肺腺癌基因检测一般需要做八项,包括EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因、KRAS基因、HER2基因、MET基因、RET基因。

1.EGFR基因
突变率在肺腺癌中约占40%-50%,尤其在不吸烟女性中突变率更高(可达60%-70%)。针对EGFR突变的靶向药物(如吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼)可显著延长患者生存期,是肺腺癌一线治疗的重要选择。
2.ALK基因
突变率约5%-10%,多见于年轻、不吸烟患者。ALK抑制剂,如克唑替尼、阿来替尼,对ALK阳性患者疗效显著,可使中位生存期超过5年。
3.ROS1基因
突变率约1%-2%,与ALK基因结构相似。ROS1抑制剂,如克唑替尼、恩曲替尼,对ROS1阳性患者有效,部分患者可长期生存。
4.BRAF基因
突变率约1%-2%,以BRAFV600E突变为主。BRAF抑制剂(如达拉非尼)联合MEK抑制剂(如曲美替尼)可显著改善患者预后。
5.KRAS基因
突变率约20%-30%,是肺腺癌最常见的驱动基因之一,但长期缺乏有效靶向药物。最新进展针对KRASG12C突变的靶向药(如索托拉西布)已获批上市,为部分患者提供新选择。
6.HER2基因
突变率约2%-4%,多见于女性、不吸烟患者。抗HER2治疗(如曲妥珠单抗)对HER2阳性患者有一定疗效。
7.MET基因
突变率约3%-4%,包括MET扩增和MET14号外显子跳跃突变。MET抑制剂(如卡马替尼、特泊替尼)对MET阳性患者有效。
8.RET基因
突变率约1%-2%,多见于年轻患者。RET抑制剂(如塞尔帕替尼、普拉替尼)可显著改善患者生存。



