新生儿先天性心脏病症状存在明显个体差异，与畸形类型、病变程度相关，主要表现为循环系统、呼吸系统、生长发育及全身状态的异常，部分重症患儿可出现危及生命的并发症。
一、循环系统相关表现
1. 青紫（紫绀）：多见于右向左分流型或复杂性先天性心脏病，如法洛四联症、完全性大动脉转位等。青紫可累及口唇、鼻尖、指甲床等部位，严重时四肢末端、耳垂、口腔黏膜均呈青紫色，活动后或哭闹时青紫加重，安静时减轻；若为动脉导管未闭等左向右分流型，早期可无明显青紫，晚期合并肺动脉高压时可出现差异性青紫，即下半身青紫较上半身明显。
2. 心脏杂音：多数患儿可在胸骨左缘或心尖部听到粗糙的收缩期杂音，部分可伴有震颤。杂音强度与心内分流速度、缺损面积相关，如大型室间隔缺损杂音较响亮，而小型房间隔缺损杂音可能较柔和。需注意杂音性质（吹风样、喷射样等）及传导范围，生理性杂音多柔和、局限，而病理性杂音常伴随震颤且持续整个收缩期。
二、呼吸系统相关表现
1. 呼吸急促：因心脏泵血功能下降或肺循环血量异常（如左向右分流导致肺淤血），新生儿可出现呼吸频率增快，安静状态下呼吸频率＞60次/分钟，同时伴有鼻翼扇动、肋骨间隙凹陷（三凹征）。呼吸急促在喂奶、换尿布等轻微活动后加重，休息时可短暂缓解，严重时出现喘息、呻吟。
2. 反复呼吸道感染：左向右分流型先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损）因肺循环血量增加，易反复发生支气管肺炎，表现为发热、咳嗽、痰多、肺部湿啰音，且感染后恢复周期延长，部分患儿可出现喂养时呛咳、窒息风险增加。
三、生长发育异常
1. 喂养困难与体重增长缓慢：心脏功能受损导致全身能量分配不足，新生儿吃奶时需消耗更多体力，表现为吸吮力弱、吃奶时间延长（单次喂奶＞40分钟）、频繁中断吃奶，甚至拒绝进食；长期能量摄入不足可导致体重增长停滞（满月体重增长＜600克）、身长增长滞后于同龄婴儿，部分早产儿合并先心病时，体重与矫正月龄差距更明显。
2. 肢体活动耐力差：患儿吃奶后、哭闹时易出现气促、面色苍白、精神萎靡，安静时心率持续＞160次/分钟（正常新生儿安静心率120-160次/分钟），活动后心率进一步升高且恢复缓慢，严重时无法完成正常吸吮动作，需频繁停顿休息。
四、全身状态异常
1. 水肿与肝大：重症心力衰竭时，体循环淤血可表现为眼睑水肿、下肢凹陷性水肿，按压胫骨前皮肤后出现凹陷且恢复缓慢；肝脏因淤血肿大，可在右肋缘下触及（正常新生儿肝脏边缘多不超过肋缘1厘米），严重时可达肋缘下3厘米以上，伴随脾脏肿大（脾缘＞肋缘1厘米）。
2. 杵状指（趾）：复杂性先天性心脏病（如法洛四联症）患儿因长期慢性缺氧，指（趾）端软组织增生、末端变宽变厚，指甲呈鼓槌状，按压指（趾）甲床后毛细血管充盈时间延长（＞3秒）。
五、并发症相关表现
1. 心力衰竭危象：多见于大型室间隔缺损、主动脉缩窄等左向右分流型重症，表现为突然出现的呼吸急促（＞80次/分钟）、端坐呼吸、面色苍白、四肢湿冷、尿量显著减少（＜1ml/kg/h），若不及时干预可进展为休克。
2. 缺氧发作：法洛四联症等右向左分流型患儿在哭闹、吃奶或排便时，可突发呼吸困难、青紫加重、意识模糊，严重时出现抽搐、晕厥，此为肺动脉漏斗部痉挛导致右向左分流突然增加，需立即给予膝胸位、吸氧等紧急处理。
特殊人群提示：早产儿、低出生体重儿（出生体重＜1500克）、有先天性心脏病家族史或染色体异常（如21-三体综合征）的新生儿，若出现上述症状需加强监测。家长应密切观察患儿吃奶时的呼吸状态、皮肤颜色及精神反应，发现持续青紫、呼吸急促超过3天、体重不增、反复呼吸道感染等情况，需尽快通过超声心动图、心电图、胸部X线等检查明确诊断，避免因延误治疗导致心功能不可逆损害。
