骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病具髓系细胞发育异常等核心特征发病与造血干细胞克隆性增殖等多因素相关有血细胞减少及病态造血等表现血常规等有相应异常需综合临床表现、实验室检查等诊断需与巨幼细胞贫血等鉴别有支持治疗、促造血、去甲基化治疗及异基因造血干细胞移植等治疗方式预后与年龄等多因素相关不同年龄层等表现及治疗有差异且有相关风险因素需关注。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征为髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病（AML）转化。一、发病机制其发病与造血干细胞克隆性增殖、细胞凋亡异常、免疫异常等多因素相关，造血干细胞存在TP53、RUNX1、ASXL1等基因突变，致造血细胞分化成熟障碍，出现病态造血。二、临床表现1.血细胞减少相关表现：多数患者有贫血（乏力、面色苍白等）、感染（因中性粒细胞减少，易发生呼吸道、泌尿道等感染）、出血倾向（血小板减少致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）。2.病态造血表现：外周血涂片可见红细胞大小不等、异形红细胞及点彩红细胞等；中性粒细胞核分叶过多或过少、胞质颗粒减少等；血小板大小不一、畸形等。三、实验室检查1.血常规：多有一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板减少。2.骨髓象：骨髓增生多活跃或明显活跃，部分增生减低，存在病态造血，红系有巨幼样变、核碎裂等；粒系原始细胞增多但未达AML诊断标准；巨核系有小巨核细胞等。3.细胞遗传学检查：约半数以上患者存在染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-、+8等核型异常。4.分子生物学检查：可检测到TP53等相关基因突变。四、诊断与鉴别诊断1.诊断：依据临床表现、血常规、骨髓象及细胞遗传学、分子生物学检查综合诊断，FAB协作组曾依骨髓及外周血原始细胞比例分亚型，WHO分类更细化。2.鉴别诊断：需与巨幼细胞贫血（有叶酸或维生素B12缺乏病因，骨髓无MDS病态造血及克隆性遗传学异常）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，可通过Ham试验等检测确诊，有溶血相关表现及克隆性细胞）、再生障碍性贫血（骨髓增生低下，非造血细胞增多，无病态造血及克隆性遗传学异常）鉴别。五、治疗1.支持治疗：贫血严重时输注红细胞，血小板减少有出血倾向时输注血小板，合并感染时用抗生素控制感染。2.促造血治疗：使用雄激素（司坦唑醇）、造血生长因子（促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等）促造血。3.去甲基化治疗：常用地西他滨、阿扎胞苷等，抑制DNA甲基化，恢复基因正常功能。4.异基因造血干细胞移植：有合适供体且年龄等条件允许的高危MDS患者，此为可能治愈手段。六、预后因素预后与患者年龄、骨髓原始细胞比例、染色体核型、基因突变情况相关，年龄大、骨髓原始细胞比例高、存在不良染色体核型（-5/5q-、-7/7q-、复杂核型等）、有TP53等基因突变者预后差，低危组预后相对较好但有向高危转化可能。不同年龄层表现及治疗有差异，儿童MDS少见，治疗需谨慎；老年患者常合并基础疾病，治疗需评估身体状况权衡获益风险；男性女性发病及表现无明显特异性差异，治疗药物选择及不良反应存个体差异；有不良生活方式（长期接触有害物质等）者患MDS风险增加，应避免接触苯、辐射等危险因素；有相关病史（曾接受化疗、放疗等）者发病风险升高，后续需密切监测血常规、骨髓象等指标。
