髓等病变的显示更为清晰,各年龄人群均可进行该项检查,儿童检查时需根据情况采取适当的固定等措施以保证检查顺利进行。
2.基因检测:对于怀疑有遗传因素导致的共济失调症,基因检测可以明确是否存在相关致病基因的突变,如脊髓小脑性共济失调可通过基因检测进行确诊,适用于有家族遗传病史的各年龄人群。
3.实验室检查:包括血常规、血生化等,以排查是否存在维生素缺乏、中毒等因素,如维生素B12水平检测等,各类人群都可进行该项检查,不同年龄人群的血生化指标参考范围有所不同。
五、治疗与康复
(一)针对病因治疗
如果是由中毒引起,需尽快脱离中毒环境,并进行相应的解毒治疗;对于维生素缺乏导致的,补充相应的维生素等。
(二)康复治疗
1.平衡训练:指导患者进行站立、坐位平衡训练等,帮助其恢复平衡功能,不同年龄患者的训练强度和方式需根据病情和身体状况调整,儿童康复训练需在专业人员指导下进行游戏化等趣味训练以提高依从性。
2.协调功能训练:通过让患者进行指鼻试验、对指试验等,训练肢体的协调运动能力,康复训练要长期坚持,对于各年龄患者都需要专业康复师制定个性化的康复方案。
特殊人群方面,儿童患者康复时要注重营造轻松的环境,避免给患儿过大心理压力;老年患者康复过程中要注意安全,防止在训练过程中摔倒,家属需给予更多陪伴和协助。



